Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

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So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!

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