(Sinngemäße) Übersetzung eines Artikels von James Moore*, Geschäftsführer von AXYS (Association for X and Y Syndromes)

XXY und weitere X- und Y-Chromosomenvariationen zeigen einen sehr hohen Anteil an komorbiden Krankheitsbildern, beispielsweise ist XXY die ursprüngliche Diagnose und Hypogonadismus eine Folgediagnose, die bei nahezu 100 % der XXY auftritt.

Ähnlich verhält es sich mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) – sie sind Begleiterscheinungen von XXY. Entsprechend ist ASD kein unabhängiges Krankheitsbild, das zufällig gleichzeitig auftritt, sondern beide sind miteinander verwandt, und ebenso wie Hypogonadismus ist ASD die Folge von XXY.

Um den Unterschied zu veranschaulichen: Ich kenne einen jungen Mann mit 48,XXYY, der zystische Fibrose hat. Beide Krankeitsbilder – beide genetisch – sind komplett voneinander unabhängig. Man nennt sie gelegentlich „Doppeldiagnose„.

Warum ist das wichtig? VIELE Individuen mit XXY werden zuerst mit ASD diagnostiziert.  XXY könnte (oder auch nicht) später entdeckt werden. Unterdessen wird ASD behandelt, als sei es DIE ursprüngliche oder EINE ursprüngliche Diagnose. Wenn sowohl ASD als auch XXY diagnostiziert werden, werden sie wie eine Doppeldiagnose behandelt. Aber im Fall von XXY ist ASD eine Begleiterscheinung von XXY.

Der Anteil der Diagnosen für XXY liegt bei etwas weniger als 25 %. Aber, wie ihr wisst, ist eine ASD-Diagnose so häufig, dass die nach meinem Wissen neuesten Zahlen mehr als 1:80 angeben. Die Gefahr besteht, dass eine Person eine ASD-Diagnose erhält und die Suche dort endet. Tatsächlich jedoch offenbaren VIELE genetische Diagnosen ASD als komorbide Diagnose. Wenn also ein Kind eine ASD-Diagnose erhält, sollte die Suche nicht bei ASD aufhören. Das sollte der Auftakt für die Suche nach der WIRKLICHEN Diagnose sein. Unglücklicherweise ist das viel zu selten der Fall.

ASD und die Behandlung von ASD ist entscheidend. Ich möchte hier in keinster Weise andeuten, dass sie unwichtig ist. Aber wenn ein Kind mit ASD diagnostiziert wird und die Suche dort aufhört, sehen wir viel zu viele Kinder, deren Diagnose kaum an der Oberfläche kratzen, und viel zu viel Verwirrung über die Ursache von ASD.

* mit dessen freundlicher Genehmigung, den Text auf meinem Blog teilen zu dürfen

In einem Satz:

Testosteronmangel und Autismus sind Komorbidität/Begleiterscheinung/Folge von der genetischen Signatur XXY, während zystische Fibrose eine unabhängige Diagnose (-> Doppeldiagnose) ist.

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Meine Anmerkung:

Andererseits endet besonders in Europa, wo Autismus weniger populär ist und die Wartezeiten für eine Autismus-Diagnose aufgrund des Expertenmangels recht lange sind (im Durchschnitt 12 bis 18 Monate), die Suche häufig mit XXY und Hypogonadismus wird als primäre Diagnose betrachtet, die nachfolgend mit Testosteron behandelt wird und für die meisten XXY-Betroffenen war’s das. Die meisten XXY glauben wahrscheinlich, die Ersatztherapie mit Testosteron heilt alles. Zudem richten sich die meisten Autismus-Zentren in Deutschland und Österreich an Kinder und Jugendliche, aber die große Mehrheit der XXY wird im Erwachsenenalter diagnostiziert. Dann ist es noch viel unwahrscheinlicher, zufällig eine zweite Autismus-Diagnose zu erhalten.

PS: Das neutrale condition habe ich mit Veranlagung übersetzt, im pathologischen Sinn würde man Krankheitsbild dazu sagen.

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XXY and other X and Y chromosome variations exhibit a very high rate of related symptoms and comorbid conditions. An ideal illustration is hypogonadism associated with XXY – nearly 100%. The XXY is the primary condition, and the hypogonadism is a related condition that is there as a result of XXY.

Similarly, autism spectrum disorders (ASD) are conditions that are an outgrowth of and related to the XXY. ASD is not an independent, unrelated condition that appears coincidentally. The two are related, and XXY is the source.

To illustrate the difference, I know a young man who has 48,XXYY and he has cystic fibrosis. These two conditions – both genetic – are wholly unrelated. One is not a comorbid condition of the other. They are what is sometimes called a „dual diagnosis.“

Why is this important? MANY individuals with XXY are first diagnosed with ASD. The XXY might (or might not) be discovered later. Meanwhile, the ASD is treated as if it’s THE primary or A primary diagnosis. If ASD and XXY are both diagnosed, they are treated as if they are dual diagnoses. But, in the case of XXY, the ASD is an outgrowth of the XXY.

Diagnosis rates for XXY are slightly less than 25%. But, as you know, ASD diagnosis is so prevalent that the last numbers I heard are greater than 1:80. The risk is that a person gets an ASD diagnosis and the search ends there. In fact, however, MANY genetic conditions exhibit ASD as a comorbid condition. So, when a child is diagnosed with ASD, the search should not end with ASD. That should be the starting point for the REAL diagnosis. Unfortunately, far too often, that is not the case.

ASD and treatment for ASD is crucial. I’m not in any way suggesting that it’s unimportant. But when a child is diagnosed with ASD and the search ends there, we see far too many children whose diagnosis barely scratches the surface, and far too much confusion about the source of ASD.

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My remark:

On the other hand, especially in ctrl europe where ASD is less popular and waiting time for ASD diagnosis is very long (1-1,5 years in average) due to the lack of ASD experts, the search often ends with XXY and hypogonadism is considered as the primary diagnosis which will be subsequently treated with testosterone and for most XXY people, that’s it. Most XXY probably believe that TRT will cure everything. In addition to that, most ASD centers in Germany and Austria are addressed to children and adolescents but the vast majority of XXY will be diagnosed in adulthood. Then it’s far less likely to obtain a secondary ASD diagnosis by chance.

Summary and additional information by the AXYS brochure: http://www.genetic.org/Portals/Public/Brochures/AXYS/XXY/Brochure.pdf