Schattenseiten der Genforschung

In dem von User Sargon verlinkten Paper befindet sich eine ziemlich dramatische Passage für die Spezies Klinefelter:

“Prenatal diagnosis of KS leads to induced abortion in 70% of the cases”

(übersetzt: Die vorgeburtliche Diagnose von KS führt zur eingeleiteten Abtreibung in 70 % der Fälle)

Mein Kommentar: Lieber ein – möglicherweise – unfruchtbares Kind, als gar keines!

Nicht alle Kinder entwickeln die Ausprägungen eines Klinefelter-Syndroms, nicht alle müssen zwangsläufig unfruchtbar sein, nicht alle haben erhöhten Förderbedarf. Der Umstand, dass so viele XXY-Männer nicht diagnostiziert sind, bedeutet wohl auch, dass sie nicht sonderlich auffallen. Aber selbst jene unter uns, die auffallen, haben genauso ihre Stärken und Talente! Nicht zuletzt gibt es auch Menschen, die keine Kinder haben wollen oder die sich später für eine Adoption entscheiden. Die Lebensweise unserer Kinder ist etwas, wo wir nicht hineinpfuschen sollten.

Während sich das Gen für das Klinefelter-Syndrom  relativ leicht feststellen lässt (ein oder mehrere überschüssige X-Chromosome im Karyogramm), ist das bei Autismus derzeit noch schwieriger.  Das entscheidende Gen für Autismus hat man (noch) nicht gefunden, auch wenn heftig daran geforscht wird. Wie ich dabei erfahren habe, gibt es sehr kritische Stimmen vieler Autisten hinsichtlich dem Bemühen, das „Autismus-Gen“ ausfindig zu machen. Aus einem einfachen Grund: siehe oben.  Ein pränataler Gentest auf Autismus und Abtreibung, keine Autisten mehr.

Die bekannteste Wohltätigkeitsorganisation für Autisten nennt sich „Autism speaks“. Dieser Blogger hat die Kritik daran zusammengefasst:

  • Autism Speaks besitzt kein einziges autistisches Mitglied an Bord.

  • Autism Speaks spendet nur 3 % ihres Budgets der Familienförderung

  • Viel vom Autism Speaks-Geld fließt in die Forschungszentren, um einen Weg zu finden, Autismus zu eliminieren, und damit folglich Autisten (wahrscheinlich durch einen pränatalen Test, in derselben Weise, wie der Down-Syndrom-Test ausgeführt wird)

  • Autismus Speaks produziert Werbung, Kurzfilme, etc. darüber, was für eine Last Autisten für die Gesellschaft sind

Statt also Autisten zu helfen, ihre Familien zu unterstützen, in Therapiemöglichkeiten zu investieren und Arbeitsplätze zu schaffen, die auf autistische Bedürfnisse abgestimmt sind, wird mehr Wert darauf gelegt, herauszufinden, welches Gen Autismus verursacht, um durch Abtreibung erst gar keine Autisten mehr auf die Welt zu bringen. Schöne neue Welt – wenn das Albert Einstein wüsste (vermutlich Asperger-Autist).

Der Skandal für viele Autisten ist jetzt, dass sich der Suchmaschinenriese Google mit Autism Speaks verbündet, um die Suche nach dem Auslöser-Gen zu beschleunigen. Wie boykottiert man Google? Gute Frage.

Um den Kreis zu schließen:

XXY-Männer neigen aufgrund der auf diesem Blog recherchierten Artikel zu einer deutlich erhöhten Prävalenz (im Gegensatz zur Normalbevölkerung) zu Autismus bzw. autistischen Verhaltensweisen. Dieser Autismus wird dann syndromaler Autismus genannt, weil XXY eine genetische Vorbedingung ist. Der Clou dabei ist: Nicht alle XXY-Männer befinden sich im autistischen Spektrum. Schätzungsweise die Hälfte (+/- 20 %) entwickelt sich neurotypisch wie andere Männer auch. Obwohl also der Genotyp XXY mit Autismus einhergehen kann, MUSS er das nicht. Für mich der Beweis, dass es kein einzelnes Gen als Auslöser gibt. Und selbst wenn ein Auslöser-Gen gefunden werden würde, lässt sich längst noch nicht feststellen, wie stark diese Ausprägung im späteren Leben sein wird.

Grundlagenforschung ist richtig und wichtig, aber bitte, liebe Forscher, liebe Mediziner, liebe Eltern und liebe Charity-Organisationen, macht unsere Gesellschaft nicht an Vielfalt ärmer als sie ist. Egal ob Klinefelter-Syndrom, Down-Syndrom oder Autismus-Spektrum – wir haben ein Recht darauf zu leben und woran wir leiden, ist häufig Folge der Intoleranz und Engstirnigkeit der Gesellschaft.

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8 Gedanken zu “Schattenseiten der Genforschung

  1. “Der Umstand, dass so viele XXY-Männer nicht diagnostiziert sind, bedeutet wohl auch, dass sie nicht sonderlich auffallen.” …

    Ich denke, dass viele XXY-Männer nicht sonderlich auffallen, weil sie nicht erkannt werden. Leiden werden sie wohl trotzdem. Zitat: “Der erheblich variierende Phänotyp (Erscheinungsbild) erschwert die Diagnosestellung, wenngleich die reduzierten Hodenvolumina mit durchschnittlich 2–3 ml pro Hoden pathognomonisch (krankheitskennzeichnend) sind. Allerdings ist die Genitalpalpation (Abtasten der Genitalien) offensichtlich keine Routineuntersuchung bei Pädiatern, Hausärzten oder Internisten, so dass viele Patienten erst im Erwachsenenalter beispielsweise aufgrund einer ungewollten Kinderlosigkeit diagnostiziert werden. 70–80% bleiben ihr Leben lang unerkannt und erleiden entsprechend auch alle Folgeschäden eines dauerhaft unbehandelten primären Hypogonadismus.” aus: Kliesch S. et al., Fertilität bei Patienten mit einem Klinefelter-Syndrom (47,XXY), erschienen in ‘Der Urologe’ 50:26–32, Springer-Verlag 2011

    Hören wir uns dazu auch grad mal an, was Herr Prof. Dr. med. Michael Zitzmann (EXAKT-Projekt / Uni Münster) in dem Film sagt, der in Zusammenarbeit mit der DKSV realisiert wurde … ab Minute 11:25 (siehe youtube: dksv_film_360x240_low.mp4)

    Zitat: “Eigentlich sind alle Ärzte aufgerufen sich darüber genauer zu informieren und auch bescheid zu wissen, wenn ihnen so ein Patient begegnet – es kann ja auch im späteren Alter sein, dass nicht der Kinderarzt diesem Patienten gegenübertritt, sondern z.B. der Urologe, der einen Patienten mit Kinderwunsch vor sich hat, oder vielleicht auch der Diabetologe weil durch den Testosteronmangel und vielleicht auch das zusätzliche X-Chromosom Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom viel häufiger an Diabetes erkranken zum Beispiel oder an Lungenerkrankungen als andere Patienten. Sie haben auch eine geringere Lebenserwartung. Das ist eigentlich schade, dass 70% all dieser Männer überhaupt garnicht erkannt werden und vielleicht auch ein Leben führen, was nicht so lebenswert ist, wie es sein könnte aufgrund des Testosteronmangels – vielleicht auch aufgrund das sie allein leben und nicht in einer Partnerschaft …denn all diese Dinge wird ein Mann nicht suchen, wenn ihm das Testosteron fehlt”

  2. Das ist der andere Punkt. Dass viele zwar auffallen, aber nicht wissen, woran das liegt. Wobei sich nicht jeder durch den Testosteronmangel definiert. Der Wunsch nach einer Partnerschaft kann auch mit Testosteronmangel gegeben sein. Ich sehe darin kein Ausschlusskriterium, zumal nicht jeder Betroffene einen extrem niedrigen Spiegel aufweist. Dazwischen gibt es auch noch die, deren Spiegel zu hoch für eine Medikation ist, aber trotzdem Verhaltensauffälligkeiten zeigen. Ich sehe den Phänotyp Klinefelter genauso wie Autismus wie ein riesiges Spektrum, in dem alles vorkommt. Von stark Betroffenen, die sehr unter dem Mangel leiden bis *leicht Betroffene*, die weniger unter dem Mangel als unter dem leiden, was das überzählige X-Chromosom mit sich bringt. Letzteres ist aber bei vielen Ärzten noch nicht angekommen. Testosteron heilt Klinefelter nicht. Es beugt nur den Folgeschäden vor und bewirkt eine Normalisierung des Stoffwechsels (mehr Energie, mehr Muskelkraft, mehr Mut etc….), aber es bedeutet keine Wesensveränderung.

  3. “ … , was das überzählige X-Chromosom mit sich bringt. Letzteres ist aber bei vielen Ärzten noch nicht angekommen. Testosteron heilt Klinefelter nicht. Es beugt nur den Folgeschäden vor … “

    Mit der Vorbeugung ist das auch so eine Sache; Zitat Pressemitteilung Uni Münster vom 05.07.2012: „Mit einer erst kürzlich von der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie ausgezeichneten Studie (EXAKT – Epigenetics, X-Chromosomal features and clinical Applications in Klinefelter syndrome Trial) konnte Prof. Dr. Michael Zitzmann mit seinem Team am Universitätsklinikum Münster außerdem nachweisen, dass das Herz-Kreislauf-Risiko bei Männern mit dem Syndrom deutlich erhöht ist. Das bedeutet, die Betroffenen haben häufiger Stoffwechselprobleme oder kämpfen mit beginnender Diabetes. Außerdem steigt bei den Patienten die Gefahr einer Thrombose. Diese Symptome treten zwar etwas weniger stark aber dennoch auch bei Patienten auf, die bereits mit einer Testosteron-Therapie behandelt werden. Aus diesem Grund kommt die Studie zu dem Schluss, dass die Störungen zwar hormonell bedingt sind, aber auch einen genetischen Ursprung haben.“

  4. Mensch Zorg, du immer mit deinen in englischen gefassten Artikeln, du bzw. der Blogbetreiber müssen auch einmal an andere Klinefelter denken, die dieser Sprache nicht mächtig sind.

    Es grüsst ein Klinefelter ,mit 48 xxxy

  5. Hallo g.Smilie,

    die meisten Inhalte meines Blogs sind auf Deutsch, mit Ausnahme der Blogeinträge auf der Startseite, die ich großteils in beiden Sprachen verfasse.
    Viele Fachartikel sind nun einmal auf Englisch, ich habe mir das so nicht ausgesucht. Allerdings verändere ich ungern Graphiken und englische Beschriftungen aus dem Originalartikel, um das Copyright nicht zu verletzen. Wenn Dir eine Übersetzung fehlt, bitte Bescheid sagen, dann ändere ich das bzw. füge eine Übersetzung hinzu.

    Gruß,
    der Blogbetreiber

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