Vernetzung und Forschung

Ich war von Beginn an skeptisch, und letzendlich muss ich leider sagen, dass Telegram, Facebook, etc. für mich nicht die geeigneten Medien zur Vernetzung sind. Ich stamme aus dem Forumszeitalter und komme damit am besten zurecht. Es gibt thematische Unterforen, Beiträge verschwinden nicht so schnell nach unten, man muss nicht zehn Mal dasselbe schreiben. Auch in den Facebookgruppen war das ein Problem, dass dieselben Fragen zehn Mal gestellt wurden. Man konnte nicht auf frühere Antworten verweisen, weil die irgendwo zu weit unten waren zum Scrollen. Whatsapp & CO sind für mich notgedrungene Vernetzungsmöglichkeiten, wenn man einander bereits kennt. Ich stelle üblicherweise auch alle Benachrichtungen auf lautlos, anders geht es im 12-Stunden-Wechselschichtdienst nicht.

Das, was ich hier auf meinem Blog mache, geschieht ohne Zeitdruck. Ich kann jederzeit abbrechen und an einem anderen Tag weiterschreiben. Ich kann vor allem aber sehr umfangreiche Beiträge samt Linkverweisungen schreiben, sodass meine Aussagen begründet und nachvollziehbar sind. Am Handy kann ich keine langen Texte tippen. Das führt dazu, dass ich Aussagen stark verkürzen muss und Missverständnisse entstehen. Ich bitte meine Beweggründe zu respektieren.

Ein anderer Kritikpunkt war, dass ich mich nicht als Forscher bezeichnen und eigene Theorien alias Hypothesen aufstellen könne, nur weil ich einen akademischen Abschluss in einem fachfremden Fach habe. Nun ja, ob das nun eine semantische Spitzfindigkeit ist, sei dahingestellt. Natürlich forsche ich nicht selbst aktiv im Bereich Genetik und Biologie. Ich habe wissenschaftliche Methoden in meinem Meteorologiestudium erlernt. Diese lassen sich natürlich generalisieren, d.h., ich trage Literatur zusammen, lese Abstract, Einleitung und Diskussion/Schlussfolgerung und verweise bei meiner Zusammenfassung auf einzelne Abschnitte oder ganze Artikel. Eine eigene Meinung, für wie seriös man das hält, kann sich jeder selbst danach bilden.

Was ich im wesentlichen für meinen Blog gemacht habe, ist das, was vorher offensichtlich keiner gemacht hat, weil es niemanden aufgefallen ist. Ich habe die ganzen Symptome, die für XXY-Menschen beschrieben werden, aufgelistet und mit den Symptomen, die für Menschen im Autismus-Spektrum beschrieben werden, verglichen:

differentialdiagnostik

Dabei sind mir verblüffende Ähnlichkeiten aufgefallen. Danach hab ich angefangen, gezielt nach Literatur zu suchen, wo Klinefelter und Autismus zusammen betrachtet werden.

Dabei stieß ich sehr früh auf das Paper von Bruining et al. (2009) mit dieser Grafik:

Fig 1. ADI-R-Score
BRUINING ET AL (2009)

Sie zeigt grob gesagt das Abschneiden von 51 XXY-Menschen in den drei Kernbereichen von Autismus (Soziale Interaktion, Kommunikation und monotone Verhaltensmuster). Rund 1/3 der getesteten XXY-Menschen erfüllte alle Kriterien der Autismus-Diagnose, 2/3 erfüllten die Kernbereiche 1 und 2.

In van Rijn et al (2008 und 2012) sieht man, dass XXY-Betroffene gegenüber einer XY-Kontrollgruppe weitaus deutlichere Autismus-Anzeichen zeigen.

Der vorläufige Höhepunkt meiner Recherche war der Vortrag von Sophie van Rijn im April 2015, der mit folgender Grafik gipfelt:

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Verteilung autistischer Verhaltensweisen in der Normalbevölkerung (con), bei Mädchen und Buben mit zusätzlichem X-Chromosom und bei Autisten

Daraus wird ersichtlich, dass Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom grundsätzlich viel näher am Schwellenwert für Autismus (rote Linie) liegen als mit normaler XX/XY-Chromosomenveranlagung.

Daraus folgte meine Erkenntnis, dass der Zusammenhang zwischen XXY und Autismus durch das zusätzliche X-Chromosom kommen muss. Dafür muss man kein Biologie studiert haben, um zu dieser Schlussfolgerung zu kommen. Ich nenne das bewusst nicht einmal Hypothese oder Theorie, es gibt keine andere Erklärungsmöglichkeit. Zu diesem Schluss kamen offensichtlich auch die Entwickler der S3-Leitlinie für medizinische Diagnostik, denn seit 2016 gilt das Klinefelter-Syndrom alias 47,XXY als Risikofaktor für Autismus, sprich, wenn autistische Symptome bestehen und Klinefelter vorliegt, sollte auf Autismus getestet werden.

Overview of syndromic autism spectrum disorders
Overview of syndromic autism spectrum disorders

In der Abbildung von Devlin und Scherer (2012) fand ich erstmals 47,XXY, unter den seltenen Chromosomen-Abnormalitäten aufgelistet, als Ursache für Autismus.

Spekulativ wird es erst dann, zu erklären, weshalb nicht alle XXY ausgeprägte autistische Züge zeigen oder für eine klinische Diagnose qualifizieren! Dafür gibt es mehrere Gründe:

Zum Einen kann es an den veralteten Darstellungen und Vorurteilen zu Autismus liegen, demnach wäre ich keiner, weil ich sprechen kann, studiert habe, alleine lebe, arbeiten kann, kommuniziere, Blickkontakt halte und Freunde habe. Sowohl Ärzte als auch Freunde und Bekannte könnten Autismus daher kategorisch ausschließen, weil sie ein falsches Verständnis von Autismus haben. Auch selbst kann man Autismus von sich weisen – ich bin so nicht, ich bin ja ganz anders. Es kann sogar schockieren, überhaupt damit in Verbindung gebracht zu werden.

Zum Anderen können aber genetische Gründe vorliegen, weshalb der eine stärkere autistische Züge zeigt als der andere, genauso wie auch die XXY-Symptome sehr heterogen verteilt sind in der XXY-Gruppe. Klinefelter sind ebenso wenig gleich wie Autisten. Eine mögliche Ursache liegt in der X-Inaktivierung begründet.

Bei XX genauso wie bei XXY ist das zweite X inaktiv, das geschieht bereits bei der embyronalen Entwicklung und hinterlässt nur ein funktionierendes X-Chromosom in jeder Körperzelle. Das inaktive X wird Barr-Körperchen genannt. Manchmal ist die Inaktivierung aber nicht vollständig, eine kleine Zahl von Genen auf dem zweiten X-Chromosom bleibt aktiv, und je nachdem, um welche Gene es sich handelt, hat das Auswirkungen auf das Erscheinungsbild bei XXY, also wie ausgeprägt bestimmte Symptome sind. Von den aktiven Genen auf dem sonst inaktiven X-Chromosom weiß man bisher sicher nur von SHOX, das eine Rolle bei der Gliedmaßenausbildung und Knochenveränderungen spielt. Weitere genetische Ursachen habe ich unter dem Menüpunkt Ursachen zusammengetragen.

Dr. Nicole Tartaglia von der eXtraordinarY Kids Clinic in Denver erläutert drei potentielle Sichtweisen zur X-Inaktivierung:

  1. Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  2. Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  3. Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

In Summe stellt sich heraus, dass die Ursachensuche keinen Platz bietet für triviale Schlussfolgerungen. Man weiß zwar, dass das zweite X-Chromosom z.b. autistische Züge (aber auch ADHS) bei 47,XXY begünstigt, aber wie der Mechanismus genau funktioniert, dass die einen mehr und die anderen weniger Symptome aufweisen, ist unklar. Das ist auch der Punkt, ab dem ich keine spezifischen Hypothesen aufstellen möchte, denn da kenne ich mich einfach zu wenig aus. Mir genügt die Erkenntnis, dass ich mir meinen Lebenslauf nicht eingebildet habe. Meine Autismus-Diagnose wurde ganz offiziell durch eine qualifizierte Psychologin bestätigt.

Ausblick:

In den letzten zwei Jahren sind eine Reihe neuer Artikel über Klinefelter erschienen. Ich habe auch aus Zeit- und Prioritätsgründen eine Weile pausiert und werde in nächster Zeit wieder neue Erkenntnisse vorstellen, vielleicht auch mit dem ein oder anderen Aha-Effekt. Triviale Arbeit ist das auch für mich nicht. Es ist auf Englisch, es sind Fachbegriffe dabei, die ich selbst nachschlagen muss. Ich kann nicht wie Leute vom Fach überprüfen, ob etwas seriös ist oder nicht. Das ist ja das Frustrierende. Die Arbeit, die ich hier mache, ist umfassend, betrifft auch Bereiche, die gerne ausgeklammert werden (psychiatrische Diagnosen, Intersexualität) – eigentlich sollten das auf Klinefelter spezialisierte Ärzte tun, also Experten. Es sollte ein Wissensportal mit qualifizierten Fachkräften geben, aber in leicht verständlicher Sprache.

3 Gedanken zu “Vernetzung und Forschung

  1. Ich bin wieder sprachlos, wie viel Mühe Du dir gibst um die neusten internationalen Publikationen und näher zu bringen. Du könntest einfach nur für dich selbst recherchieren und damit zufrieden sein. Ein sehr großes Lob.

    Ja, ein Telegram ist schnell, da dank dir viel geschrieben worden ist. Im Gegensatz zu Whatsapp gibt es in Telegram aber auch einen eigenständig laufenden Clienten für den PC. Vielleicht wäre das noch etwas für dich – da mal ab und zu rein schauen, wenn du zu Hause bist.

  2. In der Tat – ich kann mich Johannes nur anschließen! Vielen, vielen Dank für deine Mühe. Dein Blog ist nach wie vor das Beste, was im deutschsprachigen Netz zur Thematik zu finden ist.

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