Es scheint ein kulturelles bzw. nationales Problem damit zu geben, mit anderen Ländern zusammenzuarbeiten und Informationen auszutauschen. Die Holländer und Skandinavier haben seit jeher einen leichteren Zugang zur englischen Sprache als Länder weiter südlich. In den USA bedeutet selbst ein *seltenes* Syndrom wie Klinefelter signifikante Zahlen an Betroffenen, zudem wird hier viel mehr Geld in die Forschung gepumpt als hierzulande. Die Briten arbeiten mit den Amerikanern zusammen. Etwas aus dem Rahmen fallen die Italiener, die auch eine gute Infoseite aufweisen können.

Im deutschsprachigen Raum beschränken sich die Information auf das rein körperliche (Schweiz), mit wenigen Sätzen auch kurz auf die Psyche eingehend (Deutschland und Österreich). Wie wohl betont wird, dass es sehr variable Ausprägungen gibt, wird betont, dass viele Betroffene ein normales Leben führen – ungeachtet der hohen Dunkelziffer, die bedeuten kann, dass kein Hilfebedarf gegeben, keiner vorhanden oder unwissend über die genetische Ursache behandelt wird.

Unter einer Selbsthilfeorganisation stelle ich mir eine Gruppe von Betroffenen, Beratenden und Experten vor, die für alle da sind, vorwiegend aber nicht für die leichter Betroffenen, die sich selbst helfen können, sondern für jene, die es ohne Hilfe nicht mehr schaffen und vor allem nach Informationen suchen, und die speziell die Menschen abfangen, die sich an den Rand gedrängt fühlen. Aufgrund der hohen Dunkelziffer ist es reine Spekulation zu sagen, dass die Hilfesuchenden eine Minderheit sind. So oder so hat jeder ein Recht auf Auskunft, egal wie „stigmatisierend“ das für die restliche Gruppe sein mag. Es obliegt den Betroffenen selbst, darüber aufzuklären, es kann nicht angehen, dass die Stigmatisierten sich verstecken, unsichtbar bleiben und als „Einzelfälle, die nichts mit Klinefelter zu tun haben“, bewertet werden.

Wirklich umfassend und ganzheitlich, sowohl körperliche als auch psychische Auswirkungen, werden Informationen über Klinefelter derzeit bereitgestellt durch das Selbsthilfebuch von Virgina Cover (XXY, XXX und XYY), durch den Vortrag von Sophie van Rijn (siehe Blogeintrag; XXX und XXY), durch den Leitfaden für Eltern und Lehrer durch den britischen Selbsthilfeverein, sowie die oben erwähnten Websiten der ausländischen Organisationen (UK, Italien, Niederlande und USA). Soweit es meine Freizeit erlaubt, übersetze ich die Inhalte ins Deutsche.

Kompetente Fachärzte für Endokrinologie und Urologie

Es fehlt an Spezialisten, die sich mit dem Klinefelter-Syndrom auskennen und über die psychische Kompetente Bescheid wissen, und ggf. an einen Psychologen oder Psychiater weiterverweisen, um weitere Diagnosen abzuklären. Zudem sollten sie darüber Bescheid wissen, welche Werte kontrolliert werden müssen, wenn eine Testosterontherapie angewendet wird. Speziell, wenn Patienten Gel anwenden, besteht die Gefahr der Überdosierung. Zudem muss überwacht werden, ob die Testosterontherapie überhaupt anspringt, und vorher abgeklärt sein, ob der Patient mit der Vermännlichung einverstanden ist. In Aaarhus, Dänemark gibt es beispielsweise eine Klinik, wo bereits Erfahrung mit über 300 Betroffenen besteht, und man sich gerade der sensiblen Genderthematik bewusst ist.

Krankenkassen und Kostenübernahme

In Österreich besteht gegenwärtig die Regelung, dass erst bei Unterschreitung des Testosterongrenzwertes eine Therapie übernommen wird. Neue Studien schlagen jedoch davor, dass bereits bei erhöhten FSH/LH-Werten reagiert werden soll, selbst wenn die Testosteronwerte noch im normalen Bereich sind. Unterschiedliche Angaben gibt es auch dazu, ob auch die tägliche Gelanwendung oder nur die Injektionen bezahlt werden. Speziell in Österreich gibt es viel zu wenig Kassenplätze. Einen Kassenarzt oder -therapeut zu finden, der sich mit Klinefelter bzw. Asperger auskennt, ist bereits in der Großstadt schwierig, an Land wird die Betreuung vermutlich nichtexistent sein.

Genetische Beratung und Gynäkologen

Gegenwärtig beträgt die Abtreibungsrate in den meisten Ländern, wo Klinefelter vor der Geburt festgestellt wird, über 50, teils sogar über 70 %. In den Elternforen liest man teilweise Schauergeschichten über die Beratung, wenn der Worst-Case als Regelfall dargestellt wird. Auch für diagnostizierte Betroffene danach ist es schwierig, an umfassende Informationen zu kommen. Meine damalige humangenetische Beratung erläuterte ausschließlich körperliche Auswirkungen, bzw. ging es um das Thema Kinderwunsch. Ich wäre zu diesem Zeitpunkt froh gewesen, wenn ich überhaupt eine Beziehung gehabt hätte – vom Kinderkriegen waren meine Gedanken Lichtjahre entfernt. Das Thema ist sicherlich wichtig, aber nicht nur.

Selbsthilfevereine

Die diagnostizierenden Ärzte, Urologen bzw. die Genetiker verweisen üblicherweise weiter an die dt.-sprachigen Vereine. Ich war knapp zwei Jahre Mitglied, aber bis ich die vieles erklärende Zweitdiagnose Asperger erhielt, sollten insgesamt sieben Jahre vergehen. Die Klinefelter-Symptome schienen nicht auf mich zu passen, auch meine Eltern waren ratlos. In den Vereinszeitungen wurden ADHS und Autismus nie thematisiert, höchstens Lernschwierigkeiten, Schüchternheit und passives Verhalten. Dass Schüchternheit und Passivität (also das Nichteinstehen für seine Rechte und Wünsche) auch damit zusammenhängen können, dass es dem Betroffenen im verbalen Ausdruck fehlt, sollte hier auch erwähnt werden.

Was ist nicht verstehe: Kam bisher kein Verantwortlicher in den Vereinen auf den Gedanken, dass die kognitiven Fähigkeiten unterschiedlich stark beeinträchtigt sind? Habt ihr nicht mal gegooglet und seid auf Erfahrungsberichte gestoßen? Spricht von Euch niemand Englisch und ist auf die reiche Quelle von den USA & Großbritannien gestoßen? Genetische Veränderungen manchen nun mal nicht vor Landesgrenzen Halt, die Haltung „wir sind nun mal in Deutschland, und da wird auf Deutsch kommuniziert“ ist nicht mehr zeitgemäß und rückschrittlich (bzw. bringt Stillstand).

Der Fluch der späten Diagnose

Die Mehrheit der Klinefelter/XXY-Diagnosen wird erst im mittleren Lebensalter (zwischen 35 und 50) gestellt, ebenso gibt es unter den nach außen weniger sichtbaren Autisten zahlreiche Spätdiagnostizierte, nach Jahren oder gar Jahrzehnten der Fehldiagnosen. Ebenso ist ADHS im Erwachsenenalter kaum bekannt, noch weniger offenbar sein stiller Bruder ADS. Depressionen und Angsterkrankungen legen sich wie eine Maske über die eigentliche Ursache: Neurologische Entwicklungsstörungen. Männer mit zusätzlichem X räumen quasi alle stigmatisierten Diagnosen ab: Depressionen, ADHS, Autismus und Unfruchtbarkeit. Alles Dinge, über die man in der Öffentlichkeit kaum sprechen kann, weil einem sofort Vorurteile entgegen gehalten: „Jeder ist mal schlecht gelaunt, das geht wieder vorbei.“ – „Modekrankheit. Du nimmst eh Ritalin, oder?“ – „Autismus kann ich mir bei Dir nicht vorstellen. Du hast doch studierst und in die Augen kannst Du mir auch schauen.“ – „Du suchst doch nur nach einer Ausrede, Dein Verhalten und Deine Einstellung nicht ändern zu müssen. Du möchtest doch bloß bevorteilt werden.“

Die Mehrheit der Forschung geht in Kinder und Jugendliche, wer kümmert sich um die Mehrheit der diagnostizierten Erwachsenen?

Berichterstattung

Ich durchforste regelmäßig die Zeitungsberichte auf der Suche nach einem Bericht über das Klinefelter-Syndrom. Oftmals leider: Fehlanzeige. Während in den englischsprachigen Medien von Fällen mit zweideutigem Geschlecht u.a. Klinefelter erwähnt wird, wird es im dt-sprachigen Raum höchstens mit dem Thema Kinderwunsch und Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Im Gegensatz zu neurologischen Entwicklungsstörungen wie ADHS (z.B. Sascha Lobo) oder Autismus (z.B. Dan Akroyd oder Temple Grandin) gibt es für Klinefelter auch keine prominenten Fürsprecher, die in irgendeiner Weise größere Aufmerksamkeit erregen könnten.

Der Grund liegt für mich auf der Hand: Solange Klinefelter als etwas rein Körperliches assoziiert wird, das eher intime Dinge wie weibliche Brust, kleine Genitalien, Unfruchtbarkeit, Transgender, weiblichen Körperbau, geringe Muskelmasse beinhaltet, ist das Bedürfnis, sich zu outen, relativ gering. Die Forschung und Erfahrungsberichte von Betroffenen zeigt, dass diese „Klinefelter-Männer“ durchaus künstlerisch veranlagt sein können, und das es keinen Grund gibt, diese Kreativität vor anderen zu verbergen.

Doch selbst wenn wir keinen Promi haben, der für uns spricht – was spricht dagegen, darüber aufzuklären? Die Angst, berufliche Nachteile zu erleiden, vom Umfeld nicht verstanden zu werden, evtl. die Schwierigkeit, eine Partnerin zu finden, die einen trotz der männlichen Defizite so nimmt wie man ist. Verschweigen ist auf Dauer auch keine Lösung. Gemeinsam sind wir stärker.

Intersexualität

Ein Zusammenhang mit Intersexualität wird vom deutschen Verein bisher heftig abgestritten, obwohl Intersexualität selbst nicht einmal klar definiert ist.

• Bezieht man sie auf die Chromosomen, sind wir durch das zusätzliche X intersexuell.
• Bezieht man sie auf das Hormone, sind wir durch die niedrigen Testosteronwerte intersexuell.
• Bezieht man sie auf die Anatomie, sind wir durch die Fett-Muskel-Verteilung, Körperbehaarung und eventuell weibliche Brustausprägung ebenfalls intersexuell.

Die Mehrheit der XXY-Männer weist jedoch eindeutig männliche Genitalien auf, was dem Y-Chromosom geschuldet ist. Der Schwanz macht für sie den Unterschied, nicht die Genetik und die Hormone. Für eine Minderheit der 47,XXY-Spezies ist der Schwanz aber nicht dafür ausschlaggebend, welchem Geschlecht sie sich zugehörig fühlen. Sie sind Transgender, und werden später keinen Testosteronmangel bekämpfen, sondern im Gegenteil sich weitere Östrogene zuführen, um weiblich zu bleiben bzw. weiblicher zu werden. Nur in ganz wenigen Fällen, auch nicht häufiger als in der Normalbevölkerung, treten gänzlich intersexuelle (Geschlechtsorgane, Hormone und Geschlechtschromosomen) XXY-Menschen auf.

Ausschlussdiagnose Klinefelter ?

Einer der ersten Texte vom Britischen Klinefelterverein, der mir nach Erschaffung dieses Blogs vor die Augen kam, verdeutlicht, dass die schulischen Bedürfnisse von Buben mit Klinefelter-Syndrom ähnlich zu denen mit Asperger-Syndrom sind. Eine Klinefelter-Diagnose bedeute nicht, dass er nicht noch eine weitere Diagnose erhalten könne. Viele Eltern fanden heraus, dass eine frühzeitige Diagnose eines „akzeptierteren“ (bzw. bekannteren) Syndroms wie Asperger mehr Hilfestellung gegeben hätte.

Eine Mutter schilderte mir, dass ihr Sohn zuerst die Diagnose Asperger erhalten habe. Als er zusätzlich die Diagnose Klinefelter bekam, empfahl der Arzt, mit Klinefelter weiterzumachen und Asperger fallen zu lassen. Damit fehlte ihm jedoch die notwendige Unterstützung.

Dass die Diagnosestellung Klinefelter ausreicht, setzt die Annahme voraus, dass die Verhaltensauffälligkeiten ursächlich behandelbar sind, d.h., durch die Testosteronersatztherapie. Dafür existieren jedoch bisher keine Belege. Bisherige Studien weisen eher darauf hin, dass die Verhaltensauffälligkeiten dem zweiten X-Chromosom geschuldet sind, also genetisch und nicht hormonell verursacht worden sind. Damit wäre keine ursächliche Behandlung möglich, sondern nur therapeutische Begleitmaßnahmen, so wie bei idiopathischen Autismus auch.

Erst, wenn Langzeitstudien belegen, dass durch die Hormontherapie Verhaltensauffälligkeiten wie sie bei ADHS und Autismus auftreten, beseitigt oder gelindert werden können, ist es für mich nachvollziehbar, Klinefelter als Ausschlussdiagnose zu betrachten. Bis dahin grenzt es an unterlassene Hilfeleistung, den Betroffenen die Hormontherapie als Allheilmittel anzupreisen, und seine psychischen und kognitiven Probleme zu ignorieren.

Schlussfolgerungen:

Der Mangel an Aufklärung trifft verschiedene Bereiche:

Uns Betroffene, die nicht diagnostiziert werden und zu einer hohen Dunkelziffer (> 70 %) führen, Betroffene, die nicht sichtbar sind, weil sie sich verstecken oder nicht mit anderen in Kontakt treten. Es ist wichtig, dass wir eine Plattform finden, wo wir uns frei und unzensiert austauschen können. Dafür bieten sich beispielsweise (geschützte und moderierte) Facebookgruppen an. Ein frei zugängliches Forum existiert leider im deutschsprachigen Raum bisher nicht. Ebenso könnten wir uns an die Öffentlichkeit wenden, uns als Interviewpartner anbieten, und mehr Themen als Kinderwunsch und Intersexualität entsprechen, bzw. ein differenziertes Bild darüber vermitteln.

Fachärzte, Psychologen, Genetiker, Gynäkologen und Forscher 

Hier scheint der Wissenstransfer zwischen Forschung und Praxis zu fehlen, sowie untereinander. Ebenso scheint das Info/Feedback-Verhältnis von Arzt und Patient häufig eine Einbahnstraße zu sein, was auch an der kurzen Behandlungszeit liegen mag, gerade bei Kassenärzten. Wie sieht es mit Fortbildung aus? Kann man dazu anregen, dass die neuen Forschungsergebnisse bzw. Erfahrungen von ausländischen Vereinen Eingang in Ärztefachzeitschriften finden? Es gilt, die neugierigen Ärzte zu finden, die sich nicht dem Wissen zufrieden geben, was sie auf der Uni bzw. in der Ausbildung gelernt haben. Eine Nadel im Heuhaufen.

Vereine

Erste Anlaufstelle sind oftmals die Vereine. Es ist wichtig, dass die dt.-sprachigen Vereine ihre Informationsquellen modernisieren, um keine veraltete oder beschönigenden Informationen zu verbreiten. Ebenso ist ein neugieriger Zugang zu anderen Sichtweisen hilfreich, dazu zählt auch, Informationen in englischer Sprache zur Kenntnis zu nehmen und nicht als unsinnig oder „das sind nur Einzelmeinungen“ abzutun. Die genetische Chromosomenvariante 47,XXY ist kein Schönwettersyndrom. Sie ist weder ein Todesurteil noch eine geistige Behinderung. Sie bedeutet aber auch nicht, dass es sich bei allen um *normale Männer* handelt. Sondern um einen Spektrum.