Klinefelter-Syndrom: Was an Aufklärung fehlt

Es scheint ein kulturelles bzw. nationales Problem damit zu geben, mit anderen Ländern zusammenzuarbeiten und Informationen auszutauschen. Die Holländer und Skandinavier haben seit jeher einen leichteren Zugang zur englischen Sprache als Länder weiter südlich. In den USA bedeutet selbst ein *seltenes* Syndrom wie Klinefelter signifikante Zahlen an Betroffenen, zudem wird hier viel mehr Geld in die Forschung gepumpt als hierzulande. Die Briten arbeiten mit den Amerikanern zusammen. Etwas aus dem Rahmen fallen die Italiener, die auch eine gute Infoseite aufweisen können.

Im deutschsprachigen Raum beschränken sich die Information auf das rein körperliche (Schweiz), mit wenigen Sätzen auch kurz auf die Psyche eingehend (Deutschland und Österreich). Wie wohl betont wird, dass es sehr variable Ausprägungen gibt, wird betont, dass viele Betroffene ein normales Leben führen – ungeachtet der hohen Dunkelziffer, die bedeuten kann, dass kein Hilfebedarf gegeben, keiner vorhanden oder unwissend über die genetische Ursache behandelt wird.

Unter einer Selbsthilfeorganisation stelle ich mir eine Gruppe von Betroffenen, Beratenden und Experten vor, die für alle da sind, vorwiegend aber nicht für die leichter Betroffenen, die sich selbst helfen können, sondern für jene, die es ohne Hilfe nicht mehr schaffen und vor allem nach Informationen suchen, und die speziell die Menschen abfangen, die sich an den Rand gedrängt fühlen. Aufgrund der hohen Dunkelziffer ist es reine Spekulation zu sagen, dass die Hilfesuchenden eine Minderheit sind. So oder so hat jeder ein Recht auf Auskunft, egal wie „stigmatisierend“ das für die restliche Gruppe sein mag. Es obliegt den Betroffenen selbst, darüber aufzuklären, es kann nicht angehen, dass die Stigmatisierten sich verstecken, unsichtbar bleiben und als „Einzelfälle, die nichts mit Klinefelter zu tun haben“, bewertet werden.

Wirklich umfassend und ganzheitlich, sowohl körperliche als auch psychische Auswirkungen, werden Informationen über Klinefelter derzeit bereitgestellt durch das Selbsthilfebuch von Virgina Cover (XXY, XXX und XYY), durch den Vortrag von Sophie van Rijn (siehe Blogeintrag; XXX und XXY), durch den Leitfaden für Eltern und Lehrer durch den britischen Selbsthilfeverein, sowie die oben erwähnten Websiten der ausländischen Organisationen (UK, Italien, Niederlande und USA). Soweit es meine Freizeit erlaubt, übersetze ich die Inhalte ins Deutsche.

Kompetente Fachärzte für Endokrinologie und Urologie

Es fehlt an Spezialisten, die sich mit dem Klinefelter-Syndrom auskennen und über die psychische Kompetente Bescheid wissen, und ggf. an einen Psychologen oder Psychiater weiterverweisen, um weitere Diagnosen abzuklären. Zudem sollten sie darüber Bescheid wissen, welche Werte kontrolliert werden müssen, wenn eine Testosterontherapie angewendet wird. Speziell, wenn Patienten Gel anwenden, besteht die Gefahr der Überdosierung. Zudem muss überwacht werden, ob die Testosterontherapie überhaupt anspringt, und vorher abgeklärt sein, ob der Patient mit der Vermännlichung einverstanden ist. In Aaarhus, Dänemark gibt es beispielsweise eine Klinik, wo bereits Erfahrung mit über 300 Betroffenen besteht, und man sich gerade der sensiblen Genderthematik bewusst ist.

Krankenkassen und Kostenübernahme

In Österreich besteht gegenwärtig die Regelung, dass erst bei Unterschreitung des Testosterongrenzwertes eine Therapie übernommen wird. Neue Studien schlagen jedoch davor, dass bereits bei erhöhten FSH/LH-Werten reagiert werden soll, selbst wenn die Testosteronwerte noch im normalen Bereich sind. Unterschiedliche Angaben gibt es auch dazu, ob auch die tägliche Gelanwendung oder nur die Injektionen bezahlt werden. Speziell in Österreich gibt es viel zu wenig Kassenplätze. Einen Kassenarzt oder -therapeut zu finden, der sich mit Klinefelter bzw. Asperger auskennt, ist bereits in der Großstadt schwierig, an Land wird die Betreuung vermutlich nichtexistent sein.

Genetische Beratung und Gynäkologen

Gegenwärtig beträgt die Abtreibungsrate in den meisten Ländern, wo Klinefelter vor der Geburt festgestellt wird, über 50, teils sogar über 70 %. In den Elternforen liest man teilweise Schauergeschichten über die Beratung, wenn der Worst-Case als Regelfall dargestellt wird. Auch für diagnostizierte Betroffene danach ist es schwierig, an umfassende Informationen zu kommen. Meine damalige humangenetische Beratung erläuterte ausschließlich körperliche Auswirkungen, bzw. ging es um das Thema Kinderwunsch. Ich wäre zu diesem Zeitpunkt froh gewesen, wenn ich überhaupt eine Beziehung gehabt hätte – vom Kinderkriegen waren meine Gedanken Lichtjahre entfernt. Das Thema ist sicherlich wichtig, aber nicht nur.

Selbsthilfevereine

Die diagnostizierenden Ärzte, Urologen bzw. die Genetiker verweisen üblicherweise weiter an die dt.-sprachigen Vereine. Ich war knapp zwei Jahre Mitglied, aber bis ich die vieles erklärende Zweitdiagnose Asperger erhielt, sollten insgesamt sieben Jahre vergehen. Die Klinefelter-Symptome schienen nicht auf mich zu passen, auch meine Eltern waren ratlos. In den Vereinszeitungen wurden ADHS und Autismus nie thematisiert, höchstens Lernschwierigkeiten, Schüchternheit und passives Verhalten. Dass Schüchternheit und Passivität (also das Nichteinstehen für seine Rechte und Wünsche) auch damit zusammenhängen können, dass es dem Betroffenen im verbalen Ausdruck fehlt, sollte hier auch erwähnt werden.

Was ist nicht verstehe: Kam bisher kein Verantwortlicher in den Vereinen auf den Gedanken, dass die kognitiven Fähigkeiten unterschiedlich stark beeinträchtigt sind? Habt ihr nicht mal gegooglet und seid auf Erfahrungsberichte gestoßen? Spricht von Euch niemand Englisch und ist auf die reiche Quelle von den USA & Großbritannien gestoßen? Genetische Veränderungen manchen nun mal nicht vor Landesgrenzen Halt, die Haltung „wir sind nun mal in Deutschland, und da wird auf Deutsch kommuniziert“ ist nicht mehr zeitgemäß und rückschrittlich (bzw. bringt Stillstand).

Der Fluch der späten Diagnose

Die Mehrheit der Klinefelter/XXY-Diagnosen wird erst im mittleren Lebensalter (zwischen 35 und 50) gestellt, ebenso gibt es unter den nach außen weniger sichtbaren Autisten zahlreiche Spätdiagnostizierte, nach Jahren oder gar Jahrzehnten der Fehldiagnosen. Ebenso ist ADHS im Erwachsenenalter kaum bekannt, noch weniger offenbar sein stiller Bruder ADS. Depressionen und Angsterkrankungen legen sich wie eine Maske über die eigentliche Ursache: Neurologische Entwicklungsstörungen. Männer mit zusätzlichem X räumen quasi alle stigmatisierten Diagnosen ab: Depressionen, ADHS, Autismus und Unfruchtbarkeit. Alles Dinge, über die man in der Öffentlichkeit kaum sprechen kann, weil einem sofort Vorurteile entgegen gehalten: „Jeder ist mal schlecht gelaunt, das geht wieder vorbei.“ – „Modekrankheit. Du nimmst eh Ritalin, oder?“ – „Autismus kann ich mir bei Dir nicht vorstellen. Du hast doch studierst und in die Augen kannst Du mir auch schauen.“ – „Du suchst doch nur nach einer Ausrede, Dein Verhalten und Deine Einstellung nicht ändern zu müssen. Du möchtest doch bloß bevorteilt werden.“

Die Mehrheit der Forschung geht in Kinder und Jugendliche, wer kümmert sich um die Mehrheit der diagnostizierten Erwachsenen?

Berichterstattung

Ich durchforste regelmäßig die Zeitungsberichte auf der Suche nach einem Bericht über das Klinefelter-Syndrom. Oftmals leider: Fehlanzeige. Während in den englischsprachigen Medien von Fällen mit zweideutigem Geschlecht u.a. Klinefelter erwähnt wird, wird es im dt-sprachigen Raum höchstens mit dem Thema Kinderwunsch und Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Im Gegensatz zu neurologischen Entwicklungsstörungen wie ADHS (z.B. Sascha Lobo) oder Autismus (z.B. Dan Akroyd oder Temple Grandin) gibt es für Klinefelter auch keine prominenten Fürsprecher, die in irgendeiner Weise größere Aufmerksamkeit erregen könnten.

Der Grund liegt für mich auf der Hand: Solange Klinefelter als etwas rein Körperliches assoziiert wird, das eher intime Dinge wie weibliche Brust, kleine Genitalien, Unfruchtbarkeit, Transgender, weiblichen Körperbau, geringe Muskelmasse beinhaltet, ist das Bedürfnis, sich zu outen, relativ gering. Die Forschung und Erfahrungsberichte von Betroffenen zeigt, dass diese „Klinefelter-Männer“ durchaus künstlerisch veranlagt sein können, und das es keinen Grund gibt, diese Kreativität vor anderen zu verbergen.

Doch selbst wenn wir keinen Promi haben, der für uns spricht – was spricht dagegen, darüber aufzuklären? Die Angst, berufliche Nachteile zu erleiden, vom Umfeld nicht verstanden zu werden, evtl. die Schwierigkeit, eine Partnerin zu finden, die einen trotz der männlichen Defizite so nimmt wie man ist. Verschweigen ist auf Dauer auch keine Lösung. Gemeinsam sind wir stärker.

Intersexualität

Ein Zusammenhang mit Intersexualität wird vom deutschen Verein bisher heftig abgestritten, obwohl Intersexualität selbst nicht einmal klar definiert ist.

  • Bezieht man sie auf die Chromosomen, sind wir durch das zusätzliche X intersexuell.
  • Bezieht man sie auf das Hormone, sind wir durch die niedrigen Testosteronwerte intersexuell.
  • Bezieht man sie auf die Anatomie, sind wir durch die Fett-Muskel-Verteilung, Körperbehaarung und eventuell weibliche Brustausprägung ebenfalls intersexuell.

Die Mehrheit der XXY-Männer weist jedoch eindeutig männliche Genitalien auf, was dem Y-Chromosom geschuldet ist. Der Schwanz macht für sie den Unterschied, nicht die Genetik und die Hormone. Für eine Minderheit der 47,XXY-Spezies ist der Schwanz aber nicht dafür ausschlaggebend, welchem Geschlecht sie sich zugehörig fühlen. Sie sind Transgender, und werden später keinen Testosteronmangel bekämpfen, sondern im Gegenteil sich weitere Östrogene zuführen, um weiblich zu bleiben bzw. weiblicher zu werden. Nur in ganz wenigen Fällen, auch nicht häufiger als in der Normalbevölkerung, treten gänzlich intersexuelle (Geschlechtsorgane, Hormone und Geschlechtschromosomen) XXY-Menschen auf.

Ausschlussdiagnose Klinefelter ?

Einer der ersten Texte vom Britischen Klinefelterverein, der mir nach Erschaffung dieses Blogs vor die Augen kam, verdeutlicht, dass die schulischen Bedürfnisse von Buben mit Klinefelter-Syndrom ähnlich zu denen mit Asperger-Syndrom sind. Eine Klinefelter-Diagnose bedeute nicht, dass er nicht noch eine weitere Diagnose erhalten könne. Viele Eltern fanden heraus, dass eine frühzeitige Diagnose eines „akzeptierteren“ (bzw. bekannteren) Syndroms wie Asperger mehr Hilfestellung gegeben hätte.

Eine Mutter schilderte mir, dass ihr Sohn zuerst die Diagnose Asperger erhalten habe. Als er zusätzlich die Diagnose Klinefelter bekam, empfahl der Arzt, mit Klinefelter weiterzumachen und Asperger fallen zu lassen. Damit fehlte ihm jedoch die notwendige Unterstützung.

Dass die Diagnosestellung Klinefelter ausreicht, setzt die Annahme voraus, dass die Verhaltensauffälligkeiten ursächlich behandelbar sind, d.h., durch die Testosteronersatztherapie. Dafür existieren jedoch bisher keine Belege. Bisherige Studien weisen eher darauf hin, dass die Verhaltensauffälligkeiten dem zweiten X-Chromosom geschuldet sind, also genetisch und nicht hormonell verursacht worden sind. Damit wäre keine ursächliche Behandlung möglich, sondern nur therapeutische Begleitmaßnahmen, so wie bei idiopathischen Autismus auch.

Erst, wenn Langzeitstudien belegen, dass durch die Hormontherapie Verhaltensauffälligkeiten wie sie bei ADHS und Autismus auftreten, beseitigt oder gelindert werden können, ist es für mich nachvollziehbar, Klinefelter als Ausschlussdiagnose zu betrachten. Bis dahin grenzt es an unterlassene Hilfeleistung, den Betroffenen die Hormontherapie als Allheilmittel anzupreisen, und seine psychischen und kognitiven Probleme zu ignorieren.

Schlussfolgerungen:

Der Mangel an Aufklärung trifft verschiedene Bereiche:

Uns Betroffene, die nicht diagnostiziert werden und zu einer hohen Dunkelziffer (> 70 %) führen, Betroffene, die nicht sichtbar sind, weil sie sich verstecken oder nicht mit anderen in Kontakt treten. Es ist wichtig, dass wir eine Plattform finden, wo wir uns frei und unzensiert austauschen können. Dafür bieten sich beispielsweise (geschützte und moderierte) Facebookgruppen an. Ein frei zugängliches Forum existiert leider im deutschsprachigen Raum bisher nicht. Ebenso könnten wir uns an die Öffentlichkeit wenden, uns als Interviewpartner anbieten, und mehr Themen als Kinderwunsch und Intersexualität entsprechen, bzw. ein differenziertes Bild darüber vermitteln.

Fachärzte, Psychologen, Genetiker, Gynäkologen und Forscher 

Hier scheint der Wissenstransfer zwischen Forschung und Praxis zu fehlen, sowie untereinander. Ebenso scheint das Info/Feedback-Verhältnis von Arzt und Patient häufig eine Einbahnstraße zu sein, was auch an der kurzen Behandlungszeit liegen mag, gerade bei Kassenärzten. Wie sieht es mit Fortbildung aus? Kann man dazu anregen, dass die neuen Forschungsergebnisse bzw. Erfahrungen von ausländischen Vereinen Eingang in Ärztefachzeitschriften finden? Es gilt, die neugierigen Ärzte zu finden, die sich nicht dem Wissen zufrieden geben, was sie auf der Uni bzw. in der Ausbildung gelernt haben. Eine Nadel im Heuhaufen.

Vereine

Erste Anlaufstelle sind oftmals die Vereine. Es ist wichtig, dass die dt.-sprachigen Vereine ihre Informationsquellen modernisieren, um keine veraltete oder beschönigenden Informationen zu verbreiten. Ebenso ist ein neugieriger Zugang zu anderen Sichtweisen hilfreich, dazu zählt auch, Informationen in englischer Sprache zur Kenntnis zu nehmen und nicht als unsinnig oder „das sind nur Einzelmeinungen“ abzutun. Die genetische Chromosomenvariante 47,XXY ist kein Schönwettersyndrom. Sie ist weder ein Todesurteil noch eine geistige Behinderung. Sie bedeutet aber auch nicht, dass es sich bei allen um *normale Männer* handelt. Sondern um einen Spektrum.

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Unallwissenheit eingestehen ist schwer

Dieser Blogbeitrag wird nicht jedem gefallen, insbesondere denen nicht, die sich vielleicht angesprochen fühlen. Strenggenommen bin ich selbst angesprochen und wahrscheinlich die Mehrheit der Menschen, denn Fehler oder Unwissenheit eingestehen fällt niemanden besonders leicht. Wir leben in einer Gesellschaft, die Selbstkritik oft bestraft, nämlich als Schwäche deutet und Schwäche ist gaaanz, ganz schlecht in einer Leistungsgesellschaft.

Ein Studium lehrt seltene Phänomene oberflächlich

Wenn man einen Fachbereich studiert, dann bekommt man einen Intensivkurs, der oft recht in die Breite geht, bis an den Rand des Fachgebiets, dessen Übergänge zu anderen Gebieten fließend sind. Je seltener Phänomene im Randbereich des Fachgebiets auftreten, desto weniger wird man sich wahrscheinlich mit ihnen beschäftigen. Ein hauptberuflicher Meteorologe hat zu 90 % mit dem täglichen Wetter zu tun, lokale Grenzschichtprozesse über dem Grönlandeis und Tropenstürme im Indischen Ozean spielen in den meisten Fällen eine eher untergeordnete Rolle. Auch sie gehören zum breiten Spektrum der Atmosphärenphysik. Ebenso wie Meteorologen oft gefragt werden, ob es heuer Weiße Weihnachten gibt (drei Monate im Voraus unseriöse Vorhersage) oder ob der Klimawandel wirklich existiert. Langfristprognosen und Klimaforschung sind ebenfalls nicht das tägliche Brot eines Wetterfrosches. Fälschlicherweise denken viele Menschen, ein Wetterfrosch müsse sich zwangsläufig auch mit Klima auskennen, aber das ist eben nicht das tägliche Brot. Statt gelehrig klingende Mutmaßungen zu erzählen, kommt dann irgendwann der Punkt, wo man sagen muss: Ich weiß es nicht, damit beschäftigte ich mich bisher noch zu wenig.

So ähnlich stelle ich es mir in der Medizin auch vor, auch und obwohl ein Mediziner viel länger in der Ausbildung sein muss, ehe er selbst praktizieren darf. Die Medizin umfasst so viele Bereiche des Körpers, und nicht nur des Körpers, sondern auch der Seele und der Wechselwirkung aus Seele und Körper. So vieles hat man bereits verstanden und manches ist immer noch unklar, besonders dann, wenn körperliche Schmerzen ohne körperliche Ursache bleiben. Psychosomatische Beschwerden heißt es dann gerne, die den Betroffenen oft ratlos zurücklassen, denn das würde bedeuten, Hilfe von außen ist machtlos, man muss sich selbst helfen, selbst etwas tun, nur was?

Das Klinefelter-Syndrom – oder allgemein Chromosomenvariationen -ist in etwa so selten wie die Conditional Symmetric Instability (CSI) bei Meteorologen bekannt ist. Letztere ist eine besondere Form der Instabilität, die zu Schauern oder Gewittern innerhalb einer Warmfront führen kann. Der Prozess ist ziemlich komplex – ich verstehen ihn selbst nicht ganz – aber ich weiß, wann er auftreten kann, und dass es gelegentlich passiert. Man lernt die Hintergründe in der Regel nicht auf der Uni, und im täglichen Job spielt er auch oft keine Rolle. Klinefelter spielt auch für den Allgemeinmediziner oder einen Zahnarzt erstmal keine Rolle – ich höre dann die Aussage „damit habe ich nun nicht gerade täglich zu tun“.

Zu wenig Betroffene, um wirklich Erfahrung zu sammeln

Wie auch – wenn jeder 500. Mann betroffen ist. 2012 lebten in Österreich 4,1 Millionen Männer (Quelle: Statistik Austria). Das macht rund 8200 Betroffene. Zwei Drittel aller Betroffenen werden nie diagnostiziert, übrig bleiben also 2700 XXY-Männer mit einer Diagnose. Nicht einmal ein Viertel der diagnostizierten XXY-Männer wird vor der Geburt bzw. vor dem Pubertätsalter erkannt, das heißt über 2000 Männer erfahren ihre Diagnose erst im mittleren Erwachsenenalter (35-50), wenn sich bereits Folgeschäden des Testosteronmangels eingestellt haben und der Kinderwunsch unerfüllt blieb.

Ein Mediziner, egal ob Spezialist oder Allgemeinmediziner, wird also wissentlich oder unwissentlich, höchstens mit 700 XXY-Männern in Kontakt gekommen sein, bis diese tatsächlich eine Diagnose erhalten. Und ob 700 oder 2700, die XXY-Männer verteilen sich auf das gesamte Bundesgebiet (ich beziehe mich jetzt nur auf Österreich), wovon Dreiviertel im städtischen Raum lebt und nur ein Viertel an Land. Es ist zu vermuten, dass mangels Spezialisten an Land die Rate der undiagnostizierten XXY-Männer dort noch höher ist, aber genaue Zahlen sind bei einer generellen Dunkelziffer von 65 % natürlich schwierig. In Summe kommen auf einen Allgemeinmediziner oder Spezialisten also eine Handvoll Betroffener, die – wie wir jetzt aus zahlreichen Studien und von Betroffenen selbst wissen – ganz unterschiedliche Ausprägungen durch das zusätzliche X-Chromosom zeigen. Jeder XXY-Mann ist ein Individuum, keiner zeigt alle Klinefelter-Symptome, es ist ein Spektrum. Punkt.

Aus einer Handvoll Betroffener eine Statistik abzuleiten ist ebenso schwer wie für ein ganzes Spektrum, wenn nur 35 % diagnostiziert sind, und man von diesen nur 10 % diagnostizierte Kinder und Jugendliche kennt.

Zeugungsunfähigkeit als primäres Merkmal von Klinefelter?

Bisher konzentrierte sich in Deutschland und Österreich (und vermutlich auch Schweiz, wenn ich die dortige Selbsthilfeseite betrachte) das Interesse vor allem auf den Testosteronmangel und die Zeugungsunfähigkeit. Das ist ja auch legitim: Für jenen Teil der Betroffenen, die durch unerfüllten Kinderwunsch diagnostiziert werden, ist die Zeugungsunfähigkeit das primäre Problem, das eine Beziehung belastet. Im Menüpunkt Behandlungen sowie in den Broschüren aller Klinefelter-Vereine gibt es genügend Informationen darüber, was sich durch die moderne Reproduktionstechnik machen lässt und auch Adoption ist eine Alternative. Nur ist die Zeugungsunfähigkeit längst nicht für alle XXY-Männer eine Belastung. Da XXY-Männer Individuen sind, gibt es selbstverständlich auch welche, die zum Zeitpunkt der Diagnose nicht in einer Beziehung sind bzw. selbst in der Beziehung nie das Bedürfnis hatten, eine Familie zu gründen. Auch asexuelle oder homosexuelle XXY-Männer soll es geben. Das alles wissen aber Eltern vor der Geburt (und auch danach) erst mal nicht, deswegen finde ich die Zeugungsunfähigkeit als Abtreibungsgrund ziemlich kurzsichtig. Niemand kann davon ausgehen, dass die eigenen Kinder eigene Familien gründen werden. Das ist sicherlich ein frommer Wunsch, aber erzwingen (= Fremdbestimmung) kann man es nicht. Zudem kann man durch spätere Erkrankungen auch ohne Testosteronmangel unfruchtbar werden, hat man dann den Sohn plötzlich nicht mehr lieb?

Testosteronmangel als primäres Merkmal?

Der Hauptgrund für Depressionen sei die Zeugungsunfähigkeit und der Testosteronmangel, das suggerieren und sagen Ärzte über das Klinefelter-Syndrom. Wie bereits ein Vortrag auf Deutsch herausgestellt hat, ist dieser direkte kausale Zusammenhang möglicherweise nicht haltbar und gilt vor allem nicht für alle XXY-Männer – Ersteres nur für XXY-Männer, die eine Familie gründen wollen, und Letzteres möglicherweise nicht für intersexuelle XXY-Männer bzw. XXY-Männer, die ihre feminine Seite an sich akzeptiert haben. Da ist die Behandlung durch künstliches Testosteron wahrscheinlich kontraproduktiv.

Eine Depression ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Nur weil XXY-Männer, deren wesentliche Merkmale auch Testosteronmangel ist, gehäuft an Depressionen erkranken, bedeutet das noch lange nicht, dass der Testosteronmangel immer die Ursache sein muss. Sicherlich tragen die positiven Früchte der Testosteronbehandlung zu einer Verbesserung bei: Mehr körperliche Kraft, mehr Antrieb, weniger Müdigkeit, etc…. – nur muss man diese gewonnene Energie auch umsetzen können.

Kompensation von Defiziten durch Stärken

Betroffene berichteten mir davon, unter ihrer Andersartigkeit zu leiden. Ich weiß, was Andersartigkeit bedeutet. Zeit meines Lebens habe ich mich anders gefühlt, darunter gelitten, aber längst nicht nur wegen den körperlichen Auswirkungen. Man akzeptiert recht früh, dass man körperlich nicht mithalten kann, dass man nicht derjenige ist, der im Teamsport aktiv ist oder auf Bäume klettert. Neben der fehlenden Kraft war es hier vor allem die motorische Koordination, die gefehlt hat. Sich immer zu ducken, wenn ein Ball auf einen zugeflogen bekommt, macht einen nicht zum perfekten Volleyball- oder Handballspieler. Im Fußball dasselbe. Im Tor stehen undenkbar. Batminton ein Graus, wenn man den Federball aus einem halben Meter Entfernung nicht trifft. Die Koordinationsschwächen und die mangelnde Körperbalance waren viel eher das zentrale Problem im Schulsport. Wäre interessant zu wissen, ob alle, denen es so erging, auch ein kleineres Cerebellum im Gehirn aufweisen, das für die motorische Koordination zuständig ist.

Wie gesagt, ich akzeptierte recht früh, was nicht ging, und wenn man kein Sportass ist, dann wird das Denken als Ausgleich umso wichtiger. Ich kam zur Fotografie, zum Wetter, zum Gitarre spielen, zum Schreiben…, alles Hobbys, die mit einem ausgefüllten Trainingsplan kaum möglich werden. Hobbys, die man großteils alleine ausübt, bzw. ausübte, ehe das Internet aufkam. Meine Leidenschaft für die Fotografie, für das Wetter oder für das Schreiben ist jedenfalls keine Folge des Testosteronmangels! Es gibt aber Studien, z.B. des amerikanischen Psychologen Jay Giedd, dass XXY-Männer ihre mangelnden motorischen Fähigkeiten durch visuelle Fähigkeiten kompensieren, eben durch ein gutes fotografisches Gedächtnis, verstärkte Detailwahrnehmung und Langzeitgedächtnis, aber auch durch IT-Fähigkeiten. Ist das auch ein Abtreibungsgrund? Wäre schade. [Polemik]

Verhalten als Wesensmerkmal?

Der Punkt, an dem es dann endgültig kritisch wird, an dem ich im DACH-Gebiet Neuland zu betreten scheine, ist der mit dem psychischen Verhalten, mit dem fließenden, ineinander übergehenden Formenkreis aus ADHS, Autismus, Schizophrenie und Borderline, für das XXY generell erhöhte Prävalenzen aufweisen. Und auch hier möchte ich klar betonen, dass XXY Individuen sind, dass jeder anders ist, nicht jeder – sagen wir-  problematisches Verhalten aufweist. Die Verallgemeinerungen tragen leider zu Vorurteilen bei. Gleichzeitig würde ich mir wünschen, bei einem Spezialisten das Thema Verhalten ansprechen zu dürfen, ohne ein kategorisches „so ein Blödsinn, das stimmt alles nicht, das aus Amerika kann man sowieso nicht glauben, XXY sind alle ganz normal“ zu ernten.

Niemand lässt sich gerne belehren, am wenigsten in einem Bereich, in dem er Jahrzehnte tätig ist, und dann kommt da ein nichtstudierte Laie daher und behauptet durch die Blume, der Spezialist hätte eine Wissenslücke.

Ich glaube, es würde arrogant klingen, täte ich sagen, ich wüsste alles, und es ist definitiv nicht so. Denn, wo mir der Spezialist oder die Forscherin weiterhelfen kann, ist bei der Interpretation dessen, was ich in den Fachartikeln lese. Wie aussagekräftig ist die Studie (ist meist ohnehin am Ende einer Diskussion in einem Fachartikel angeführt), welche Unsicherheiten und Einschränkungen gibt es, was ist noch ungeklärt, was kann auch andere Gründe haben? Ich wünsche mir, den Punkt zu erreichen, wo mir der Selbsthilfegruppenleiter oder der behandelnde Arzt zuhört statt gleich abzuwiegeln, dass das alles Blödsinn sei, dass er sich das, was ich ihm nenne, auch ansieht, und erst dann sein Urteil trifft.

Wir leben nicht mehr „Ich habe die Allwissenheit“-Zeitalter.

Die Götter in Weiß. Wenn der Arzt früher was verschrieben hat, konnte man höchstens noch eine zweite Meinung einholen, hat dann aber alles geschluckt. Heute entwickelt jeder – manchmal ein bisserl zu viel – Zweifel, schaut im Internet nach, findet einen Haufen Gegenmeinungen und ist am Ende total verunsichert, welche Behandlungsmethode richtig oder falsch ist. Es haben sich aber auch schon Methoden tatsächlich als falsch oder unzureichend herausgestellt, und letzendlich fördert das Internet auch den Austausch unter den Spezialisten selbst, durch die weltweite Datenbank der Universitäten, an Fachartikeln, etc – viel schneller als es eine jährliche oder zweijährige Konferenz vermag. Auf diese Datenbanken haben teilweise aber auch Laien Zugriff, ist das verboten?

Zurück zu meinem Beruf: Was die Götter in Weiß, sind die Wetterfrösche auf der Leiter. Heute hat jeder Mensch Zugriff auf einen großen Teil der Wetterkarten, die Meteorologen für ihre tägliche Prognose heranziehen. Auch ein Hobbymeteorologe kann durch fundierte Argumentation der Karten eine bessere Prognose erstellen als ein Meteorologe, der aus Zeitmangel oder Halbherzigkeit zu wenig Karten angeschaut hat. Manchmal ergeben sich schlicht Zufallstreffer, da es sich um keine exakte Wissenschaft handelt. Es gibt genauso Laien, die mit Herzblut ein Spezialgebiet der Meteorologie herausgreifen, etwa Tropenstürme, und darüber viel mehr zu erzählen wissen als der tägliche Vorhersager. Ich könnte jetzt auch hergehen und dem Laien sagen, dass das alles Blödsinn sei, und ihm das sagen, was ich aus dem Lehrbuch der 80er Jahre gelernt habe. Mache ich aber nicht, da die Wissenschaft niemals still steht. Allwissenheit gibt es nicht. Der Weisheit letzter Schluss auch nicht.

Ein seltenes Phänomen wie XXY ist naturgemäß weniger erforscht als ein häufigeres Phänomen. Je weniger betroffen sind, desto geringer das Interesse, darüber aufzuklären. Das bedeutet leider auch weniger Forschungsgelder, besonders wenn keine Lobby vorhanden ist. Hätten etwa zahlreiche Prominente XXY-Kinder oder Angehörige, geriete XXY vielleicht mehr in den Mittelpunkt und es entstünde der Bedarf bundesweiter Studien, die über Zeugungsunfähigkeit (die sich nicht beheben lässt) und Testosteronmangel (der sich beheben lässt, aber nicht alles heilt) hinausgehen. In den von mir schon oft zitierten Ländern wie Schweden, Niederlande, Großbritannien oder USA ist das schon passiert.

Was passiert, wenn man nicht über Verallgemeinerungen hinweg aufklärt, aber trotzdem flächendeckende Gentests vor der Geburt zulässt, sieht man in Dänemark: Dort werden 70 % der XXY-Föten abgetrieben, obwohl niemand vor der Geburt sagen kann, welche Ausprägung das XXY haben wird.

Die von mir häufig zitierte XXY-Forscherin Sophie van Rijn schrieb ausdrücklich nur von Standardtests auf Geschlechtschromosomen bei Neugeborenen.

Van Rijn therefore finds it regrettable that there is currently no standard check on sex chromosomes in new-born babies.  A missed opportunity, according to this Veni winner.  ‚You cannot take away an extra X chromosome and you can’t replace a missing X chromosome, but you can have a positive influence the effects of the condition.  Why should be deny ourselves this opportunity?‘

Succus:

Wir wissen nicht alles, wir wissen nie alles. Wir lernen ständig dazu. Ich tue das in meinem Fachbereich und erwarte mir das auch in anderen Fachbereichen, speziell erwarte ich mir das in dem Bereich, der mein Leben massiv mitbeeinflusst. Ein XXY hat das Recht auf eine auf ihm zugeschnittene Behandlung, die auf seine individuellen Ausprägungen eingeht. Da die psychischen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms erst seit etwa einem Jahrzehnt genauer beleuchtet werden, ist es für mich wichtig, auf dem neuesten Stand zu bleiben, soweit es meine Zeit zulässt. Ich weiß nicht, welche Gründe dafür sorgen, dass manche praktizierende Spezialisten diesen neuesten Stand nicht haben – wenn es Zeitmangel ist, weil auf Spezialisten zu viele Patienten kommen, ist das extrem beschissen, und Sache der Politik, das zu ändern. Wenn aber ein Betroffener daherkommt, auch, wenn es ein Laie ist, der sich mit seiner Andersartigkeit intensiv auseinandersetzt, um sich selbst akzeptieren zu lernen, dann bitte, bitte, hört ihm zu, lernt dazu, widersprecht ihm mit Argumenten und nicht mit „weil ich ein ausgebildeter Arzt bin, zählt nur meine Meinung“. Ich weiß nicht, ob ich zur vielzitierten Generation Y gehöre (eher zur Generation XXY *haha*), die alles hinterfragt, was die Autorität sagt, oder ob es vielmehr die kindliche, wissenschaftliche Neugier ist, die mich antreibt, aber ich schreibe all das hier auf diesem Blog nicht ohne Grund, denn ich will dazu lernen, weil ich nicht allwissend bin.