Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Der Versuch, sich selbst zu erklären, ist gründlich nach hinten losgegangen. Entweder habe ich mich zu kompliziert ausgedrückt oder es wurde als Ausrede aufgefasst. Ich wünschte, ich hätte bis heute gewartet und könnte jetzt – mit den Hilfestellungen durch die amerikanischen Selbsthilfegruppen – das so formulieren, dass man sich darunter auch was vorstellen kann:

47,XXY oder Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Veranlagung, die oft, aber nicht immer mit einem Testosteronmangel einhergeht. Testosteron ist kein Allheilmittel und die Behandlung ist individuell verschieden, da sich das Klinefelter-Syndrom bei jedem Betroffenen anders bemerkbar macht. Es handelt sich um ein Spektrum, das von unsichtbaren bis tiefgreifenden Auswirkungen reicht.

Die Testosteronbehandlung lindert vor allem körperliche Beschwerden wie Müdigkeit, Konzentrationsmangel, Energiemangel und verringert das Risiko, später an Osteoporose oder Diabetes zu erkranken.

Das zusätzliche X-Chromosom ist hingegen dafür verantwortlich, dass Individuen häufig undiplomatisch und sehr direkt erscheinen, weil es ihnen an Empathie im Augenblick mangelt. Nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, sind sie oft überempathisch, in der Situation aber sind sie unfähig, sich in den Standpunkt des anderen zu versetzen, zu spüren, wie der andere fühlt und nonverbale Signale aufzufangen. Dies kann zu Konfrontationen führen, weil sie nicht erkennen, wann sie die Grenze überschreiten, etwa weil sie große Probleme haben, Gesichtsausdrücke auseinanderzuhalten, z.B. Trauer und Wut. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Umgekehrt passen gezeigte Emotionen nicht immer zum Innenleben, und sie erscheinen fröhlich oder heiter, wenn sie traurig oder krank sind. Das kann bei Vorgesetzten und Kollegen, aber auch beim Arztbesuch zu Irritationen und Missverständnissen führen. „Der simuliert doch nur.“

Impulskontrolle ist oft eine Herausforderung, vor allem wenn unerwartete Dinge geschehen. Auch hier braucht das Individuum oft länger, um eine Situation und neue Information zu verarbeiten, aber im Affekt kann die Antwort unangemessen erscheinen.

Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen verhindern die Verarbeitung aller Fakten, die Folgen von Handlungen, was oft zum Zusammenbruch führen kann.

Das ist keine Entschuldigung für Fehlverhalten, aber es hilft ab und zu sich zu vergegenwärtigen, dass der XXY-Mann ‘nicht aus seiner Haut heraus kann’. Andere um ihn herum sind gut beraten, einfach etwas zurückzutreten, die Schimpftirade zu einem Ohr rein und zum anderen herausgehen zu lassen, und “sich umarmen und versöhnen”, wenn sich der Kopf abgekühlt hat.
Eingreifen und den anderen während solchen Momenten herausfordern ist sinnlos, aber eine ruhige Diskussion, nachdem sich der Staub gelegt hat, kann sehr produktiv sein. Das verhindert Zusammenbrüche nicht, aber schafft eine Umgebung, wo sie nicht unnötig eskalieren. In dem Augenblick ist der individuelle XXY ein wenig ein rasender Bulle, aber wenn die *roten Augen* verschwinden, ist die Situation vorbei. Der XXY-Mann gibt sein Bestes …und sollte das auch …und die anderen um ihn herum gewöhnen sich daran, passen sich an, kommen ihm ein wenig entgegen und akzeptieren, dass dieses Verhalten ein legitimer Teil seiner veranlagenden Persönlichkeit ist.
Am Arbeitsplatz kann das eine Barriere auf dem Weg zum Erfolg sein. Wenn am Arbeitsplatz Zusammenbrüche vorkommen, kann es an der Zeit sein, beim Arbeitgeber reinen Tisch zu machen und nach gewissem Entgegenkommen zu verlangen. Wettbewerbsbedingungen in der Arbeit sind nicht für diese Art von Stress geschaffen, aber wenn man weiß, dass sie Teil einer medizinischen Diagnose sind – wie bei Autismus – kann sich der Arbeitgeber anpassen und den gleichen Richtlinien wie oben folgen.

So hätte der Text bestenfalls im Nummermagazin erscheinen können, dem Magazin für Autisten, ADHSler und Astronauten, hätte ich noch ein paar Monate gewartet, um die riesige Sammlung an Fachchinesisch verständlich aufzubereiten. Hätte, hätte, Fahrradkette. Mir liegt zudem viel daran, die Positivliste etwas besser hervorzuheben, denn ….

Kids and people like my boyfriend with Autism and/or KS have trouble expressing themselves physically and verbally, but they are usually open in writing or art.

Gregory has the most unique vision and I love his art! He is a talented writer as well and enjoys reading too. He also developed an interest in photography and has a unique idea of what is interesting to see, to photograph. He photographs everything and I can see how much he loves one photo that might seem boring or lacking but he sees something else in it.

Quelle: http://thiliechristine.tumblr.com/post/4231734476/volunteering-for-autism

Für mich bleibt nur weitermachen – nach Vorne schauen, sich Grenzen setzen, wo sie notwendig sind, aber auch Grenzen offen zu lassen, um sich zu verbessern und weiterzuentwickeln.

Vorwärts gehen braucht einen Boden unter den Füßen und eine Richtung. Das Wissen bildet den Boden. Keine Ausrede, sondern Begründung. Anlass zur Veränderung und Anpassung statt sich darauf auszuruhen. Die Richtung geben die Stärken vor, nicht die Defizite, die zum Rückwärtsgehen verleiten. Erst wenn die Stärken die Oberhand behalten, kann man die Defizite mitnehmen, sie bremsen dann nicht mehr so stark, dass sie eine Richtungsumkehr einleiten.

Nach einem gehörigen Schuss vor den Bug kommt nun das Erwachen.

Van Rijn 2014: Empathie und Frustrationsgrad bei XXY

Der Titel des Fachartikels lautet:

Van Rijn et al, 2014 Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, PLoS One, 2014, 9 (1): e84721 (Volltext)

Auf dem X-Chromosom ist eine außergewöhnlich hohe Dichte an Genen vorhanden, die für die neuronale Entwicklung wesentlich sind.

Bei XXY hat man soziale Schwierigkeiten inkl. Verhalten festgestellt, u.a.

  • Schüchternheit
  • soziale Zurückgezogenheit
  • Soziophobie
  • Schwierigkeiten in der Beziehung zu Gleichaltrigen
  • impulsives Verhalten
  • Kommunikationsschwierigkeiten
  • unterdrückte Fähigkeiten zur Anpassung
  • verringertes Durchsetzungsvermögen gegenüber anderen

Traditional hat man gelaubt, Sprachdefizite führen zu Problemen im Sozialverhalten, aber soziale Wahrnehmungsverarbeitung (social cognitive processing), welche Wahrnehmen, Verstehen und Ausdrücken von sozialen Signalen einschließt, ist unabhängig von Intelligenz, Sprache und Aufmerksamkeit.

Schwierigkeiten treten vor allem auf bei …

  • Identifizierung von Emotionen
  • Gesichtsausdrücke
  • Erkennung von Stimmungszuständen im Tonfall (emotionale Prosodie)
  • Empfindlichkeit, Blickkontakt zu erwidern
  • Abweichungen in der emotionalen Reaktionsfähigkeit
  • leichter emotional aufgebracht als Reaktion auf Emotionen
  • stärkeres Gefühl der Verzweiflung bei der Interaktion, z.B. beim Umgang mit Kritik oder ein Gespräch mit anderen beginnen

Empathie ist die Fähigkeit,

a) vom emotionalen Zustand anderer beeinflusst zu werden und diesen zu teilen
b) sich die Gründe für den Zustand des anderen zu erschließen
c) sich mit dem anderen zu identifizieren und in seine oder ihre Perspektive zu versetzen

Gewöhnlich funktioniert Empathie über Gesicht und Augen, ein Gesicht wird IMMER mit den Augen zuerst gescannt.

Emotion ist ein komplexer psychischer Zustand, der beinhaltet

  • eine physiologische Reaktion
  • subjektive Erfahrung (Gefühl)
  • eine Reaktion im Ausdruck bzw. im Verhalten

Bei Menschen aus dem autistischen Spektrum gibt es erhöhte emotionale Erregung, die sich in einer verstärkten neuronalen Aktivierung der Amygdala widerspiegelt und mit einer Verringerung des Blickkontakts verbunden wird. Dies reguliert die Übererregtheit auf soziale Signale herunter (Quelle: Dalton et al., 2005).

Eine der psychophysiologischen Hinweise auf emotionale Erregtheit ist die Hautleitfähigkeit (skin conductance), die die „fight or flight response“ anhand der Fluktuationen der skin conductance response (SCR) misst. Gewöhnlich gibt es auf emotionale Gesichter/Szenen (Videoclips) einen kurzen Anstieg dieser SCR.

Methode:

Empathie wird durch emotionale Videoclips angeregt.

Teilnehmer: 17 XXY (Durchschnittsalter 37), davon 7 in Testosteronbehandlung (keine Unterschiede in den Ergebnissen).

Ergebnisse:

XXY verwenden – unabhängig von der Testosteronersatztherapie weniger Zeit, auf die Augen zu schauen als die Kontrollgruppe, Gesichtszüge werden geringfügig kürzer fixiert, der Mund und andere Teile des Gesichts dagegen häufiger.

Die Anzahl der SCR ist größer bei Videoclips, die Angst auslösen, gleichzeitig ist die Empathie geringer. Deutlich stärkere Reaktionen gibt es auch bei Traurigkeit/Wut sowie bei Schmerz/Überraschung, ungefähr gleich mit der Kontrollgruppe war die Reaktion bei Fröhlichkeit.

Diskussion:

Es gibt keine Verbindung zum Testosteronmangel bzw. zu verbalen Fähigkeiten, sondern auf die verwendete Zeit, in die Augen zu schauen, was Ähnlichkeiten zum autistischen Spektrum zeigt.

Hypothese:

hypothesis_emotional_regulation_ks_rijn_2014

Schematische Darstellung der fehlgesteuerten Abläufe bei XXY-Betroffenen (Hypothese)

  1. Die Vermeidung von Augenkontakt führt zu Problemen in der Erkennung von Emotionen.
  2. Daraus resultiert ein erhöhtes, emotionales Erregungsniveau.
  3. Der Betroffene versucht dieses durch Aufmerksamkeitsverlagerung (in diesem Fall: Blickkontaktvermeidung) zu erniedrigen.
  4. Er scheitert aber wegen der Schwierigkeit, (besonders negative) Emotionen richtig zu erfassen.
  5. Resultat: Starke Verzweiflung in sozialen Interaktionen

Gemäß dieser Studie ist die Vermeidung von Augenkontakt eine der zentralen Ursachen für Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen.

Haupteinschränkung der Studie ist die geringe Teilnehmerzahl von Betroffenen.

Empathie und Testosterontherapie

James Moore, Direktor von AXYS, über Empathie bei XXY und die Vorteile der Testosteronersatztherapie

eine weitere Übersetzung, die ich 1:1 wiedergebe, weil ich es in eigenen Worten nicht besser ausdrücken könnte …

Mangel an Empathie bei XXY

ein vorübergehender (!) Mangel an Empathie in der unmittelbaren Situation. Dieselben Individuen sind oft SEHR empathisch, nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, aber unmittelbar tendieren sie …

  • zur Unfähigkeit, sich in den Standpunkt des anderen hineinzuversetzen
  • zu spüren, wie sich der andere fühlt
  • emotionale Signale zu erkennen

Diese einseitige Sichtweise kann zu Zusammenbrüchen führen. Offensichtlich sind sie unempfänglich dem anderen gegenüber, was gefährlich sein kann, wenn sie nicht erkennen, wenn ein Polizist oder Lehrer kurz davor sind, den Hammer fallen zu lassen oder um ein „Geständnis“ bitten.

Das Intervall zwischen „dem Augenblick“ und die Sichtweise des anderen zu realisieren, dauert manchmal nur ein paar entscheidende Minuten. Wenn sich geliebte Menschen anpassen, können sie gewöhnlich auf ihren Sohn mit XXY zählen, dass er wieder zu einlenkt. In öffentlichen Situationen, wo die anderen in der Gleichung eher nicht geneigt sind, sich darauf einzustellen (oder einen Vorteil daraus ziehen wollen oder mit Wut reagieren), kann dieses Kommunikationsdefizit Probleme bereiten.

Wir sehen das in vielen kriminellen Fällen, die wir unterstützen. Die Person mit XXY kann *sein eigener schlimmster Feind* sein UND nicht die Schwere und Bedrohung in der Situation erkennen. Bei sozialen Zusammentreffen werden diese Individuen gemobbt oder schlimmeres – einfach weil sie unfähig sind, rasch eine amtliche oder informelle Angelegenheit „beizulegen“.

Über den Unterschied zwischen Testosteronzufuhr bei XY- und bei XXY-Männern:

TRT = Testosterone replacement therapy (Testosteronersatztherapie)

Verjüngung und Doping bedeuten eine STEIGERUNG. Diese Therapien erhöhen normale Testosteronwerte zu abnormalen Werten.

Unterdessen benutzt eine Person mit Hypogonadismus (die sich als Mann identifiziert) TRT als ERSATZ für fehlendes Testosteron. In anderen Worten: TestosteronERSATZtherapie. TRT bringt die Testosteronwerte auf Werte, die für einen Mann ohne Hypogonadismus als normal betrachtet würden.

Testosteron ist KEIN Allheilmittel, und es gibt Risiken mit JEDER medizinischen Therapie. Aspirin hat Risiken, Abführmittel haben Risiken. So auch Testosteron. Aber, unter typischen Bedingungen, und unter KOMPETENTER Anleitung durch einen Endokrinologen oder Urologen, DER DAS KLINEFELTER-SYNDROM und verbundenen Hypogonadismus VERSTEHT (manchmal nur eines von beiden), kann eine Person mit Klinefelter-Syndrom mit TRT aufblühen. Wir hören viele Berichte von Individuen, die sich an der TRT stoßen. Bei den meisten Berichten gibt es klare Hinweise auf inkompetente medizinische Sorgfalt. Die schlechten Erfahrungen hängen mit zwei Faktoren zusammen:

  1. Medizinische Inkompetenz
  2. Das Individuum identifiziert sich mitunter nicht als Mann…. solche, die sich als intersexuell erkennen, wollen nicht vermännlicht werden, und sie benötigen eine andere Herangehensweise an ihren Hypogonadismus

TRT richtet sich NICHT an alle Symptome des Klinefelter-Syndroms. Es behandelt nur die Symptome des Hypogonadismus. Das Klinefelter-Syndrom umfasst viel mehr als nur Hypogonadismus, wie man durch die Erfahrungen derer mit XYY (zusätzliches Y-Chromosom) und Trisomie X (zusätzliches X-Chromosom) beobachtet hat. Aber TRT behandelt Hypogonadismus recht effektiv und das beinhaltet Stimmungsschwankungen und „nicht mehr klar denken können“, die PMS-ähnliche Symptome begleiten können.

Schließlich spielt die Methode eine Rolle. Es gab eine Zeit, als man Testosteron einmal im Monat gespritzt hat. Das ist ein Garant für ein Desaster. Der darauffolgende, nervenaufreibende Ritt verschärfte häufig die emotionalen Probleme. Lebe und lerne, wie sie zu sagen pflegen. Wir wissen nun, dass tägliche lokale Anwendungen eine gleichbleibende Dosis zur Verfügung stellen, die durch den „Patienten“ je nach Gefühl feinabgestimmt werden können. Weitere Methoden wechseln in Effizienz und Popularität, da die Dosierung nicht so gleichmäßig ist, sodass „nervenaufreibende“ Auswirkungen bestehen bleiben.

Hier ist ein Link zu einem Handout eines grandiosen Webinar (nur für Mitglieder von http://www.genetic.org ) von Dr. Adrian Dobs, einem führenden Endokrinologen und Experten für TRT. Dr. Dobs leitet eine Klinik für erwachsene Klinefelter-Patienten an der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore. Geh zur letzten Folie auf Seite 12, um die Performance von gespritztem Testosteron und lokaler Anwendung zu vergleichen. Der Unterschied ist frappierend.

gelinjektion
Quelle: http://www.genetic.org/…/Testosterone%20Treatment%20of…

Eine Person mit Hypogonadismus wird TRT lebenslang benötigen. Die Hoden werden nie in Schwung kommen und anfangen, genügend Testosteron zu produzieren. Das unterscheidet sich kaum von einer Hormontherapie für jemand, der ein Schilddrüsenproblem hat. Wenn das endokrine System nicht so funktioniert wie es soll, wird es sich nicht selbst reparieren. Aber Hormontherapien können die Probleme mildern, die mit dem Hormonungleichgewicht einhergehen.

Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom/Hypogonadismus wird dieses Hormonungleichgewicht durch Überfülle anderer Hormone deutlich….Gonadotropine: LH (luteinisierndes Hormon) und FSH (Follikel-stimulierendes Hormon). Diese beiden werden durch den Körper ÜBERproduziert, um die Hoden zur Testosteronproduktion anzuregen, aber sie erreichen nie ihr Ziel. Mit dem Zusatz der TRT pendeln sich die Gonadotropine auf ein normales Verhalten ein. Auf diese Weise stellt TRT das normale Gleichgewicht im endokrinen System her.

Folglich ist jeder Vergleich der Risiken einer TestosteronSTEIGERUNG mit einem TestosteronERSATZ im Wesentlichen sinnlos. Einem alten Mann mit Herzproblemen eine Testosterontherapie zukommen zu lassen, um ihm dabei zu helfen, seine verlorene Jugend wiederzugewinnen, unterscheidet sich SEHR davon, fehlendes Testosteron für eine Person zu ersetzen, die selbst ungenügende Mengen erzeugt. Der alte Mann „doped“ sich, treibt seine Werte in Höhen weit über normal für sein derzeitiges Alter/Gesundheit. Der Mann mit Klinefelter-Syndrom bringt sie hingegen auf Werte, wie sie sein sollten.

Vorurteile, wohin man schaut

Nur eine Kurzfassung meiner Gedanken:

Autismus: hat Fähigkeiten wie Rain Man, lebt in seiner eigenen Welt, ist aggressiv (Amokläufer), kann nicht reden oder kommunizieren, hat keine Gefühle, kann nicht in die Augen schauen, hat und will keine Freunde, geht nicht auf Konzerte, ist nicht gesellig, ist ein Computer-Nerd, ist geistig behindert, kann nur in Behindertenwerkstätten arbeiten, etc…

AD(H)S: Zappelkinder, brauchen alle Ritalin, um zu funktionieren

Klinefelter: Nie gehört, was ist das? Ach so, Testosteronmangel. Ja, dann ist es ja eh heilbar, lebenslange Testosterontherapie reicht. Eher unterdurchschnittlich intelligent, Legastheniker. Unfruchtbar.

etc,etc …

Egal ob körperliche Behinderung oder Verhaltensstörung (Betroffene, die großen Leidensdruck empfinden, sehen es als Störung – Betroffene, die besser damit umgehen können oder milder betroffen sind, sehen es eher als Veranlagung, als etwas, das eben dazu gehört und so akzeptiert wird) –  überall findet man haarsträubende Vorurteile und auch nicht die Neugier, sich damit profund auseinanderzusetzen.

Betroffene könnten sehr gut damit leben, wenn die Gesellschaft sich nicht so scheiße verhalten würde, sich selbst als normal betrachtet und alles andere als abnormal und damit weniger Wert. Der inklusive Teil der Gesellschaft fehlt völlig. Barrierefreiheit beginnt bereits in den Köpfen! Nennt sich auch Empathie, sich in die Rolle des anderen hineinversetzen zu können.

Es macht mich wütend, dass der Kampf gegen die Vorurteile wesentlich mehr Kraft kostet als sich selbst anzunehmen, so wie man ist. Erst die Umgebung drückt den Stempel der Abnormalität auf, weil sie nur die Schwächen sieht, nicht die Stärken.