Zweites Kapitel „Gehirnforschung“ (Temple Grandin)

Im zweiten Kapitel widmet sich Grandin den neuen technischen Errungenschaften der Gehirnforschung, von denen sie selbst viel profitiert hat, kommen dadurch die spannenden Scans ihres Gehirns zustande, dessen visueller Bereich 400 % größer ist als der von Kontrollpersonen.

Es gibt zwei Arten von bildgebenden Scanverfahren (MRI, Magnet Resonanz Imaging):

  • Das strukturelle MRI zeigt den anatomischen Aufbau innerhalb des Gehirns.
  • Das funktionale MRI zeigt dessen Funktionsweise als Reaktion auf sensorische Reize, oder wenn eine Person eine Aufgabe ausführt.

Dabei wird der Blutstrom im Gehirn nachverfolgt, der die Nervenaktivität misst. Mehr Aktivität benötigt mehr Blut.

Problem: MRIs können nicht zwischen Ursache und Wirkung unterscheiden.

Kurz wird auch angerissen, welcher Teil des Gehirns für die Exekutivfunktionen zuständig ist: der prefrontal cortex, der sich vor dem Frontallappen (frontal lobes) befindet und Teil des cerebral cortex ist. Dieser ist in vier Bereiche mit folgenden Zuständigkeiten unterteilt:

  • frontal cortex: Begründung, Ziele, Emotionen und Urteil
  • parietal cortex: sensorische Information und Zahlenverarbeitung
  • occipital cortex: Verarbeitung visueller Informationen
  • temporal cortex: akustischer Teil – Verfolgung von Zeit, Rhythmus und Sprache

Ein kleineres Cerebellum verursacht Defizite in der motorischen Koordination.

Temple Grandins Angststörung ist durch eine deutlich vergrößerte Amygdala verursacht, die ihr etwa den Schlaf raubt, wenn sie menschliche Stimmen hört, etwa wenn sich Studenten auf dem Parkplatz unter ihrem Schlafzimmerfenster unterhalten. Allerdings weist nicht jeder Autist eine vergrößerte Amygdala auf.

Weitere Einschränkungen der Deutung der MRI:

Die Normalität im autistischen Gehirn ist die Regel, nicht die Ausnahme (95%), anatomisch sind autistische Gehirne normal.

Das neurotypische Gehirn zeigt etwa erhöhte Aktivität des right temporoparietal junction (RTJ) bei direktem Blickkontakt, während das autistische Gehirn erhöhte Aktivität des RTJ zeigen, wenn Blickkontakt vermieden wird, oder anders ausgedrückt: Nichtautisten fühlen sich wohl, wenn Blickkontakt hergestellt wird, während Autisten sich wohlfühlen, wenn Blickkontakt vermieden wird.

Gleiches Verhalten kann auf unterschiedliche Gehirnstrukturen zurückgehen [vgl. hierzu die Studie über „Theory of Mind“-Defizite von XXY und Autisten, die gleiches (autistisches) Verhalten zeigen, aber demzufolge auf unterschiedliche Prozesse im Gehirn zurückzuführen sein könnten].

Eine vergrößerte Amygdala bedeutet nicht zwangsläufig Autismus.

Frühzeitiges Eingreifen bei autistischen Kindern ist deswegen von Bedeutung, weil das Gehirn im frühkindlichen Alter noch hochempfänglich für eine Neuverkabelung ist.

Grandin hilft das Wissen um ihre strukturellen Veränderungen des Gehirns, dass sie weiß, woher Ängste kommen. Das zaubert Ängste zwar nicht weg, aber zu wissen, wo sie herkommen, nimmt das Unbehagen.

Ein allgemeiner Satz über Wissenschaft:

  1. Informationen sammeln (z.B. Gehirnscans)
  2. eine Hypothese aufstellen
  3. eine Vorhersage machen, die man verifizieren kann

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

  • verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
  • motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich („thinking in pictures“).

In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge. Bisher handelt es sich aber noch um eine Hypothese des US-Psychologen Walter Schneider, der mit HDFT arbeitet (High Definition Fiber Tracking).

Wissenschaft schreitet oft voran, wenn neue Technologien erfunden werden. Grandin vergleicht den Fortschritt in der Gehirnforschung mit dem des Teleskops unter Galileo, man könnte es „Mindoscop“ nennen.

fMRI hat die entscheidende Einschränkung, dass sie nicht die vollständige Bandbreite von Aktivitäten erfassen kann, man muss für längere Zeit still liegen bzw. den Kopf stillhalten.

Lange Zeit hat man vermutet, dass Kurzstreckenverbindungen im Gehirn mit dem Alter schwächer werden und sich Langstreckenverbindungen verstärken. Die Ergebnisse verschwanden, als Bewegung berücksichtigt wurde. 5 Jahre bahnbrechende Erkenntnisse waren bloß ein Artefakt. Speziell Autisten und ADHSler haben die größte Schwierigkeit, stillzuhalten, insofern ist das mit den Testpersonen eines fMRI fragwürdig, welche Schlussfolgerungen man daraus ziehen kann.

fMRI hat von der Auflösung weiterhin nur die Möglichkeit, großräumige Aktivität sichtbar zu machen. Für kleinräumigere Aktivitäten ist die Wissenschaft noch nicht ausgereift genug, und könnte es niemals sein.

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Vielfalt statt Definitionen

Im deutschen Aspieforum schrieb ein Neurobiologe den folgenden Beitrag über den Zusammenhang von Autismus und Schizophrenie, auch im Hinblick auf andere Veranlagungen interessant:


Generell muss man ganz klar sagen, dass die biologische Realität der psychiatrischen Erkrankungen stark fließend verläuft und es selten zu 100% exakt abgegrenzten Phänomenen kommt, da wir mit AD(H)S, Schizophrenie und Autismus allesamt Krankheitsbilder haben, die sich im Hinblick auf die betroffenen Hirnstrukturen stark überschneiden. Dadurch kommt es auch zu einem fließenden Übergang und Kombinationen dieser Krankheiten.

Letztendlich musst du verstehen, dass eine Diagnose eine Definition ist. Das bedeutet, man hat eine bestimmte Ansammlung von Symptomen beobachtet und darüber eine Krankheitsdefinition erschaffen, ohne bereits über die Ursachen der Beobachtung etwas zu wissen.

Da die Krankheiten unabhängig voneinander beschrieben wurden, sind Mischformen in diesen Definitionen nicht ursprünglich eingeschlossen.

In gewissem Sinne kann es dir egal sein, welche Diagnose du hast, denn das ist letztendlich lediglich der Name, den die Ärzte für dein Problem gewählt haben. Am Ende ist doch nur die Frage entscheidend, womit dir geholfen ist.

[…]

Ich zitiere im Wortlaut etwa einen namhaften Professor der Psychiatrie, wenn ich schreibe:

Einige Experten des Fachgebietes sind der Meinung, dass die gegenwärtige DSM-Diagnostik so weit von der tatsächlichen biologischen Realität entfernt liegt, dass sie den Erkenntnisgewinn in der Wissenschaft teilweise gar behindern kann. Wir müssen uns letztendlich von einem einseitigen Krankheitsverständnis von Einzeldefinitionen lösen und lernen, psychiatrische Erkrankungen als negative Extremformen in der Bevölkerung vorhandener Charaktereigenschaften zu verstehen.

Um Missverständnissen vorzubeugen: Das heißt nicht, dass die gesamte Psychiatrie Unsinn ist. Es heißt nur, dass die Fachwelt sich der Unschärfe der natürlichen Gegebenheiten durchaus bewusst ist und derzeit diskutiert, wie man Diagnoseinstrumente verbessert, damit die Definition an sich nicht der angemessenen Behandlung einer Krankheit im Wege steht.

Quelle: Aspie.de-Forum

Vergleich der Symptome von Autismus und 47,XXY

Vergleich der Symptome zwischen Autismus und XXY:

Im DSM-V wird Autismus künftig anhand folgender Kriterien diagnostiziert:

Um die Diagnose ASS zu bekommen, muss man aus dem Gebiet 1 aus ALLEN drei Bereichen ein Kriterium erfüllen:

Gebiet 1: soziale Kommunikation

  • 1A: merkwürdige Kontaktaufnahme ODER Unfähigkeit, Gespräche aufrecht zu erhalten ODER keine Gespräche starten
  • 1B: kaum Verwendung von Mimik/Gestik ODER Auffälligkeiten bei Blickkontakt ODER Defiziten beim Verständnis nonverbaler Kommunikation
  • 1C: Defizite bei der Aufnahme und Aufrechterhaltung von Beziehungen

Zusätzlich müssen aus dem Gebiet 2 ZWEI Kriterien erfüllt werden.

Gebiet 2: Stereotypien/Rituale

  • 2A: Stereotypien ODER repetitive Bewegungen ODER Echolalie
  • 2B: Routinen
  • 2C: Spezialinteresse
  • 2D: Hyper- bze. Hyporeaktivität auf sensorische Reize oder andere Reize (neu!)

Gemäß dem Artikel über psychische Aspekte von KS , dieser Broschüre und einer Broschüre aus den USA haben viele, nicht alle XXY-Männer folgende Symptome

  • Reizfilterschwäche (Reizüberflutung, Übersensibilisierung zu Gerüchen, Berührung, Bewegungen, Geräuschen) –> 2D
  • Schwierigkeiten, eigene Emotionen und Emotionen bei anderen zu erfassen und zu interpretieren –> 1A, 1B
  • Geringes Interesse an Gleichaltrigen; Schwierigkeiten, Beziehungen aufrechtzuerhalten –> 1C

Damit sind schon fast alle notwendige Kriterien für eine ASS-Diagnose erfüllt. Der Hauptgrund, 47,XXY nicht mit Autismus gleichzusetzen, ist, dass damit der Testosteronmangel unterschlagen wird, der erwiesenermaßen zusätzliche negative Auswirkungen auf die Psyche haben kann.

Meiner persönlichen Meinung nach sollten XXY-Erwachsene und Eltern von XXY-Kindern gleichzeitig …

  • Testosteronmangel mit Endokrinologen bzw. Andrologen beraten und ggf. therapieren
  • autistische Verhaltensweisen mit speziell dafür ausgebildeten Therapeuten und praktischen Ratgebern, die für Autismus geschrieben wurden, angehen – sofern entsprechende Symptome vorhanden sind und dadurch Probleme/Leidensdruck entstehen

Denn in der amerikanischen Klinefelter-Broschüre findet sich auch der Hinweis

Some parents have found that special education services are more likely to be appropriate when the pediatrician provides a diagnosis under the classification of “other health impaired” such as Pervasive Developmental Disorder-NOS (PDD), rather than 47,XXY. Schools understand autistic-like behavioral and language difficulties when they occur in high-functioning children and many schools have programs in place to address these problems. In addition, these programs are mandated in many states for children with autism spectrum disorders of which PDD is one. The schools may not realize that XXY children often have the same deficits and are also eligible for these services.

Übersetzung

Manche Eltern fanden heraus, dass spezielle Bildungsämter geeigneter sind, wenn die Kinderärzte eine Diagnose unter der Klassifikation von „andere gesundheitliche Einschränkungen“ bereitstellen, wie etwa Tiefgreifende Entwicklungsstörung (PDD-NOS, Pervasive Development Disorders, Not otherwise specified), statt 47,XXY. Schulen verstehen autistisch-ähnliche Verhaltens- und Sprachschwierigkeiten, wenn sie bei hochfunktionalen Kindern auftreten, und viele Schulen haben dafür Förderprogramme entwickelt. Zudem sind diese Programme in vielen (US-Bundes)staaten für Kinder mit Autismusspektrumstörungen, zu denen PDD gehört, bevollmächtigt. Die Schulen erkennen möglicherweise nicht, dass XXY-Kinder oft die gleichen Defizite haben und ebenso einen Anspruch auf diese Dienste haben.

*

Das ist allerdings vorwiegend für die USA gültig, wo Autisten einen anderen Stellenwert in der Gesellschaft besitzen bzw. nach Autisten als Arbeitskräfte gesucht wird, während im europäischen Raum viele mit Autismus nichts anfangen können und Vorurteile überwiegen. Defizitdenken statt Stärkendenken leider die Regel, nicht die Ausnahme. Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben es daher doppelt schwer. Nicht nur haben die allerwenigsten je von Klinefelter gehört, und verbinden, wenn überhaupt, nur die körperlichen Defizite damit, sondern sind ADHS und Autismus, die dem Klinefelter-Verhalten noch am nähesten kommen, mit allerlei Stigmatisierung vorbelastet.

Auch deswegen ist mir das Engagement für alle drei Konditionen Klinefelter-Syndrom, ADHS und Autismus so ein großes Anliegen: Wir sitzen alle im selben Boot.

*

Hier ein Beispiel für eine positive Autismus-Definition: „Was ist Autismus“ von Nick Walker, einem autistischen Multitalent.

Ein Auszug dieser Definition passt auch gut auf die XXY-Männer, von denen ebenfalls viele den Begriff Störung oder Erkrankung ablehnen, weil sie ihre Andersartigkeit als Teil der menschlichen Vielfalt verstehen, und die moralische Wertung, was normal und was abnormal sei, zurückweisen

Autism is still widely regarded as a “disorder,” but this view has been challenged in recent years by proponents of the neurodiversity model, which holds that autism and other neurocognitive variants are simply part of the natural spectrum of human biodiversity, like variations in ethnicity or sexual orientation (which have also been pathologized in the past). Ultimately, to describe autism as a disorder represents a value judgment rather than a scientific fact.

Übersetzung:

Autismus wird verbreitet als eine „Störung“ betrachtet, doch diese Ansicht wurde in den vergangenen Jahren durch die Befürworter des Neurodiversitätsmodells in Frage gestellt, das postuliert, dass Autismus und andere neurokognitiven Varianten bloß ein Teil des natürlichen Spektrums menschlicher Vielfalt sind, wie Variationen in der Ethnik oder sexuellen Orientierung (die in der Vergangenheit ebenfalls pathologisiert wurden). Letzendlich repräsentiert die Beschreibung von Autismus als Störung eher ein wertendes Urteil als eine wissenschaftliche Tatsache.

Quelle: sein Blog Neurocosmopolitan

Leider ist die Gesellschaft nicht soweit, menschliche Vielfalt als solche zu benennen. Der Trend geht eher ins Gegenteil: Alles, was von einer willkürlich festgelegten Norm abweicht, ist eine Störung und muss behandelt werden, um diese willkürlich festgelegte Norm zu erreichen. Sicherlich funktioniert das gesellschaftliche Zusammenleben nur aufgrund von Normen, aufgrund von Regeln und Pflichten. Allerdings gehört dazu auch die Rücksichtnahme. Und jemand, der aufgrund seiner Geräuschempfindlichkeit nur schwer dem Unterricht folgen kann, verhält sich nicht abnorm, sondern es sind die anderen, die den Geräuschteppich mitverursachen, die sich rücksichtslos verhalten. Es ist wie mit dem Rauchen. Durch Nichtrauchen (= Ruhe) wird niemand belästigt, aber Rauchen (= Lärm) belästigt jene, die sich durch Rauch gestört fühlen (= Ruhe brauchen).

Wir erachten es als selbstverständlich, dass es etwa Feinstaubregelungen gibt, und dass bei hoher Ozonbelastung weniger Auto gefahren wird, da beides gesundheitsschädlich ist. Lärm ist jedoch ebenfalls gesundheitsschädlich, und motorisierte Zweiräder geräuschärmer zu gestalten, ein generelles Tempolimit auch in Großstädten, zumindest in Wohngebieten, durchzusetzen, wäre ebenfalls der Gesundheit zuträglich. Davon profitieren alle, auch der Individualverkehr, der flüssiger läuft und weniger Sprit verbraucht.

Rücksichtnahme auf die Überempfindlichkeit eines anderen Menschen gegenüber Reizen ist lästig, denn sie erfordert zusätzliche Aufmerksamkeit, zusätzliche Arbeit, sich in den anderen hineinversetzen müssen. Dabei betrifft dies längst nicht nur Autisten oder XXY-Männer, sondern es gibt auch andere Zustände oder Veranlagungen, bei denen es zu Hochsensibilität kommt, etwa bei Menschen mit Depressionen, chronischem Schlafdefizit, Traumata oder bei ADHS. Insgesamt sind das nicht wenige Menschen, für die etwas mehr Rücksichtnahme zu deutlich verbesserter Lebensqualität – in allen Bereichen – führen würde.

Sicherlich hat dies auch Grenzen. Ich kann in einem Kaffeehaus oder in einem gut besuchten Lokal nicht erwarten, dass sich sämtliche Gäste an den Nachbartischen nur im Flüsterton unterhalten, oder dass die Lautstärke der Musik heruntergedreht wird, nur weil sich zwei hypersensible Menschen nicht mehr unterhalten können. Gewisse Einschränkungen wird es immer geben und erfordern auch die individuelle Anpassung an die Situation. Ich besuche das Kaffeehaus dann eben nicht zur Stoßzeit, gehe lieber in den Schanigarten oder suche mir etwas mit  nicht zu schallender Akustik.

Definitionsdschungel

Mal zu den Vermutungen:

In Österreich vermutet man

10 000 XXY Männer, wovon nur etwa 3 000 diagnostiziert sind.
400 000 ADHSler, darunter 30 000 Kinder (Quelle: www.aerztezeitung.at, 2011)
80 000 Autisten (Quelle: www.rainman.at )

Von den XXY Männern [weltweit] haben 40-60 % AD(H)S und 30-50 % Autismus (Quelle: Dt. Ärzteblatt)

Gemäß den Rückmeldungen von Betroffenen, Selbsthilfegruppen und neuesten Studien umfasst das
Klinefelter-Syndrom (bzw. XXY) zahlreiche Kernsymptome, die sich sowohl bei ADHS als auch Autismus wiederfinden (siehe Menüpunkt PSYCHE).

Wo es für mich spekulativ und immer noch unklar wird, ob man zum Klinefelter-Syndrom die zusätzliche Diagnose ADHS und/oder Autismus stellen darf, da die Übergänge, vom Testosteronmangel abgesehen, fließend erscheinen.

Spekulativer Teil:

Alle Verhaltensweisen eines XXY-Individuums lassen sich nicht durch das Klinefelter-Syndrom abdecken. XXY =/= Klinefelter-Syndrom.

Einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist man zugehörig, wenn alle Kriterien für die Diagnose (Kernsymptome) erfüllt sind. Ob dem Verdachtsfall eine bekannte genetische Veranlagung zugrunde liegt, oder nicht, wäre erst einmal irrelevant für die Diagnose.

Menschen mit XXY-Genotyp teilen zunächst nur das gemeinsame zusätzliche X-Chromosom, zeigen aber unterschiedliche körperliche und psychische Ausprägungen. XXY =/= Klinefelter-Syndrom, sondern XXY = Klinefelter-Spektrum.

Meiner Meinung nach sollte Autismus zusätzlich diagnostiziert werden dürfen, weil …

1. Unter den XXY gibt es auch viele Nichtautisten.
2. Testosteronmangel hat vermutlich nur wenig oder keinen Einfluss auf die autistischen Kernsymptome, evtl. stark abhängig von der Art und Dauer der Therapie, sowie seit wann therapiert wird.
3. Es gibt auch positive XXY Eigenschaften, die sich nahezu mit autistischen Eigenschaften überschneiden. ASS kann XXY Männer kompletter (in einschränkenden wie in positiv herausragenden Eigenschaften) beschreiben, das ist dann gleichzeitig auch etwas, das nicht behandelt gehört, sondern im Gegenteil sogar gefördert werden sollte.
4. XXY ist bei Ärzten und um beruflichen Umfeld kaum bekannt, und wenn, überwiegend im pathologischen Sinn. Bessere Unterstützung und Verständnis bekommt man evtl. mit ADS/Autismus-Diagnose, sofern Leidensdruck gegeben.

Statistische Aussagekraft der Studien aus der Literaturliste

Gegenüberstellung der Anzahl der

  • 47,XXY-Teilnehmer (XXY),
  • Männer mit normalen Chromosomensatz (Kontroll) sowie
  • Sonstige bzw. weitere Gruppen (z.B. 47,XYY, 47,XXX, etc…)

Liste wird laufend ergänzt, Stand, 20. August 2014

Titel XXY Kontroll Sonstige
Lubienski A. et al, Evaluation of cognitive, affective and relation skills of adolescents treated with testosterone for 47 XXY Klinefelter syndrome 8!    
Patwardhan A.J. et al., Reduced Size of the Amygdala in Individuals with 47,XXY and 47,XXX Karyotypes 10 10 10 47,XXX
Ratcliffe SG et al, Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males 20 29  
Ross J.L. et al, Behavioral and Social Phenotypes in Boys with 47,XYY Syndrome or 47,XXY Klinefelter Syndrome, 82 50 26 47,XYY
Samplaski MK et al., Phenotypic Differences in mosaic Klinefelter patients as compared with non-mosaic Klinefelter patients 86    
Tartaglia NR et al., Attention-deficit hyperactivity disorder symptoms in children and adolescents with sex chromosome aneuploidy: XXY, XXX, XYY and XXY 56   insgesamt 111
Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY) 14 15  
Bruining H et al., In search for significant cognitive features in Klinefelter syndrome through cross-species comparison of a supernumary X chromosome 34 90  
Bryant Daniel M. et al., Neuroanatomical Phenotype of Klinefelter Syndrome in Childhood: A Voxel-based morphometry study 31 36  
Skakkebaek A. et al., Neuropsychology and brain morphology in Klinefelter syndrome – the impact of genetics 73 73  
Skakkebaek A. et al., Neuroanatomical correlates of Klinefelter syndrome studied in relation to the neuropsychological profile 65 65  
Bishop D.V.M. et al., Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies 19   58 XXX, 58 XYY
Brandenburg-Goddard MN. et al., A comparison of neural correlates underlying social cognition in Klinefelter syndrome and autism, 14 19 17 Autisten
Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome 51    
Cederlöf M. et al., Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD 860 86 000  
Cordeiro L. et al., Social Deficits in Male Children and Adolescents with Sex Chromosome Aneuploidy: A comparison of XXY, XYY and XXYY syndrome 102   40 XYY, 32 XXYY
Van Rijn S. et al., Social Behaviour and autistic traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47 XXY) syndrome 31 20/24  
Van Rijn et al., Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47, XXY): The mediating role of cognitive flexibility 71 61  
Van Rijn et al., Neural systems for social cognition in Klinefelter syndrome (47,XXY): evidence from fMRI 13 18  
Van Rijn et al., Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, 17 20  
Van Rijn et al., Social cognition and underlying cognitive mechanisms in children with an extra X chromosome : a comparison with autism spectrum disorder 29 88 17 Mädchen mit Trisomie X, 56 Autisten

Grundsätzliche Schlussfolgerungen: 

Je größer die Zahl der Teilnehmer, desto aussagekräftiger die Schlussfolgerungen der jeweiligen Studie. Entscheidend ist vor allem die Zahl der Klinefelter-Teilnehmer.

Vorurteile, wohin man schaut

Nur eine Kurzfassung meiner Gedanken:

Autismus: hat Fähigkeiten wie Rain Man, lebt in seiner eigenen Welt, ist aggressiv (Amokläufer), kann nicht reden oder kommunizieren, hat keine Gefühle, kann nicht in die Augen schauen, hat und will keine Freunde, geht nicht auf Konzerte, ist nicht gesellig, ist ein Computer-Nerd, ist geistig behindert, kann nur in Behindertenwerkstätten arbeiten, etc…

AD(H)S: Zappelkinder, brauchen alle Ritalin, um zu funktionieren

Klinefelter: Nie gehört, was ist das? Ach so, Testosteronmangel. Ja, dann ist es ja eh heilbar, lebenslange Testosterontherapie reicht. Eher unterdurchschnittlich intelligent, Legastheniker. Unfruchtbar.

etc,etc …

Egal ob körperliche Behinderung oder Verhaltensstörung (Betroffene, die großen Leidensdruck empfinden, sehen es als Störung – Betroffene, die besser damit umgehen können oder milder betroffen sind, sehen es eher als Veranlagung, als etwas, das eben dazu gehört und so akzeptiert wird) –  überall findet man haarsträubende Vorurteile und auch nicht die Neugier, sich damit profund auseinanderzusetzen.

Betroffene könnten sehr gut damit leben, wenn die Gesellschaft sich nicht so scheiße verhalten würde, sich selbst als normal betrachtet und alles andere als abnormal und damit weniger Wert. Der inklusive Teil der Gesellschaft fehlt völlig. Barrierefreiheit beginnt bereits in den Köpfen! Nennt sich auch Empathie, sich in die Rolle des anderen hineinversetzen zu können.

Es macht mich wütend, dass der Kampf gegen die Vorurteile wesentlich mehr Kraft kostet als sich selbst anzunehmen, so wie man ist. Erst die Umgebung drückt den Stempel der Abnormalität auf, weil sie nur die Schwächen sieht, nicht die Stärken.

Was macht das zusätzliche X aus?

Folgende Zeilen schrieb ich als Betroffener des Klinefelter-Syndroms und Laie, nicht als Facharzt, dies bitte bei der Interpretation berücksichtigen:

Ich habe mich die letzten Tage durch einen wissenschaftlichen Artikel (Steinman et al., 2009, siehe Literaturliste) gekämpft, der die Literatur und vorläufige Ergebnisse von Magnetresonanzbildern zusammengefasst hat, die bis in das Jahr 2009 erschienen sind. Klingt kompliziert, ist es auch. Und wie in dem Artikel mehr als deutlich herauskommt, verwendeten die Autoren unterschiedliche Messmethoden, unterschiedliche Patienten, und unterschieden zum Teil nicht zwischen den Mosaikformen (46,XY,47,XXY) und Nichtmosaikformen (rein 47,XXY), sowie nicht zwischen Betroffenen, die bereits Testosteronersatz erhielten und jenen ohne. Um es zusammenzufassen: Die Ergebnisse der einzelnen Studien kann man großteils nicht miteinander vergleichen und aus einem Artikel alleine lassen sich auch kaum Schlussfolgerungen ziehen, weil es wieder einen Artikel gibt, der dem zu widersprechen scheint. Die Autoren bemängeln das ausdrücklich in ihrer Zusammenfassung und wünschen für künftige Studien eine Vereinheitlichung.

Worum geht es? Inwiefern sich bei 47,XXY-Personen Unterschiede in den einzelnen Gehirnarealen aber auch im gesamten Gehirnvolumen feststellen lassen, u.a. auch, wieviel graue und weiße Materie vorhanden ist und ob es Veränderungen bei der Amygdala gibt.

Temporallappen = Schläfenlappen, Occipitallappen = Hinterkopflappen,

Exekutivfunktionen: Planen, Organisieren, zielgerichtetes Handeln

Folgende Erkenntnisse ziehen die Autoren:

  • Strukturelles Neuroimaging zeigt: kleinere Gehirne bei 47,XXY-Männern und reduzierte Volumen im Bereich des Frontal- und Temporallappens (Sprach- und Exekutivprobleme) und Cerebellum (Kleinhirn: Motorische Probleme, kognitive Fähigkeiten, Sprache)
  • Funktionales Neuroimaging zeigt: verringerte linksseitige Asymmetrie in posterior (hinteren) sprachverwandten Regionen, während strukturelles Neuroimaging verringerte rechtsseitige Asymmetrie in den Frontalregionen zeigt. Unterschiedliche, aber kompatible Ergebnisse, die sich in der Theorie der generell reduzierten Asymmetrie wiederfinden lassen.
  • Starke Ähnlichkeiten des Phenotyps KS zu AD(H)S und Legasthenie

Was die Unterschiede zwischen Männern mit und ohne Testosteronersatztherapie betrifft, lässt sich folgendes herauslesen (rot gefärbt):

Patwardhan et al (2000) fand keine signifikanten Unterschiede im Gesamtgehirnvolumen zwischen fünf testosteronbehandelten und -unbehandelten 47,XXY-Männern, später von Itti et al (2006) in einer größeren Probandenzahl bestätigt. Graue Materie bei testosteronbehandelten Männern unterscheidet sich kaum von 46,XY Männern, ist dafür signifikant geringer bei nichtbehandelten Männern.  Behandelte Männer zeigen dafür deutlich größere Volumen von linksseitigen Temporallappen-grauen Materie. Itti et al (2006) fand dagegen keine signifikanten Effekte von Testosteron auf die Lobarvolumen.

Asymmetrien: Typisch für das menschliche Gehirn ist eine Asymmetrie, mit einem hervorgehobenen und rechtsseitigen Frontallappen und einem nach hinten geschobenen linksseitigen Hinterkopflappen (s.o.)

Schwierigkeiten mit sozialem/emotionaler Verarbeitung und Beeinträchtigungen des Hör- und Verbalen Gedächtnis legen Dysfunktionen des Amygdala-Hippocampal-Complexes (AHC) nahe.  Reduzierte Amygdalavolumen wurden gefunden, die eher vergleichbar mit denen von Frauen sind. Der Superior-Temporal-Gyrus (STG), der Sprache und soziale Prozesse steuert, verhält sich bei testosteronbehandelten XXY ähnlich zu 46,XY-Männern.

In einer anderen Studie wurde ein dünnerer Cortex gefunden (Ausdünnung im Temporallappen und Frontallappen), was kognitive/Verhaltensdefizite erklären könnte (Sprache, Aufmerksamkeit, Exekutivfunktionen) sowie einen dünneren motor strip cortex (motorische Schwierigkeiten).

Wortgewandtheit (verbal fluency) verbessert sich mit Testosteronersatz deutlich, ebenso veränderte (vermehrte) sich die graue Materie im linken Temporallappen.

Um es zusammenzufassen:

Die Testosterontherapie ist dabei behilflich, die Wortfindung bzw. sprachliche Gewandtheit zu verbessern, für alle anderen Bereiche des Gehirns gibt es bereits bei nicht behandelten 47,XXY-Männern Widersprüche in den Studien bzw. auch zwischen behandelten und nicht behandelten Männern. Generell gibt es sehr wenige Studien, die Testosteronbehandlung als Faktor mit einbeziehen, und wenn, dann handelt es sich um so wenige Probanden, dass die Ergebnisse von der statistischen Aussagekraft höchst anzuzweifeln sind.

Relativ einig sind sich die Autoren (Stand: 2009) nur, dass das Gehirn im Bereich Frontallappen, Temporallappen und Kleinhirn reduziert ist, ebenso sind Hirnrinde und Amygdala (die die Emotionen steuert) dünner bzw. verringert.