Sich nicht darauf reduzieren lassen, aber …

… weiterhin über Klinefelter aufklären und nicht nachlassen, es zum Thema zu machen.

Seit Beginn der Hormontherapie habe ich mehr Energie (theoretisch) und bin erheblich weniger müde bzw. auch mit weniger Schlaf deutlich leistungsfähiger als vorher. Antriebslosigkeit ist eher psychisch bedingt. Der Bartwuchs ist naturgemäß stärker geworden, der Bauch leider auch dicker, was aber andere Gründe hat.

Einen Einfluss auf meine Konzentrationsfähigkeit konnte ich bisher nicht feststellen. Es ist weiterhin wie bei einem An-Aus-Schalter: Wenn mich etwas sehr interessiert, bin ich voll konzentriert dabei, wenn es mich nicht interessiert, lasse ich mich leicht ablenken. Grautöne gibt es kaum.

Einen Einfluss auf den Grad der depressiven Symptomatik konnte ich ebenso nicht feststellen, hier sind die Lebensumstände wesentlich entscheidender.

Ich schwitze weiterhin viel, wobei ich das auf Stress und soziale Ängste zurückführe, weniger auf die Hormonsituation (die sich inzwischen normalisiert hat).

Klinefelter spielt in meinem täglichen Leben keine Rolle mehr, sieht man von häufigerem Rasieren und der Testosteroninjektion alle drei Monate ab. Das zusätzliche X-Chromosom, in meinen Augen und nach meiner Recherche aus den bisher vorliegenden wissenschaftlichen Erkenntnissen der Verursacher der autistischen Symptome (nennen wir es Asperger-Symptome, da meines Wissens keine frühkindlichen Autisten unter 47,XXY anzutreffen sind), beeinflusst mich jedoch jeden Tag. Ich blogge über Autismus separat.

Gemäß der neuen S3-Leitlinie, die ab 2016 in Kraft treten soll, wird das Klinefelter-Syndrom erstmals als „Risikofaktor“ für einen begründeten Verdacht auf Autismus aufgenommen, dazu zählen nämlich u.a. …

Genetische Befunde, die mit einer erhöhten ASD-Rate assoziiert sind (bestimmte Mutationen, Mikrodeletionen oder -duplikationen, Chromosomenaberrationen wie das Klinefelter-Syndrom)

Quelle: Medscape, 26.11.2015 (ASD = Autism Spectrum Disorder)

Hintergrund: S3 ist die höchste Qualitätsstufe der Entwicklungsmethodik; Die Leitlinie hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung durchlaufen (Logik-, Entscheidungs- und Outcome-Analyse, Bewertung der klinischen Relevanz wissenschaftlicher Studien und regelmäßige Überprüfung).

Ich hoffe, dass es uns gelingt, neben Autismus und ADHS-Symptomatik auch verstärkt über mögliche Begleiterscheinungen des Klinefelter-Syndroms bzw. 47,XXY aufmerksam zu machen, insbesondere auch darauf, dass trotz langjähriger Substitution mit Hormonen weiterhin bestimmte Gesundheitsrisiken erhöht bleiben, z.B. Metabolisches Syndrom/Diabetes, Herzerkrankungen oder Osteoporose. Der Beginn der Hormonbehandlung entlässt weder uns noch den behandelnden Arzt, bestenfalls Endokrinologen, aus der Verantwortung, die relevanten Werte regelmäßig zu kontrollieren.

Gerade erwachsene 47,XXY scheinen mir da ein wenig allein gelassen zu werden, zumal die medizinische Forschung allgemein zu 70 % auf Kinder und Jugendliche konzentriert ist.

Für Kinder mit gehäuften autistischen Symptomen kann man darauf hoffen, dass sie auch ohne zusätzliche Autismus-Diagnose Verständnis und Toleranz im schulischen Werdegang erfahren. Das Für und Wider, das wegen einer möglichen „Stigmatisierung“ abgewogen wird, darf aber nicht zulasten des betroffenen Kindes gehen, d.h., der schulische Erfolg und vor allem die psychische Gesundheit muss absoluten Vorrang haben. Ich betone das deswegen, weil Mobbing aufgrund Andersartigkeit lebenslange traumatische Belastungen nach sich ziehen kann, und zwar egal, ab wann die Testosteronbehandlung einsetzt. Lieber einen Schulwechsel in ein verständnisvolleres oder inklusives Umfeld als so tun als ob „sich das eh mit der Zeit auswächst“ und das Kind unnötig überfordern.

Ich mag und kann hier gar nicht verallgemeinern, weil XXY ein großes Spektrum mit sehr unterschiedlichen Auswirkungen und Entwicklungen ist. Meine Schilderungen über das Ergebnis meiner Hormontherapie lässt sich auch keineswegs auf andere Betroffene übertragen. Schilderungen wie meine sind jedoch in der Öffentlichkeit nahezu unsichtbar.

Ich kämpfe dafür, dass das nicht so bleibt.

Neurologische Merkmale von 47,XXY

Im Juli 2015 erschien ein Artikel der Universität Leiden über „Neural systems for social cognition: gray matter volume abnormalities in boys at high genetic risk for autism symptoms, and a comparison with idiopathic autism spectrum disorder“ (Goddard et al.) – hier als PDF vollständig herunterladbar.

Die Studie beschäftigt sich mit den „grauen Zellen“ bei Buben mit 47,XXY. Diese haben genetisch bedingt eine hohe Wahrscheinlichkeit für Autismus. Die Ergebnisse wurden mit 46,XY und mit Buben verglichen, deren Autismus-Ursache unbekannt ist (auch idiopathischer Autismus genannt).

Einschub

Aufbau des Gehirns und die Bedeutung der grauen Substanz verständlich erklärt:

Zitat:

Alleine die Großhirnrinde nimmt in etwa die Hälfte des Hirnvolumens ein. Diese lässt sich in vier Lappen unterteilen. Hierbei übernimmt der Frontallappen die Aufgaben der Steuerung motorischer Vorgänge. Zudem ist er aber auch an der Steuerung von Antrieb, Motivation und weiterer psychischer Leistungen beteiligt. Parietal-, Temporal- und Occipitallappen dienen hauptsächlich der Verarbeitung von Signalen der Sinnesorgane. Die Sensibilität sowie alle Berührungsreize werden jedoch vom Parietallappen gesteuert. Die optischen Reize werden im Occipitallappen interpretiert. Der Temporallappen verarbeitet alle eingehenden akustischen Informationen. Die Großhirnrinde lässt sich in sechs Schichten definieren, welche über die Art und Verteilung der enthaltenden Nervenzellen definiert werden. Diese sechs Schichten tragen den Namen graue Substanz (graue Zellen).

Einschub Ende

Für die Studie hat man 16 Buben mit 47,XXY herangezogen, wovon 4 in Testosteronersatztherapie waren, sowie 16 Buben mit Autismus und 16 Buben mit normalen Chromosomensatz (46,XY) ohne gesundheitliche Auffälligkeiten („klinisch unauffällig“). Alle waren zwischen 9 und 18 Jahre alt. Keiner der Autisten wurde medikamentös behandelt. In der 47,XXY-Gruppe war der IQ niedriger, zudem traten häufiger Depressionen und Angsterkrankungen auf. 9 47,XXY-Buben wurden schon vor der Geburt genetisch identifiziert, die anderen 7 wurden über Selbsthilfegruppen und Aufrufe zur Teilnahme an der Studie gefunden. Ausgeschlossen wurden Personen mit einem IQ kleiner 60 und mit vorliegendem Substanzmissbrauch bzw. Schädigungen des Gehirns durch Tumore oder Schlaganfälle.

Um festzustellen, ob autistisches Verhalten bei den Teilnehmern vorliegt, verwendete man den SRS (Social Responsiveness Scale). Dabei wurde ersichtlich, dass selbst beim Fehlen einer formalen Autismus-Diagnose erhebliche Beeinträchtigungen bei sozialer Kommunikation und Interaktion vorliegen können. Dies trifft auf 47,XXY zu. Ebenso hat man vermehrt von Schüchternheit, sozialem Rückzug und mangelndem Durchsetzungsvermögen berichtet.

Durch Studien bereits bekannt:

Im Gegensatz zu idiopathischen Autisten sind Menschen mit 47,XXY …

  • tendenziell ängstlicher in Gesellschaft und neigen vermehrt zu sozialen Phobien
  • anders bei der Verwendung von Smalltalk, beim Teilen von Dingen mit anderen und beim Interesse an anderen Kindern
  • aufgrund gestörter Exekutivfunktionen darin beeinträchtigt, sich in die Perspektive der anderen zu versetzen („Theory of Mind“), während bei Autisten eher Sprache und Gesichtererkennung eine Rolle spielen
  • bei der Benennung von Gesichtsausdrücken verstärkt aktiv im Frontalhirn, während Autisten ihre Amygdala verstärkt aktivieren.

Folgende Gehirnstrukturen sind an der Entschlüsselung sozialer Reize beteiligt:

  • Der superior temporal cortex (super temporal gyrus, STG, und sulcus) ist für die grundsätzliche Verarbeitung von Gesichtsinformationen zuständig (z.B. Blickverlagerung und Mundbewegungen) sowie für visuelle Wahrnehmungen generell („biologische Bewegung“).
  • Die Amygala ist für komplexere soziale Bewertungen zuständig, die einschätzt, ob eine Information relevant ist und Bedrohung oder Gefahr erkennt.
  • Der Orbifrontale Cortex (OFC) beinhaltet viele Aspekte der sozialen Kompetenz und kognitiven Verarbeitung, inkl. der Bewertung von Sinnensreizen, Belohnungs- und Bestrafungsverhalten, Entscheidungsfreudigkeit, Theory of Mind, Selbstreflexion und die Wiedergabe von Gesichtsausdrücken und Identität
  • Der insular cortex vermittelt die Erkennung und Reaktion auf emotionale Reize und die Wiedergabe der eigenen Gefühle und Emotionen.
  • Der medial frontal cortex ist daran beteiligt, Gesichteridentität, Theory of Mind zu interpretieren und sein Ich von anderen zu distanzieren.

Ergebnis der vorliegenden Studie:

Nach dem SRS gibt es im Verhalten zwischen der 47,XXY-Gruppe und den idiopathischen Autisten keine markanten Unterschiede.

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den 46,XY deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • im linken OFC
  • im rechten STG

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den Autisten außerdem deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • sowie im linken OFC

Diskussion:

  1. Die Verringerung des OFC in der Studie könnte eine anatomische Ursache für Schwierigkeiten im Umgang mit äußeren Reizen, Selbstreflexion, Identität und Theory of Mind sein.
  2. Die Verringerungen im insular cortex passt zur leichteren emotionalen Erregbarkeit der 47,XXY verglichen mit der Kontrollgruppe. Sie lassen sich außerdem leichter von Emotionen bei Entscheidungen beeinflussen.
  3. Der STG spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Mimik- und Blickrichtungsänderungen. Die rechtsseitige Verringerung steht im Einklang mit früheren Studien zu Beeinträchtigungen bei 47,XXY.

Die Ergebnisse stehen im Einklang mit der Feststellung, dass sich eine große Zahl an X-Chromosom-Genen im Gehirn auswirkt, und 47,XXY daher anfälliger für Veränderungen im Gehirn sind.

Das zweite Ziel der Studie war der Vergleich der grauen Substanz zwischen 47,XXY und idiopathischen Autisten:

Während sich vom Verhalten her zwischen beiden Gruppe keine nennenswerte Unterschiede zeigten, gibt es bei 47,XXY Abweichungen im linken und rechten insular cortex sowie im linken OFC.

Schlussfolgerungen:

Das Autismus-Spektrum zeigt eine große Vielfalt. Zahlreiche Verknüpfungen zwischen Genen und Gehirnregionen führen zu ähnlichem autistischen Verhalten.

Frühere Studien stellten ebenso Abweichungen bei Erwachsenen fest, was darauf hindeutet, dass sich diese bereits frühzeitig manifestieren und über die Zeit hinweg recht stabil sind.

Kinder und Jugendliche mit 47,XXY und Autismus zeigen signifikante Abweichungen in Gehirnregionen, die das Sozialverhalten steuern. Das deutet darauf hin, dass das zusätzliche X-Chromosom erhebliche Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung hat.

Zudem konnte nachgewiesen werden, dass Verhaltensbeobachtung alleine nicht ausreicht, um Unterschiede zwischen Autismus und 47,XXY festzustellen.

Die Zusammenhänge zwischen Genen, Gehirn und Verhalten sind sehr komplex, das betrifft nicht nur 47,XXY, sondern mitunter auch Autisten.

Ergänzung:

Während die vorliegende Studie ausschließlich auf Defizite eingeht, hat der Kinderpsychiater Dr. Jay Giedd am Nationalen Institut für Gesundheit (in den USA) geforscht und eine groß angelegte und mehrjährige Studie bei 47,XXY-Kindern unternommen. Er zeigt auf, dass die graue Substanz auf der rechten Gehirnseite vergrößert ist. Dieser Gehirnbereich steuert räumliche und rechnerische Fähigkeiten („Denken in Bildern und Mustern“). 47,XXY könnten diese Stärke dazu verwenden, die verringerten linken Gehirnbereiche zu kompensieren, die Sprachfunktionen und soziale Fähigkeiten steuert, und Defizite in diesen Bereichen erklären. (Quelle, 2013)

Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

Über das Wesen der Depression und sein Umfeld

In aller Regelmäßigkeit dringt das Tabuthema Depression bis in die Öffentlichkeit vor. Meist aber nicht im Zusammenhang einer fundierten Ursachenforschung und der Umgang mit Betroffenen, sondern entweder durch einen prominenten Suizid oder wie seit einigen Tagen durch einen wahrscheinlich absichtlich verursachten Flugzeugabsturz durch einen Piloten.

Ironischerweise wird erst über Depression gesprochen, wenn die Betroffenen bereits tot sind. Für die zahllosen depressiven Lebenden ist das nur ein schwacher Trost und die zudem häufig unsensible Berichterstattung über Suizide (vgl. diesen Leitfaden zur Berichterstattung) kann im schlimmsten Fall zum Werther-Effekt führen.

Wenn in vielen Medienberichten von Depression die Rede ist, geht es in erster Linie um die wirtschaftlichen Folgen, wie Krankenstände, krank arbeiten, Fehlerhäufigkeit erhöhen, dann wie derzeit um Verknüpfungen mit Tötungsverhalten, ohne die genaueren Hintergründe zu kennen. Aber es geht kaum um die Ursachen von Depressionen, die sehr vielfältiger Natur sein können. Neben psychischen Ursachen können auch körperliche Ursachen (z.B. Hormonschwankungen) oder Medikamenten-Nebenwirkungen dahinterstehen.

Das größte Problem in unserer Region (und wahrscheinlich in vielen anderen Ländern auch) ist, dass es ….

i) zu wenig Therapeuten und Psychiater gibt, vor allem Spezialisten für bestimmte psychiatrische Erscheinungsformen

ii) zu wenig Therapeuten und Psychiater von der Kasse übernommen werden

iii) ein Zuschuss von knapp 22 € bei durchschnittlich 70-100 € Kosten pro Sitzung relativ wenig ist.

und viertens: Es wird zwar recht schnell die Diagnose Depression gestellt und Medikamente gegeben, aber nicht tiefer gegraben.

Bei einem Autisten wirken sich Depressionen häufig anders aus als bei Nichtautisten und entsprechend fruchten die auf neurotypische Menschen spezifizierten Ratschläge dann seltener. Das betrifft auch das soziale Umfeld. Während in rund 80 % der Autismusfälle die genetische Ursache unbekannt ist, gibt es bei den verbleibenden 20 % einen klaren genetischen Hintergrund, wie etwa die X- und Y-Chromosomenabweichungen. Und nicht immer ist jemand mit XXY, XYY, XXX, X0 so eindeutig vom äußeren Erscheinungsbild anders dass man sofort auf diese Ursache kommen würde.

Bei geschätzten 70 % an depressiven XXY-Menschen und der ebenso geschätzten Dunkelziffer von rund 70 % ist meine starke Vermutung, dass sich unter den Nichtdiagnostizierten auch viele depressive Menschen befinden. Männer gehen heutzutage vielleicht eher zum Therapeuten als noch vor 20 oder 30 Jahren, aber vermutlich immer noch viel weniger als Frauen. Und dann passiert es eben, dass zwar eine Depression diagnostiziert wird, eventuell medikamentös behandelt, aber nicht tiefer geschaut, ob auch körperliche Ursachen dahinterstecken können. Ein Chromosomentest könnte Abhilfe schaffen. Gleiches gilt bei den Primärdiagnosen ADHS und Autismus. Das darf zwar – in diesen Fällen – nicht dazu führen, dass man dann nur noch mit Hormonersatztherapie weitermacht, aber es heißt eben auch, dass die Ursache tiefer liegt und die Behandlung eventuell umfassender sein sollte (etwa Vorbeugung von Osteoporose, Herzerkrankungen, generell Ausdauer und Energie). Das trifft sicher nicht nur bei Klinefelter/XXY zu, sondern auch bei anderen Krankheitsbildern.

In meinem Fall ist die Depression ein klares Symptom, und zwar nicht ursächlich durch den Testosteronmangel, sondern durch kommunikative (und exekutive) Schwierigkeiten, die durch die genetische Veranlagung mit dem zweiten X-Chromosom begünstigt wurden.  Das ist nicht unveränderlich, aber es hilft zu erkennen, woher diese Schwierigkeiten kommen und wie man in kleinen Schritten versuchen kann, gegenzusteuern.

Viele Menschen glauben immer noch, dass Depressionen dasselbe wie depressive Verstimmungen sind, eben launische Phasen, die von alleine wieder weggehen, oder wo es ausreicht, unter Leute zu gehen. Zu erkennen, wo die Ursachen liegen, setzt nicht zwangsläufig einen Schalter im Gehirn um, und von heute auf morgen kommuniziert man plötzlich hürdenfrei. Das Umfeld MUSS entgegenkommen, erkennen, dass sich jemand bemüht, und vor allem erkennen, dass Depressionen ernstzunehmen sind und dass bereits der Alltag den Betroffenen viel Kraft kostet. Jede zusätzliche Veränderung, unerwartete Ereignisse oder extremer Stress verschärft die Depression.

Viel zu oft erhöhen gut gemeinte Ratschläge den Erwartungsdruck, und verschärfen das Schuldbewusstsein, weil man nicht einmal *einfache* Ratschläge umsetzen kann, sondern weiter auf der Stelle tritt. Und selbst wenn sich die Bedingungen bessern, legt das keinen Schalter um – das Gehirn reagiert verzögert, und muss sich erst anpassen. Die Skepsis überwiegt – je nach Trauma durchaus berechtigt.

Kritische Phasen in der Depression sind, wenn der Ausgleich nicht mehr da ist. Wenn das, was einen bisher vom Hirnfasching abhielt, nicht mehr hilft, sei es Sport, Wandern, Malen, Fotografieren oder sonstige Freizeitaktivitäten – wenn die mentale Schlaflosigkeit dominiert, die hier Blogger-Kollegin BloosPlanet sehr anschaulich beschrieben hat. Zurück in den Flow kommen, zurück in die Gedankenlosigkeit ermöglicht es dem Geist, die notwendigen Ruhepausen zu finden, statt unablässig nachzudenken und innerliche Dystopien abspielen zu lassen.  Das gelingt aber in einem stressigen und verständnislos reagierendem Umfeld nicht. Depression heißt auch, dass alles langsamer abläuft, während die Welt immer schneller wird. Man agiert nicht mehr, sondern reagiert nur noch, meist zu spät, bis sich ein Aufgabengebirge vor einem auftürmt, das unbewältigbar erscheint. Die eigenen Fortschritte erscheinen einem vernichtend klein, wenn sich neue Probleme auftun, und können rasch wieder in alte Muster zurückwerfen. Das Umfeld muss daher darauf Rücksicht nehmen, dass für den depressiven Menschen die Zeit langsamer abläuft, und nicht mit dem Umgebungstempo übereinstimmt.

Oft reagiert das Umfeld gar nicht oder teilnahmslos. Andeutungen, dass man Hilfe braucht, werden nicht ernstgenommen. Die wenigsten Betroffenen werden so offen sein und sagen „Ich hab Depressionen. Ich brauche Deine Hilfe“, sondern es werden oftmals Andeutungen sein, vielleicht auch zunehmender Sarkasmus, Zurückgezogenheit, Schwarzmalerei, etc…. die häufigste Antwort ist dann „Du musst Deine Einstellung ändern.“ – aber das klappt eben nicht auf Knopfdruck. Manchmal ist das Beklagen gar nicht auf die beklagte Sache gemünzt, sondern Ausdruck einer tiefersitzenden Frustration, so wie bei Leuten, die sich andauernd über das schlechte Wetter beklagen, also über etwas, das gar nicht in ihrer Kontrolle ist. Mit Einstellungssache alleine ist das aber nicht getan. Wenn die Depression durch Kommunikationsschwierigkeiten und andauernde Missverständnisse entsteht, dann stellt sich viel eher die Frage, wie man die Kommunikation zwischen einander verbessern kann. Zur Kommunikation gehören jedoch mindestens zwei. Das ist keine Einbahnstraße und die Bringschuld liegt nicht nur bei dem, der Kommunikationsschwierigkeiten an sich feststellt.

Es mutet seltsam an, dass gerade Autisten, die häufig eher überempathisch bzw. hochsensibel sind, Empathielosigkeit attestiert wird, während es der Mehrheit der neurotypisch denkenden Menschen nicht gelingt, sich in den Zustand eines depressiven Menschen hineinzuversetzen, oder in das eines reizüberfluteten Autisten. Diese Empathie ist aber die Voraussetzung dafür, dem anderen entgegenzukommen, und sei es nur durchs Zuhören und nicht jedes Wort auf die Goldwaage zu legen, das in einem Zustand größter Verzweiflung oder Reizüberflutung ausgesprochen wird.

Depressive Menschen wollen nicht auf ihre Depression reduziert werden, nicht darauf, was sie alles nicht (mehr) können. Das Wichtigste ist, den kritischen Punkt zu überwinden, der vom ‚In den Flow‘ kommen abhält, der die Gedankenstrudel auflöst, der dazu führt, wieder zu agieren und nicht verspätet zu reagieren. Manchmal kann das eine Bekanntschaft sein, ein Begleiter, ein Erfolgserlebnis oder auch die Wertschätzung dessen, was man ist, was man kann, was man gerne getan hat und gerne tun würde. Es gibt kein Patentrezept gegen Depressionen. Jeder überwindet sie in unterschiedlichem Tempo, und andere leben ihr Leben lang damit. Es gibt die unterschiedlichsten Ursachen und Ausprägungsformen – individuell eben, wie jeder Mensch ist.

Depressionen erkennen

Depressionen fristen in der Öffentlichkeit weiterhin ein Schattensein. Jedes Mal, wenn ein prominenter Mensch Suizid begeht, rücken Depressionen zwar in den Vordergrund, um nach wenigen Tagen oder Wochen wieder in der Versenkung zu verschwinden.

So eindeutig die Symptome einer Depression definiert sind, gibt es ein riesiges Spektrum an Ursachen.

Bei Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom scheinen die Gründe klar und sind für *manche* Betroffene auch zutreffend: Depressionen wegen unerfülltem Kinderwunsch, aber auch wegen der manchmal ungeklärten Identität des eigenen Geschlechts. Weiters leiden *einige* unter Schwierigkeiten, mit der Umwelt verbal zu kommunizieren und entsprechend oft missverstanden zu werden, ebenso unter organisatorischen Problemen, mangelnde Impulskontrolle, etc.., was zu anhaltenden Frustrationen führen kann.

Wenn der Ausdruck dem Gesagten widerspricht

Sowohl Menschen aus dem autistischen Spektrum als auch aus dem XXY-Spektrum* weisen zu 60-70 % eine Depression auf. Sie entwickelt sich meist in der späten Jugend und im frühen Erwachsenenalter. In dieser Zeit ändert sich das soziale Umfeld und Studium oder Job bringen neue Anforderungen mit sich. Nicht immer wird allerdings die Depression bei den Betroffenen als solche erkannt, da Menschen mit autistischen Verhaltensweisen Probleme damit haben, ihre Emotionen auszudrücken oder Gefühle des Unbehagens, Angst oder Stress verbal mitzuteilen. Eine nicht erkannte Depression kann so schwerwiegend werden, dass die Betroffenen ihren Alltag nicht mehr bewältigen können. Wenn die verbale Kommunikation ein Hindernis darstellt, müssen sich Ärzte auf die nonverbale Kommunikation verlassen – was allerdings ein weiteres Minenfeld für Autisten ist. Ein depressiver Autist erscheint dem Arzt gegenüber mitunter nicht einmal depressiv , weil die Körpersprache eine gegenteilige Gefühlsäußerung suggeriert.

Dieser unangemessene Gefühlszustand entsteht, wenn die Person etwas mit ihren Worten sagt, aber Mimik, Gestik und Körperhaltung eine andere Geschichte transportieren. Hat der Autist endlich die Worte gefunden, um depressive Gefühle oder Hoffnungslosigkeit zu beschreiben, lächelt er mitunter dabei. Sie sind sich dessen nicht bewusst, dass sie lächeln und es ist bestimmt kein fröhliches Lächeln, sondern eher von nervöser Ängstlichkeit.

Depression ohne Traurigkeit?

Selbst wenn es keine offensichtlichen Anzeichen für Traurigkeit gibt, können Autisten eine klinisch signifikante Depression aufweisen. Sie präsentiert sich oft durch vermeidendes Verhalten. Die autistische Version ist durch Apathie gekennzeichnet, durch Trägheit, an Aufgaben heranzugehen, selbst an vermeintlich einfache Tätigkeiten wie persönliche Hygiene, Einkaufen, Hausarbeit oder Projekte in der Arbeit. Sie zeigen keine Motivation, diese Aufgaben durchzuführen, oder warten bis zum letztmöglichen Augenblick, um sie abzuschließen. Währenddessen beginnen endlose Grübeleien, weil ihnen die Aufgabe über den Kopf wächst. Selbst bei leichten Aufgaben existieren Gefühle der Angst und Scheu und verstärken das Vermeidungsverhalten.

Behandlung von Depressionen:

Viele der üblichen Ratschläge bei Depressionen erweisen sich als unwirksam, wenn die Depression an Autismus gekoppelt ist. Psychotherapie kann für Autisten höchstens eine vorübergehende Lösung sein. Die Idee dahinter, sich besser zu fühlen, indem man „darüber redet“, kann zwar funktionieren, aber ist meist nur für den Zeitraum während der Therapie hilfreich und reicht selten darüber hinaus – als ob dieser Zeitraum in einem Vakuum auftritt, und die Information nicht im Kopf behalten werden kann. Verhaltenstherapie ist eine weitere, nützliche Alternative. Allerdings sollte man sich bewusst sein, dass Vermeidung häufig ein Symptom ist, das in Gefühlen der Bedeutungslosigkeit wurzelt. Wenn die gestellten Aufgaben während einer Verhaltenstherapie als bedeutungs- oder zwecklos wahrgenommen werden, kann das sogar die Vermeidungssymptome verschärfen.

Eine gute Alternative der Behandlung, zumindest kurzfristig, beinhaltet gestalterische Tätigkeiten und ist oft mit den Spezialinteressen der Person verbunden. Wenn man die Spezialinteressen eines depressiven Autisten zum Leben erweckt, kann das Gefühle des Glücks, Bedeutung und Entspannung in ihm hervorbringen. Entsprechend ist der Verlust des Spezialinteresses ein weiteres Alarmzeichen für eine Depression, da die Beschäftigung mit Interessen Routinen und Sicherheit im Leben des Autisten geben.

Quelle u.a.:  http://autism.answers.com/aspergers/recognizing-depression-in-people-with-aspergers-syndrome

* Nicht alle XXY-Menschen sind depressiv und nicht alle XXY-Menschen sind autistisch. Warum nur ein Teil der XXY-Menschen autistisch ist, erklärt möglicherweise dieser Beitrag.

Lebensqualität ist nicht nur von Testosteron abhängig

In dieser Studie von 2009 hat man 46 XXY-Männer, die mit Testosteron behandelt werden, über ihre Lebensqualität befragt, 40 haben eine Rückmeldung gegeben. Die Fragebögen beinhalten Alter, Bildungsniveau und Dauer der Behandlung.

Der sogenannte RAND-36-Fragebogen (RAND = Research and Development) beinhaltet neun 9 Subskalen, die folgende Eigenschaften evaluieren:

  1. körperliche Einschränkungen im Alltag
  2. soziale Einschränkungen aufgrund von gesundheitlichen Problemen
  3. Einschränkungen in der Arbeit oder Alltagsaktivitäten, die aus körperlichen Problemen resultieren
  4. ähnliche Einschränkungen, die von emotionalen Problemen kommen
  5. seelische Gesundheit
  6. Lebensfreude
  7. Schmerzen
  8. allgemeine Wahrnehmung der Gesundheit
  9. gesundheitliche Änderungen

Höhere Werte bedeuten höhere Lebensqualität (QoL).

Das Durchschnittsalter der befragten XXY betrug 46 (34-58) Jahre , 23 % nahmen Testosteronspritzen, 8 % oral und 70 % Gel, die Dauer der Behandlung betrug 12,6 Jahre.

Wenig überraschend ist die Lebensqualität bei höher gebildeteten XXY größer als bei niedrigerer Bildung. Interessanterweise ist auch die der XXY höher, die Testosteron oral oder per Injektion aufnehmen, die der Gel-Benutzer ist am niedrigsten.

ronde2009

Die einzelnen Werte (siehe oben) des RAND-Fragebogens für Klinefelter (XXY) und Kontrollpersonen, die Lebensqualität ist generell herabgesetzt.

Diskussion:

Nach einer durchschnittlichen Dauer von 12,6 Jahren Testosteronbehandlung sollten die körperlichen Auswirkungen von Testosteronmangel weitgehend beseitigt worden sein. Unabhängig von der Behandlung treten bei XXY-Männern häufiger bestimmte Krankheitstypen auf, allerdings kamen diese Diagnosen kaum in dieser Studie vor und erklären die insgesamt niedrigere Lebensqualität nicht. Das körperliche Unbehagen spiegelt vermutlich ein allgemein niedrigeres Wohlbefinden wieder, das aus psychischen und sozialen Problemen resultiert. Vorhergehende Studien haben in der Tat gezeigt, dass XXY-Männer eher Schwierigkeiten haben, Emotionen zu erkennen und selbst auszudrücken, zudem erscheinen sie emotional leichter erregbar. Die selben Forscher berichten außerdem von einer erhöhten Häufigkeit psychiatrischer Störungen im Vergleich zur Normalbevölkerung.

Das Alter und der Bildungsgrad der Kontrollpersonen war ungefähr vergleichbar mit jenen der XXY-Männer. Weshalb XXY-Männer mit höherer Bildung eine höhere Lebensqualität aufweisen, kann einerseits an einer besseren Vorsorge liegen, um mit den Spätfolgen zurechtzukommen, andererseits auch einem weniger stark ausgeprägtem Phänotyp, der wiederum einen späteren Beginn der Behandlung nach sich zieht. Bildungsgrad und Beginn der Therapie zeigten in dieser Studie aber keine signifikanten Abhängigkeiten.

Überraschenderweise berichteten die Nutzer von Testosterongel deutlich niedrigere Lebensqualität als solche mit Einnahme über den Mund oder Spritzen. Nur 3 von 40 XXY-Männern benutzten orale Präparate, 9 von 40 Injektionen. Da die KS-Patienten in dieser Studie nicht bezüglich Art der Behandlung zufällig zugeteilt wurden, ist es unmöglich, Schlussfolgerungen bezüglich einem kausalen Zusammenhang zu ziehen. Testosterongel wurde als sicher und efektiv getestet und hält den Testosteronspiegel bei der Mehrheit der Nutzer stabil. Die Autoren spekulieren, dass manche Patienten zu Testosterongel wechselten, als dieses in den Niederlanden erstmals verfügbar wurde (2003), als Versuch, die psychischen oder körperlichen Beschwerden zu erleichtern, die dem Gebrauch von Spritzen oder oraler Einnahme zugeschrieben wurden.

Einschränkungen der Studie:

  • Obwohl angenommen wird, dass die Testosteronbehandlung einen positiven Effekt auf die Lebensqualität von Klinefelter-Patienten mit niedrigem Plasmatestosteronspiegel hat, konnte dieser Effekt nicht quantizifiert werden, da keine unbehandelte Klinefeltergruppe einbezogen wurde.
  • Alle Teilnehmer befanden sich unter aktiver Aufsicht der Klinik und erhielten eine optimale Versorgung. Allerdings wurde die Angemessenheit der Behandlung während der Studie nicht durch biochemische Messungen wie Plasmatestosteronwerte bestätigt.
  • Die Anzahl der studierten Klinefelterpatienten war relativ klein und die Patienten wurden von einer Spezialklink, zu der man nur via Überweisung kommt, ausgesucht, das wahrscheinlich eher problematische Patienten anzieht. Deswegen müssen die Ergebnisse dieser Studie mit einer heterogenen Klinefeltergruppe bestätigt werden.

Zusammenfassung:

Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben eine niedrigere Lebensqualität. Sie berichten häufiger über körperliche, emotionale und soziale Probleme als in der Allgemeinbevölkerung. Unsere Ergebnisse unterstützen die Annahme nicht, dass diese Probleme nach dem Beginn der Testosteronbehandlung verschwinden. Möglicherweise schieben Klinefelter-Patienten ihr geringeres Wohlbefinden eher auf körperliche Ursachen, da sie Probleme haben, Emotionen zu äußern.

*

Im September 2009 gabe die Autoren Morris, Jackson und Hancock von der University of the West of England eine Studie in Auftrag, die die psychologischen und sozialen Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms untersuchte, und zwar für die britische Klinefelter-Vereinigung (KSA).

Zwei Studien wurden ausgetragen: Eine befasste sich mit den subjektiven Erfahrungen der XXY-Männer, die andere mit objektiver Einschätzung des psychischen Leidens und der Lebensqualität.

Studie 1:

7 untergeordnete Themen spielten bei allen Befragungen eine Rolle: Diagnose, Testosteron/Behandlung, gesundheitliche Probleme, Auswirkung, Selbstidentität, Beziehungen, Schule und Bildung.

3 Hauptthemen wurden identifiziert: Diagnose und Umgang mit KS, Das Selbst, Ich, KS und die anderen.

Während der Analyse stellte sich 1 zentrales Thema heraus: emotionale Auswirkungen

Studie 2: 300 Teilnehmer wurden per Post kontaktiert, 62 antworteten.

60 % der Teilnehmer litten unter einer Angststörung und 34 % hatten klinisch signifikante Depressionen. Es existieren Unterschiede zwischen dem, was die Teilnehmer als Teil von Klinefelter erkennen und der Liste an Symptomen , die die medizinische Community erkennt. Beispielsweise werden in der medizinischen Literatur Stimmungsschwankungen, Kopfschmerzen und Müdigkeit üblicherweise nicht erwähnt. Die Daten deuten an, dass mit Klinefelter verbundene Symptome einen deutlichen negativen Einfluss auf psychosoziale Funktionen haben können, besonders im Hinblick auf die Lebensqualität.

Die Ergebnisse der Befragungen über den Lernstil deuten an, dass die Hälfte der Studienteilnehmer es vorzieht, genügend Zeit zu haben, um über neue Informationen nachzudenken. 63 % bevorzugen Informationen in geschriebener Form.

Schlussfolgerungen:

Bis zur Diagnose dauert es oft lange, und der Testosteronmangel kann weitreichende negative Auswirkungen auf die betroffenen Individuen haben.

Für eine bedeutende Anzahl von XXY wäre es besser, wenn Informationen über die Gesundheit  in schriftlicher Form gegeben würden, damit sie Zeit haben, darüber nachzudenken.
Die psychologischen Auswirkungen scheinen von der Anzahl der Symptome und dem Ausmaß abhängig zu sein, zu dem Individuen wahrnehmen, betroffen zu sein.
Es gibt mehr mit Klinefelter verbundene Symptome als die Ärzte anerkennen.
 

Manche Klinefelter hadern mit ihrer Identität (feminin/intersexuell).

Niedriges Selbstwertgefühl war mit erhöhter Neigung zu allgemeinen Angststörungen und Depressionen verbunden, damit mit erhöhter Soziophobie und erniedriger Lebensqualität. Das Gegenteil wurde auch beobachtet.

 
Depressionen und Ängstlichkeit bei Männern mit Klinefelter benötigen eine angemesse Behandlung. Depressionen waren deutlich schwerer, wenn sie die Männer als Symptom von Klinefelter berichteten. Die Zuweisung zu psychischen Beeinträchtigung ist von Bedeutung, da sie als Symptom eines dauerhaften Zustands empfunden werden, und es keine Hoffnung gibt, diese Auswirkung zu vermeiden.
Das Klinefelter-Syndrom ist eindeutig ein Syndrom, da Erfahrungen einzigartig sind und für jeden Teilnehmer bedeutsam sind. Die emotionalen Auswirkungen befinden sich in einem Kontinuum zwischen Hoffnung und Hoffnungslosigkeit. Die Position des XXY innerhalb des Kontinuums ist abhängig vom jeweiligen Alter, familärer Unterstützung, Einstellung und dem Verständnis anderer ebenso wie vom Selbstwertgefühl, dem Zeitpunkt der Diagnose und dem Einbezug der Testosteronbehandlung.
 

Die Auswirkungen von Klinefelter können als Dominoeffekt beschrieben werden, wo Symptome, Identität, Selbstwert und psychologischer Stauts die Dominosteine darstellen. Diese Steine können zu kippen beginnen, wenn das Alter, die Reaktionen anderer Leute oder Erfahrungen mit Medizinern zum Tragen kommen.

 
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Anmerkung: Auch wenn in diversen Studien wiederholt von „Klinefelter-Patient“ die Rede ist,  möchte ich nicht ausschließlich als Patient wahrgenommen werden. Ich bin ein Mensch, in zweiter Linie durch den XXY-Chromosomensatz bestimmt, in dritter Linie erst durch den Testosteronmangel. Zu den Stärken und Talenten von XXY-Männern werde ich noch bloggen.