Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Der Versuch, sich selbst zu erklären, ist gründlich nach hinten losgegangen. Entweder habe ich mich zu kompliziert ausgedrückt oder es wurde als Ausrede aufgefasst. Ich wünschte, ich hätte bis heute gewartet und könnte jetzt – mit den Hilfestellungen durch die amerikanischen Selbsthilfegruppen – das so formulieren, dass man sich darunter auch was vorstellen kann:

47,XXY oder Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Veranlagung, die oft, aber nicht immer mit einem Testosteronmangel einhergeht. Testosteron ist kein Allheilmittel und die Behandlung ist individuell verschieden, da sich das Klinefelter-Syndrom bei jedem Betroffenen anders bemerkbar macht. Es handelt sich um ein Spektrum, das von unsichtbaren bis tiefgreifenden Auswirkungen reicht.

Die Testosteronbehandlung lindert vor allem körperliche Beschwerden wie Müdigkeit, Konzentrationsmangel, Energiemangel und verringert das Risiko, später an Osteoporose oder Diabetes zu erkranken.

Das zusätzliche X-Chromosom ist hingegen dafür verantwortlich, dass Individuen häufig undiplomatisch und sehr direkt erscheinen, weil es ihnen an Empathie im Augenblick mangelt. Nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, sind sie oft überempathisch, in der Situation aber sind sie unfähig, sich in den Standpunkt des anderen zu versetzen, zu spüren, wie der andere fühlt und nonverbale Signale aufzufangen. Dies kann zu Konfrontationen führen, weil sie nicht erkennen, wann sie die Grenze überschreiten, etwa weil sie große Probleme haben, Gesichtsausdrücke auseinanderzuhalten, z.B. Trauer und Wut. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Umgekehrt passen gezeigte Emotionen nicht immer zum Innenleben, und sie erscheinen fröhlich oder heiter, wenn sie traurig oder krank sind. Das kann bei Vorgesetzten und Kollegen, aber auch beim Arztbesuch zu Irritationen und Missverständnissen führen. „Der simuliert doch nur.“

Impulskontrolle ist oft eine Herausforderung, vor allem wenn unerwartete Dinge geschehen. Auch hier braucht das Individuum oft länger, um eine Situation und neue Information zu verarbeiten, aber im Affekt kann die Antwort unangemessen erscheinen.

Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen verhindern die Verarbeitung aller Fakten, die Folgen von Handlungen, was oft zum Zusammenbruch führen kann.

Das ist keine Entschuldigung für Fehlverhalten, aber es hilft ab und zu sich zu vergegenwärtigen, dass der XXY-Mann ‘nicht aus seiner Haut heraus kann’. Andere um ihn herum sind gut beraten, einfach etwas zurückzutreten, die Schimpftirade zu einem Ohr rein und zum anderen herausgehen zu lassen, und “sich umarmen und versöhnen”, wenn sich der Kopf abgekühlt hat.
Eingreifen und den anderen während solchen Momenten herausfordern ist sinnlos, aber eine ruhige Diskussion, nachdem sich der Staub gelegt hat, kann sehr produktiv sein. Das verhindert Zusammenbrüche nicht, aber schafft eine Umgebung, wo sie nicht unnötig eskalieren. In dem Augenblick ist der individuelle XXY ein wenig ein rasender Bulle, aber wenn die *roten Augen* verschwinden, ist die Situation vorbei. Der XXY-Mann gibt sein Bestes …und sollte das auch …und die anderen um ihn herum gewöhnen sich daran, passen sich an, kommen ihm ein wenig entgegen und akzeptieren, dass dieses Verhalten ein legitimer Teil seiner veranlagenden Persönlichkeit ist.
Am Arbeitsplatz kann das eine Barriere auf dem Weg zum Erfolg sein. Wenn am Arbeitsplatz Zusammenbrüche vorkommen, kann es an der Zeit sein, beim Arbeitgeber reinen Tisch zu machen und nach gewissem Entgegenkommen zu verlangen. Wettbewerbsbedingungen in der Arbeit sind nicht für diese Art von Stress geschaffen, aber wenn man weiß, dass sie Teil einer medizinischen Diagnose sind – wie bei Autismus – kann sich der Arbeitgeber anpassen und den gleichen Richtlinien wie oben folgen.

So hätte der Text bestenfalls im Nummermagazin erscheinen können, dem Magazin für Autisten, ADHSler und Astronauten, hätte ich noch ein paar Monate gewartet, um die riesige Sammlung an Fachchinesisch verständlich aufzubereiten. Hätte, hätte, Fahrradkette. Mir liegt zudem viel daran, die Positivliste etwas besser hervorzuheben, denn ….

Kids and people like my boyfriend with Autism and/or KS have trouble expressing themselves physically and verbally, but they are usually open in writing or art.

Gregory has the most unique vision and I love his art! He is a talented writer as well and enjoys reading too. He also developed an interest in photography and has a unique idea of what is interesting to see, to photograph. He photographs everything and I can see how much he loves one photo that might seem boring or lacking but he sees something else in it.

Quelle: http://thiliechristine.tumblr.com/post/4231734476/volunteering-for-autism

Für mich bleibt nur weitermachen – nach Vorne schauen, sich Grenzen setzen, wo sie notwendig sind, aber auch Grenzen offen zu lassen, um sich zu verbessern und weiterzuentwickeln.

Vorwärts gehen braucht einen Boden unter den Füßen und eine Richtung. Das Wissen bildet den Boden. Keine Ausrede, sondern Begründung. Anlass zur Veränderung und Anpassung statt sich darauf auszuruhen. Die Richtung geben die Stärken vor, nicht die Defizite, die zum Rückwärtsgehen verleiten. Erst wenn die Stärken die Oberhand behalten, kann man die Defizite mitnehmen, sie bremsen dann nicht mehr so stark, dass sie eine Richtungsumkehr einleiten.

Nach einem gehörigen Schuss vor den Bug kommt nun das Erwachen.

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Van Rijn 2014: Empathie und Frustrationsgrad bei XXY

Der Titel des Fachartikels lautet:

Van Rijn et al, 2014 Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, PLoS One, 2014, 9 (1): e84721 (Volltext)

Auf dem X-Chromosom ist eine außergewöhnlich hohe Dichte an Genen vorhanden, die für die neuronale Entwicklung wesentlich sind.

Bei XXY hat man soziale Schwierigkeiten inkl. Verhalten festgestellt, u.a.

  • Schüchternheit
  • soziale Zurückgezogenheit
  • Soziophobie
  • Schwierigkeiten in der Beziehung zu Gleichaltrigen
  • impulsives Verhalten
  • Kommunikationsschwierigkeiten
  • unterdrückte Fähigkeiten zur Anpassung
  • verringertes Durchsetzungsvermögen gegenüber anderen

Traditional hat man gelaubt, Sprachdefizite führen zu Problemen im Sozialverhalten, aber soziale Wahrnehmungsverarbeitung (social cognitive processing), welche Wahrnehmen, Verstehen und Ausdrücken von sozialen Signalen einschließt, ist unabhängig von Intelligenz, Sprache und Aufmerksamkeit.

Schwierigkeiten treten vor allem auf bei …

  • Identifizierung von Emotionen
  • Gesichtsausdrücke
  • Erkennung von Stimmungszuständen im Tonfall (emotionale Prosodie)
  • Empfindlichkeit, Blickkontakt zu erwidern
  • Abweichungen in der emotionalen Reaktionsfähigkeit
  • leichter emotional aufgebracht als Reaktion auf Emotionen
  • stärkeres Gefühl der Verzweiflung bei der Interaktion, z.B. beim Umgang mit Kritik oder ein Gespräch mit anderen beginnen

Empathie ist die Fähigkeit,

a) vom emotionalen Zustand anderer beeinflusst zu werden und diesen zu teilen
b) sich die Gründe für den Zustand des anderen zu erschließen
c) sich mit dem anderen zu identifizieren und in seine oder ihre Perspektive zu versetzen

Gewöhnlich funktioniert Empathie über Gesicht und Augen, ein Gesicht wird IMMER mit den Augen zuerst gescannt.

Emotion ist ein komplexer psychischer Zustand, der beinhaltet

  • eine physiologische Reaktion
  • subjektive Erfahrung (Gefühl)
  • eine Reaktion im Ausdruck bzw. im Verhalten

Bei Menschen aus dem autistischen Spektrum gibt es erhöhte emotionale Erregung, die sich in einer verstärkten neuronalen Aktivierung der Amygdala widerspiegelt und mit einer Verringerung des Blickkontakts verbunden wird. Dies reguliert die Übererregtheit auf soziale Signale herunter (Quelle: Dalton et al., 2005).

Eine der psychophysiologischen Hinweise auf emotionale Erregtheit ist die Hautleitfähigkeit (skin conductance), die die „fight or flight response“ anhand der Fluktuationen der skin conductance response (SCR) misst. Gewöhnlich gibt es auf emotionale Gesichter/Szenen (Videoclips) einen kurzen Anstieg dieser SCR.

Methode:

Empathie wird durch emotionale Videoclips angeregt.

Teilnehmer: 17 XXY (Durchschnittsalter 37), davon 7 in Testosteronbehandlung (keine Unterschiede in den Ergebnissen).

Ergebnisse:

XXY verwenden – unabhängig von der Testosteronersatztherapie weniger Zeit, auf die Augen zu schauen als die Kontrollgruppe, Gesichtszüge werden geringfügig kürzer fixiert, der Mund und andere Teile des Gesichts dagegen häufiger.

Die Anzahl der SCR ist größer bei Videoclips, die Angst auslösen, gleichzeitig ist die Empathie geringer. Deutlich stärkere Reaktionen gibt es auch bei Traurigkeit/Wut sowie bei Schmerz/Überraschung, ungefähr gleich mit der Kontrollgruppe war die Reaktion bei Fröhlichkeit.

Diskussion:

Es gibt keine Verbindung zum Testosteronmangel bzw. zu verbalen Fähigkeiten, sondern auf die verwendete Zeit, in die Augen zu schauen, was Ähnlichkeiten zum autistischen Spektrum zeigt.

Hypothese:

hypothesis_emotional_regulation_ks_rijn_2014

Schematische Darstellung der fehlgesteuerten Abläufe bei XXY-Betroffenen (Hypothese)

  1. Die Vermeidung von Augenkontakt führt zu Problemen in der Erkennung von Emotionen.
  2. Daraus resultiert ein erhöhtes, emotionales Erregungsniveau.
  3. Der Betroffene versucht dieses durch Aufmerksamkeitsverlagerung (in diesem Fall: Blickkontaktvermeidung) zu erniedrigen.
  4. Er scheitert aber wegen der Schwierigkeit, (besonders negative) Emotionen richtig zu erfassen.
  5. Resultat: Starke Verzweiflung in sozialen Interaktionen

Gemäß dieser Studie ist die Vermeidung von Augenkontakt eine der zentralen Ursachen für Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen.

Haupteinschränkung der Studie ist die geringe Teilnehmerzahl von Betroffenen.

Lebensqualität ist nicht nur von Testosteron abhängig

In dieser Studie von 2009 hat man 46 XXY-Männer, die mit Testosteron behandelt werden, über ihre Lebensqualität befragt, 40 haben eine Rückmeldung gegeben. Die Fragebögen beinhalten Alter, Bildungsniveau und Dauer der Behandlung.

Der sogenannte RAND-36-Fragebogen (RAND = Research and Development) beinhaltet neun 9 Subskalen, die folgende Eigenschaften evaluieren:

  1. körperliche Einschränkungen im Alltag
  2. soziale Einschränkungen aufgrund von gesundheitlichen Problemen
  3. Einschränkungen in der Arbeit oder Alltagsaktivitäten, die aus körperlichen Problemen resultieren
  4. ähnliche Einschränkungen, die von emotionalen Problemen kommen
  5. seelische Gesundheit
  6. Lebensfreude
  7. Schmerzen
  8. allgemeine Wahrnehmung der Gesundheit
  9. gesundheitliche Änderungen

Höhere Werte bedeuten höhere Lebensqualität (QoL).

Das Durchschnittsalter der befragten XXY betrug 46 (34-58) Jahre , 23 % nahmen Testosteronspritzen, 8 % oral und 70 % Gel, die Dauer der Behandlung betrug 12,6 Jahre.

Wenig überraschend ist die Lebensqualität bei höher gebildeteten XXY größer als bei niedrigerer Bildung. Interessanterweise ist auch die der XXY höher, die Testosteron oral oder per Injektion aufnehmen, die der Gel-Benutzer ist am niedrigsten.

ronde2009

Die einzelnen Werte (siehe oben) des RAND-Fragebogens für Klinefelter (XXY) und Kontrollpersonen, die Lebensqualität ist generell herabgesetzt.

Diskussion:

Nach einer durchschnittlichen Dauer von 12,6 Jahren Testosteronbehandlung sollten die körperlichen Auswirkungen von Testosteronmangel weitgehend beseitigt worden sein. Unabhängig von der Behandlung treten bei XXY-Männern häufiger bestimmte Krankheitstypen auf, allerdings kamen diese Diagnosen kaum in dieser Studie vor und erklären die insgesamt niedrigere Lebensqualität nicht. Das körperliche Unbehagen spiegelt vermutlich ein allgemein niedrigeres Wohlbefinden wieder, das aus psychischen und sozialen Problemen resultiert. Vorhergehende Studien haben in der Tat gezeigt, dass XXY-Männer eher Schwierigkeiten haben, Emotionen zu erkennen und selbst auszudrücken, zudem erscheinen sie emotional leichter erregbar. Die selben Forscher berichten außerdem von einer erhöhten Häufigkeit psychiatrischer Störungen im Vergleich zur Normalbevölkerung.

Das Alter und der Bildungsgrad der Kontrollpersonen war ungefähr vergleichbar mit jenen der XXY-Männer. Weshalb XXY-Männer mit höherer Bildung eine höhere Lebensqualität aufweisen, kann einerseits an einer besseren Vorsorge liegen, um mit den Spätfolgen zurechtzukommen, andererseits auch einem weniger stark ausgeprägtem Phänotyp, der wiederum einen späteren Beginn der Behandlung nach sich zieht. Bildungsgrad und Beginn der Therapie zeigten in dieser Studie aber keine signifikanten Abhängigkeiten.

Überraschenderweise berichteten die Nutzer von Testosterongel deutlich niedrigere Lebensqualität als solche mit Einnahme über den Mund oder Spritzen. Nur 3 von 40 XXY-Männern benutzten orale Präparate, 9 von 40 Injektionen. Da die KS-Patienten in dieser Studie nicht bezüglich Art der Behandlung zufällig zugeteilt wurden, ist es unmöglich, Schlussfolgerungen bezüglich einem kausalen Zusammenhang zu ziehen. Testosterongel wurde als sicher und efektiv getestet und hält den Testosteronspiegel bei der Mehrheit der Nutzer stabil. Die Autoren spekulieren, dass manche Patienten zu Testosterongel wechselten, als dieses in den Niederlanden erstmals verfügbar wurde (2003), als Versuch, die psychischen oder körperlichen Beschwerden zu erleichtern, die dem Gebrauch von Spritzen oder oraler Einnahme zugeschrieben wurden.

Einschränkungen der Studie:

  • Obwohl angenommen wird, dass die Testosteronbehandlung einen positiven Effekt auf die Lebensqualität von Klinefelter-Patienten mit niedrigem Plasmatestosteronspiegel hat, konnte dieser Effekt nicht quantizifiert werden, da keine unbehandelte Klinefeltergruppe einbezogen wurde.
  • Alle Teilnehmer befanden sich unter aktiver Aufsicht der Klinik und erhielten eine optimale Versorgung. Allerdings wurde die Angemessenheit der Behandlung während der Studie nicht durch biochemische Messungen wie Plasmatestosteronwerte bestätigt.
  • Die Anzahl der studierten Klinefelterpatienten war relativ klein und die Patienten wurden von einer Spezialklink, zu der man nur via Überweisung kommt, ausgesucht, das wahrscheinlich eher problematische Patienten anzieht. Deswegen müssen die Ergebnisse dieser Studie mit einer heterogenen Klinefeltergruppe bestätigt werden.

Zusammenfassung:

Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben eine niedrigere Lebensqualität. Sie berichten häufiger über körperliche, emotionale und soziale Probleme als in der Allgemeinbevölkerung. Unsere Ergebnisse unterstützen die Annahme nicht, dass diese Probleme nach dem Beginn der Testosteronbehandlung verschwinden. Möglicherweise schieben Klinefelter-Patienten ihr geringeres Wohlbefinden eher auf körperliche Ursachen, da sie Probleme haben, Emotionen zu äußern.

*

Im September 2009 gabe die Autoren Morris, Jackson und Hancock von der University of the West of England eine Studie in Auftrag, die die psychologischen und sozialen Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms untersuchte, und zwar für die britische Klinefelter-Vereinigung (KSA).

Zwei Studien wurden ausgetragen: Eine befasste sich mit den subjektiven Erfahrungen der XXY-Männer, die andere mit objektiver Einschätzung des psychischen Leidens und der Lebensqualität.

Studie 1:

7 untergeordnete Themen spielten bei allen Befragungen eine Rolle: Diagnose, Testosteron/Behandlung, gesundheitliche Probleme, Auswirkung, Selbstidentität, Beziehungen, Schule und Bildung.

3 Hauptthemen wurden identifiziert: Diagnose und Umgang mit KS, Das Selbst, Ich, KS und die anderen.

Während der Analyse stellte sich 1 zentrales Thema heraus: emotionale Auswirkungen

Studie 2: 300 Teilnehmer wurden per Post kontaktiert, 62 antworteten.

60 % der Teilnehmer litten unter einer Angststörung und 34 % hatten klinisch signifikante Depressionen. Es existieren Unterschiede zwischen dem, was die Teilnehmer als Teil von Klinefelter erkennen und der Liste an Symptomen , die die medizinische Community erkennt. Beispielsweise werden in der medizinischen Literatur Stimmungsschwankungen, Kopfschmerzen und Müdigkeit üblicherweise nicht erwähnt. Die Daten deuten an, dass mit Klinefelter verbundene Symptome einen deutlichen negativen Einfluss auf psychosoziale Funktionen haben können, besonders im Hinblick auf die Lebensqualität.

Die Ergebnisse der Befragungen über den Lernstil deuten an, dass die Hälfte der Studienteilnehmer es vorzieht, genügend Zeit zu haben, um über neue Informationen nachzudenken. 63 % bevorzugen Informationen in geschriebener Form.

Schlussfolgerungen:

Bis zur Diagnose dauert es oft lange, und der Testosteronmangel kann weitreichende negative Auswirkungen auf die betroffenen Individuen haben.

Für eine bedeutende Anzahl von XXY wäre es besser, wenn Informationen über die Gesundheit  in schriftlicher Form gegeben würden, damit sie Zeit haben, darüber nachzudenken.
Die psychologischen Auswirkungen scheinen von der Anzahl der Symptome und dem Ausmaß abhängig zu sein, zu dem Individuen wahrnehmen, betroffen zu sein.
Es gibt mehr mit Klinefelter verbundene Symptome als die Ärzte anerkennen.
 

Manche Klinefelter hadern mit ihrer Identität (feminin/intersexuell).

Niedriges Selbstwertgefühl war mit erhöhter Neigung zu allgemeinen Angststörungen und Depressionen verbunden, damit mit erhöhter Soziophobie und erniedriger Lebensqualität. Das Gegenteil wurde auch beobachtet.

 
Depressionen und Ängstlichkeit bei Männern mit Klinefelter benötigen eine angemesse Behandlung. Depressionen waren deutlich schwerer, wenn sie die Männer als Symptom von Klinefelter berichteten. Die Zuweisung zu psychischen Beeinträchtigung ist von Bedeutung, da sie als Symptom eines dauerhaften Zustands empfunden werden, und es keine Hoffnung gibt, diese Auswirkung zu vermeiden.
Das Klinefelter-Syndrom ist eindeutig ein Syndrom, da Erfahrungen einzigartig sind und für jeden Teilnehmer bedeutsam sind. Die emotionalen Auswirkungen befinden sich in einem Kontinuum zwischen Hoffnung und Hoffnungslosigkeit. Die Position des XXY innerhalb des Kontinuums ist abhängig vom jeweiligen Alter, familärer Unterstützung, Einstellung und dem Verständnis anderer ebenso wie vom Selbstwertgefühl, dem Zeitpunkt der Diagnose und dem Einbezug der Testosteronbehandlung.
 

Die Auswirkungen von Klinefelter können als Dominoeffekt beschrieben werden, wo Symptome, Identität, Selbstwert und psychologischer Stauts die Dominosteine darstellen. Diese Steine können zu kippen beginnen, wenn das Alter, die Reaktionen anderer Leute oder Erfahrungen mit Medizinern zum Tragen kommen.

 
*
Anmerkung: Auch wenn in diversen Studien wiederholt von „Klinefelter-Patient“ die Rede ist,  möchte ich nicht ausschließlich als Patient wahrgenommen werden. Ich bin ein Mensch, in zweiter Linie durch den XXY-Chromosomensatz bestimmt, in dritter Linie erst durch den Testosteronmangel. Zu den Stärken und Talenten von XXY-Männern werde ich noch bloggen.