Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

Werbeanzeigen

Wozu brauchen XXY eine Diagnose?

Hohe Abtreibungsgefahr

Steht die Diagnose bereits vor der Geburt fest, wird jedes siebte bis neunte Kind mit mehrzähligem X-Chromosom oder Down-Syndrom (Trisomie 21) abgetrieben. Meist liegt es daran, dass beim sich Rat über die Diagnose einholen der schlimmstmögliche Fall als Regelfall dargestellt wird. Differenzierte Aufklärung wäre wichtig, weil selbst bei intellektueller Beeinträchtigung durch Förderungen sehr viel möglich ist. Und Beeinträchtigungen in manchen Bereichen durch Begabungen in anderen Bereichen ausgeglichen werden. Wenn es um das Thema Unfruchtbarkeit geht – auch das hindert einen XXY-Mann später nicht daran, eine Familie zu gründen. Neben modernen Reproduktionsmethoden gibt es auch die Möglichkeit der Adoption. Und letzendlich ist es die Entscheidung des Kindes alleine, ob er eine Familie gründen will oder nicht. Aus jetziger Sicht ist also eine Diagnose vor der Geburt eher nicht so förderlich, speziell, weil sich so viele dann gegen das Kind entscheiden.

Ausbleibende Mini-Pubertät

Ist die Diagnose nach der Geburt bekannt, dann ist meist bis zum Beginn der Pubertät keine Hormontherapie notwendig. Mit einer Ausnahme: In den ersten drei Monaten weisen Buben vorübergehend hochnormale Sexualhormonspiegel auf, damit sich die Geschlechtsmerkmale ausprägen. Dieser Zeitraum wird Mini-Pubertät genannt.  Bei manchen XXY bleibt diese aus. Sie  kann nachsimuliert werden, indem vorübergehend Testosteron gespritzt wird, damit sich die Genitalien richtig entwickeln. Die Mini-Pubertät hat außerdem auch Auswirkung auf die frühe Sprachentwicklung [und könnte erklären, weshalb XXY häufiger sprachverzögert sind], aber an den genauen Zusammenhängen wird derzeit noch geforscht.

Kindheit und Pubertät 

Die Diagnose XXY oder Klinefelter-Syndrom ist noch keine Behinderung. Erst mögliche Begleiterscheinungen, die man aufgrund der großen Diversität innerhalb des Spektrums nicht von vorneherein prophezeien kann, lassen sich von Fall zu Fall behandeln. Sprachtherapien, Ergotherapie, Sensorische Integrationstherapie, alles, was die Körperwahrnehmung fördert (Reiten, Klettern), kann helfen. Ebenso der TEACCH-Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), eine sehr anschauliche Erklärung dazu findet man hier.  Häufig sind die Hormonwerte bis zur Pubertät und darüber hinaus noch normal. Manchmal zeigt das Kind aber auch übermäßiges Längenwachstum, weil sich mangels Testosteronproduktion die Wachstumsfugen nicht schließen. Rechtzeitige Testosteronbehandlung kann dort eingreifen bzw. dafür sorgen, dass sich die Muskelmasse normal entwickelt, was sich wiederum positiv auf die Knochendichte auswirkt. Einzelne Studien sprechen auch von verbesserter Wortfindung und Konzentrationsvermögen, wenngleich das individuell verschieden zu sein scheint.

Jugend und Identitätsfindung

Selbst wenn das Kind nicht intersexuell ist, sondern eindeutig männliche Geschlechtsmerkmale zeigt, muss man mit der Hormontherapie vorsichtig herangehen.  Identifiziert sich das Kind mit dem männlichen Geschlecht, oder eher mit dem weiblichen? (Transgender) Oder sieht es sich als zwischen den Geschlechtern (Intergender) und akzeptiert sich mit seinen weiblichen Eigenschaften? Die Erwartung des Umfelds und der Gesellschaft ist sicherlich eine andere, nämlich binär: Entweder Mann oder Frau. Ob laut medizinischer Definition alle XXY intersexuell sind, darüber streiten sich derzeit noch XXY-Intersex mit den XXY-vertretenden Organisationen. Es gibt keinen Konsens bei der Definition von Intersexuell. Wird es so definiert, dass Hormone, Anatomie oder Chromosomenanzahl nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen sind, dann sind XXY intersexuell. Bezieht es sich rein auf die Geschlechtsmerkmale, sind XXY mehrheitig eindeutig männlich (unabhängig von der empfundenen Genderrolle). In jedem Fall ist das eine wichtige Frage, die es vor der Hormontherapie zu klären gilt. Im Fall von Transgender oder weiblichem XXY (d.h., das Y-Chromosom ist überzählig, nicht das X-Chromosom) ist eher Östrogentherapie angesagt, im Fall eines männlichen XXY Testosterontherapie. Manche lehnen die Hormontherapie auch generell ab, trotz der gesundheitlichen Risiken einer Hormonunterversorgung. Sexualität und Gender in Verbindung mit Hormontherapie bei XXY erfordert noch viel Forschungsbedarf und -studien, um individuell geeignete Behandlungen zu ermöglichen.

Kinderwunsch

Um zu verhindern, dass die Behandlung lebensfähige Spermien vernichtet, werden in den USA Aromatase-Inhibitoren angeboten (zum zu verhindern, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird), ebenso menschliche Choriogonadotropin (hCG) oder Clomiphene. Offizielle Studien gibt es dazu aber noch nicht, und flächendeckend im Einsatz sind diese Medikamente auch nicht. Wer genug Geld hat, kann sich rechtzeitig Samen einfrieren lassen, bevor die Samenqualität ab dem frühen Erwachsenenalter deutlich nachlässt. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wissen nach der Diagnose zumindest Bescheid, warum es nicht klappt, und können sich nach Alternativen umsehen, z.b. moderne Reproduktionstechniken oder Adoption.

Erwachsenenalter

Für jene, die nicht durch unerfüllten Kinderwunsch entdeckt wurden, und für die Familiengründung nicht zur Debatte steht, geht es um körperliche Folgen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwächen, Muskelschwäche sowie später auch Osteoporose. Weniger Müdigkeit und generell mehr Energie und Antrieb wirken sich garantiert positiv auf das Berufsleben aus, und verbessert auch die Beziehungen zum sozialen Umfeld. Studien zeigen auch, dass Testosteron, Serotonin und Vitamin-D zusammenhängen. Um Depressionen zu bekämpfen, auch medikamentös, ist Testosteron ebenso förderlich. Manchmal ist die Ursache für ADHS oder Autismus XXY, auch dann schadet es nicht, zweigleisig zu fahren, also die Therapien, sofern sie der richtige Ansatz waren (d.h. die Diagnose korrekt gestellt wurde) für die psychiatrische Diagnose fortführen, aber auch über Hormontherapie nachdenken.

Für den Rest gilt ….

Wer viel Sport treibt, sich ausgewogenen ernährt, wenig Alkohol und viel Wasser trinkt, der kann die genetisch bedingten erhöhten Risiken für das Metabolische Syndrom und Osteoporose verringern. Bisher ist noch nicht eindeutig bewiesen, dass eine Langzeittherapie mit Testosteron etwa das Diabetes- oder Osteoporoserisiko senkt. Man weiß zwar, dass Hormonmangel diese Erkrankungen begünstigt, nicht aber, ob eine Ersatztherapie sie verringert. Speziell bei XXY hat das möglicherweise damit zu tun, dass der Hormonstoffwechsel durch das zusätzliche X-Chromosom anders funktioniert als bei XX- oder XY-Menschen. Das macht uns gewissermaßen zu Versuchskaninchen – mit ungewissem Ausgang. Tendenziell raten aber auch die Forscher in den kritischeren Artikeln (z.B. Host et al, 2014) eher zur Testosterontherapie, offenbar nach dem Motto „was nicht schadet, kann nicht verkehrt sein“.

…und die hohe Dunkelziffer?

Die meisten Schätzungen gehen zwischen 65 und 90 % Dunkelziffer aus. Das ist eine enorme Zahl! Warum fallen so viele durch den Rost? Nach Aussagen von Selbsthilfegruppen und Ärzten leiden die nichtdiagnostizierten XXY unter keinen Einschränkungen und führen ein unauffälliges Leben. Wenn man aber bedenkt, wie viele von den diagnostizierten XXY-Menschen unter Sprachschwierigkeiten leiden (70-80%), Probleme mit dem Lesen haben (rund 50 % der Kinder,  75 % der Erwachsenen), viele mit der Sensomotorik Schwierigkeiten haben (keine Studie vorhanden), rund 70 % ADHS haben und rund 10-30 % Autismus, dann spielen vielleicht noch andere Gründe eine Rolle. Es könnte sich nämlich auch um Betroffene handeln, die sehr wohl Einschränkungen haben, aber nicht wissen, woher sie stammen, und mangels Fachärzte keine Chance auf eine Diagnose haben.

Um die Dunkelziffer zu verringern, helfen journalistische Artikel wie heute im Spiegel erschienen, nur bedingt weiter:

Eine Hormontherapie kann negative Folgen haben, vor allem wenn der Testosteronwert im normalen Bereich liegt. Diagnosen wie das Testosteronmangel-Syndrom sind nach Ansicht von kritischen Ärzten ein herausragendes Beispiel für aktuelle Modekrankheiten.

Testosteronmangelsyndrom ist synonym für Hypogonadismus, eine häufige Begleiterscheinung von XXY. Ich möchte gar nicht in leugnen, dass Medikamente verschrieben werden, obwohl sie unnötig sind und nur der Leistungssteigerung dienen (wie auch bei Hirndoping und Ritalin). Aber trotz eingebildeter Kranke existiert auch eine hohe Dunkelziffer an XXY-Menschen, die Hypogonadismus aufweisen, das hätte man im Artikel ruhig erwähnen können.

Auch bei der Testosteron-Zufuhr gibt es Nebenwirkungen, wie etwa eine mögliche Prostatavergrößerung, ein Anstieg des PSA-Wertes, eine gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen oder Brustwachstum.

Und vor allem Unfruchtbarkeit! Denn durch die künstliche Testosteronzufuhr stoppt der Körper die Eigenproduktion von Testosteron.

Dabei sei ein echter Testosteronmangel selten, sagt Thomas Vögeli. Je nach Alterseinteilung seien zwei bis fünf Prozent der Männer betroffen.

Bei XXY mit Hypogonadismus können auch wesentlich jüngere Menschen betroffen sein. Schade, dass man diesen Zusatz hier versäumt hat.

Eine andere Sichtweise zu Autismus-Spektrum-Störungen

(Sinngemäße) Übersetzung eines Artikels von James Moore*, Geschäftsführer von AXYS (Association for X and Y Syndromes)


XXY und weitere X- und Y-Chromosomenvariationen zeigen einen sehr hohen Anteil an komorbiden Krankheitsbildern, beispielsweise ist XXY die ursprüngliche Diagnose und Hypogonadismus eine Folgediagnose, die bei nahezu 100 % der XXY auftritt.

Ähnlich verhält es sich mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) – sie sind Begleiterscheinungen von XXY. Entsprechend ist ASD kein unabhängiges Krankheitsbild, das zufällig gleichzeitig auftritt, sondern beide sind miteinander verwandt, und ebenso wie Hypogonadismus ist ASD die Folge von XXY.

Um den Unterschied zu veranschaulichen: Ich kenne einen jungen Mann mit 48,XXYY, der zystische Fibrose hat. Beide Krankeitsbilder – beide genetisch – sind komplett voneinander unabhängig. Man nennt sie gelegentlich „Doppeldiagnose„.

Warum ist das wichtig? VIELE Individuen mit XXY werden zuerst mit ASD diagnostiziert.  XXY könnte (oder auch nicht) später entdeckt werden. Unterdessen wird ASD behandelt, als sei es DIE ursprüngliche oder EINE ursprüngliche Diagnose. Wenn sowohl ASD als auch XXY diagnostiziert werden, werden sie wie eine Doppeldiagnose behandelt. Aber im Fall von XXY ist ASD eine Begleiterscheinung von XXY.

Der Anteil der Diagnosen für XXY liegt bei etwas weniger als 25 %. Aber, wie ihr wisst, ist eine ASD-Diagnose so häufig, dass die nach meinem Wissen neuesten Zahlen mehr als 1:80 angeben. Die Gefahr besteht, dass eine Person eine ASD-Diagnose erhält und die Suche dort endet. Tatsächlich jedoch offenbaren VIELE genetische Diagnosen ASD als komorbide Diagnose. Wenn also ein Kind eine ASD-Diagnose erhält, sollte die Suche nicht bei ASD aufhören. Das sollte der Auftakt für die Suche nach der WIRKLICHEN Diagnose sein. Unglücklicherweise ist das viel zu selten der Fall.

ASD und die Behandlung von ASD ist entscheidend. Ich möchte hier in keinster Weise andeuten, dass sie unwichtig ist. Aber wenn ein Kind mit ASD diagnostiziert wird und die Suche dort aufhört, sehen wir viel zu viele Kinder, deren Diagnose kaum an der Oberfläche kratzen, und viel zu viel Verwirrung über die Ursache von ASD.

* mit dessen freundlicher Genehmigung, den Text auf meinem Blog teilen zu dürfen

In einem Satz:

Testosteronmangel und Autismus sind Komorbidität/Begleiterscheinung/Folge von der genetischen Signatur XXY, während zystische Fibrose eine unabhängige Diagnose (-> Doppeldiagnose) ist.

***

Meine Anmerkung:

Andererseits endet besonders in Europa, wo Autismus weniger populär ist und die Wartezeiten für eine Autismus-Diagnose aufgrund des Expertenmangels recht lange sind (im Durchschnitt 12 bis 18 Monate), die Suche häufig mit XXY und Hypogonadismus wird als primäre Diagnose betrachtet, die nachfolgend mit Testosteron behandelt wird und für die meisten XXY-Betroffenen war’s das. Die meisten XXY glauben wahrscheinlich, die Ersatztherapie mit Testosteron heilt alles. Zudem richten sich die meisten Autismus-Zentren in Deutschland und Österreich an Kinder und Jugendliche, aber die große Mehrheit der XXY wird im Erwachsenenalter diagnostiziert. Dann ist es noch viel unwahrscheinlicher, zufällig eine zweite Autismus-Diagnose zu erhalten.

PS: Das neutrale condition habe ich mit Veranlagung übersetzt, im pathologischen Sinn würde man Krankheitsbild dazu sagen.

=================================================

XXY and other X and Y chromosome variations exhibit a very high rate of related symptoms and comorbid conditions. An ideal illustration is hypogonadism associated with XXY – nearly 100%. The XXY is the primary condition, and the hypogonadism is a related condition that is there as a result of XXY.

Similarly, autism spectrum disorders (ASD) are conditions that are an outgrowth of and related to the XXY. ASD is not an independent, unrelated condition that appears coincidentally. The two are related, and XXY is the source.

To illustrate the difference, I know a young man who has 48,XXYY and he has cystic fibrosis. These two conditions – both genetic – are wholly unrelated. One is not a comorbid condition of the other. They are what is sometimes called a „dual diagnosis.“

Why is this important? MANY individuals with XXY are first diagnosed with ASD. The XXY might (or might not) be discovered later. Meanwhile, the ASD is treated as if it’s THE primary or A primary diagnosis. If ASD and XXY are both diagnosed, they are treated as if they are dual diagnoses. But, in the case of XXY, the ASD is an outgrowth of the XXY.

Diagnosis rates for XXY are slightly less than 25%. But, as you know, ASD diagnosis is so prevalent that the last numbers I heard are greater than 1:80. The risk is that a person gets an ASD diagnosis and the search ends there. In fact, however, MANY genetic conditions exhibit ASD as a comorbid condition. So, when a child is diagnosed with ASD, the search should not end with ASD. That should be the starting point for the REAL diagnosis. Unfortunately, far too often, that is not the case.

ASD and treatment for ASD is crucial. I’m not in any way suggesting that it’s unimportant. But when a child is diagnosed with ASD and the search ends there, we see far too many children whose diagnosis barely scratches the surface, and far too much confusion about the source of ASD.

*

My remark:

On the other hand, especially in ctrl europe where ASD is less popular and waiting time for ASD diagnosis is very long (1-1,5 years in average) due to the lack of ASD experts, the search often ends with XXY and hypogonadism is considered as the primary diagnosis which will be subsequently treated with testosterone and for most XXY people, that’s it. Most XXY probably believe that TRT will cure everything. In addition to that, most ASD centers in Germany and Austria are addressed to children and adolescents but the vast majority of XXY will be diagnosed in adulthood. Then it’s far less likely to obtain a secondary ASD diagnosis by chance.

Summary and additional information by the AXYS brochure: http://www.genetic.org/Portals/Public/Brochures/AXYS/XXY/Brochure.pdf

Empathie und Testosterontherapie

James Moore, Direktor von AXYS, über Empathie bei XXY und die Vorteile der Testosteronersatztherapie

eine weitere Übersetzung, die ich 1:1 wiedergebe, weil ich es in eigenen Worten nicht besser ausdrücken könnte …

Mangel an Empathie bei XXY

ein vorübergehender (!) Mangel an Empathie in der unmittelbaren Situation. Dieselben Individuen sind oft SEHR empathisch, nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, aber unmittelbar tendieren sie …

  • zur Unfähigkeit, sich in den Standpunkt des anderen hineinzuversetzen
  • zu spüren, wie sich der andere fühlt
  • emotionale Signale zu erkennen

Diese einseitige Sichtweise kann zu Zusammenbrüchen führen. Offensichtlich sind sie unempfänglich dem anderen gegenüber, was gefährlich sein kann, wenn sie nicht erkennen, wenn ein Polizist oder Lehrer kurz davor sind, den Hammer fallen zu lassen oder um ein „Geständnis“ bitten.

Das Intervall zwischen „dem Augenblick“ und die Sichtweise des anderen zu realisieren, dauert manchmal nur ein paar entscheidende Minuten. Wenn sich geliebte Menschen anpassen, können sie gewöhnlich auf ihren Sohn mit XXY zählen, dass er wieder zu einlenkt. In öffentlichen Situationen, wo die anderen in der Gleichung eher nicht geneigt sind, sich darauf einzustellen (oder einen Vorteil daraus ziehen wollen oder mit Wut reagieren), kann dieses Kommunikationsdefizit Probleme bereiten.

Wir sehen das in vielen kriminellen Fällen, die wir unterstützen. Die Person mit XXY kann *sein eigener schlimmster Feind* sein UND nicht die Schwere und Bedrohung in der Situation erkennen. Bei sozialen Zusammentreffen werden diese Individuen gemobbt oder schlimmeres – einfach weil sie unfähig sind, rasch eine amtliche oder informelle Angelegenheit „beizulegen“.

Über den Unterschied zwischen Testosteronzufuhr bei XY- und bei XXY-Männern:

TRT = Testosterone replacement therapy (Testosteronersatztherapie)

Verjüngung und Doping bedeuten eine STEIGERUNG. Diese Therapien erhöhen normale Testosteronwerte zu abnormalen Werten.

Unterdessen benutzt eine Person mit Hypogonadismus (die sich als Mann identifiziert) TRT als ERSATZ für fehlendes Testosteron. In anderen Worten: TestosteronERSATZtherapie. TRT bringt die Testosteronwerte auf Werte, die für einen Mann ohne Hypogonadismus als normal betrachtet würden.

Testosteron ist KEIN Allheilmittel, und es gibt Risiken mit JEDER medizinischen Therapie. Aspirin hat Risiken, Abführmittel haben Risiken. So auch Testosteron. Aber, unter typischen Bedingungen, und unter KOMPETENTER Anleitung durch einen Endokrinologen oder Urologen, DER DAS KLINEFELTER-SYNDROM und verbundenen Hypogonadismus VERSTEHT (manchmal nur eines von beiden), kann eine Person mit Klinefelter-Syndrom mit TRT aufblühen. Wir hören viele Berichte von Individuen, die sich an der TRT stoßen. Bei den meisten Berichten gibt es klare Hinweise auf inkompetente medizinische Sorgfalt. Die schlechten Erfahrungen hängen mit zwei Faktoren zusammen:

  1. Medizinische Inkompetenz
  2. Das Individuum identifiziert sich mitunter nicht als Mann…. solche, die sich als intersexuell erkennen, wollen nicht vermännlicht werden, und sie benötigen eine andere Herangehensweise an ihren Hypogonadismus

TRT richtet sich NICHT an alle Symptome des Klinefelter-Syndroms. Es behandelt nur die Symptome des Hypogonadismus. Das Klinefelter-Syndrom umfasst viel mehr als nur Hypogonadismus, wie man durch die Erfahrungen derer mit XYY (zusätzliches Y-Chromosom) und Trisomie X (zusätzliches X-Chromosom) beobachtet hat. Aber TRT behandelt Hypogonadismus recht effektiv und das beinhaltet Stimmungsschwankungen und „nicht mehr klar denken können“, die PMS-ähnliche Symptome begleiten können.

Schließlich spielt die Methode eine Rolle. Es gab eine Zeit, als man Testosteron einmal im Monat gespritzt hat. Das ist ein Garant für ein Desaster. Der darauffolgende, nervenaufreibende Ritt verschärfte häufig die emotionalen Probleme. Lebe und lerne, wie sie zu sagen pflegen. Wir wissen nun, dass tägliche lokale Anwendungen eine gleichbleibende Dosis zur Verfügung stellen, die durch den „Patienten“ je nach Gefühl feinabgestimmt werden können. Weitere Methoden wechseln in Effizienz und Popularität, da die Dosierung nicht so gleichmäßig ist, sodass „nervenaufreibende“ Auswirkungen bestehen bleiben.

Hier ist ein Link zu einem Handout eines grandiosen Webinar (nur für Mitglieder von http://www.genetic.org ) von Dr. Adrian Dobs, einem führenden Endokrinologen und Experten für TRT. Dr. Dobs leitet eine Klinik für erwachsene Klinefelter-Patienten an der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore. Geh zur letzten Folie auf Seite 12, um die Performance von gespritztem Testosteron und lokaler Anwendung zu vergleichen. Der Unterschied ist frappierend.

gelinjektion
Quelle: http://www.genetic.org/…/Testosterone%20Treatment%20of…

Eine Person mit Hypogonadismus wird TRT lebenslang benötigen. Die Hoden werden nie in Schwung kommen und anfangen, genügend Testosteron zu produzieren. Das unterscheidet sich kaum von einer Hormontherapie für jemand, der ein Schilddrüsenproblem hat. Wenn das endokrine System nicht so funktioniert wie es soll, wird es sich nicht selbst reparieren. Aber Hormontherapien können die Probleme mildern, die mit dem Hormonungleichgewicht einhergehen.

Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom/Hypogonadismus wird dieses Hormonungleichgewicht durch Überfülle anderer Hormone deutlich….Gonadotropine: LH (luteinisierndes Hormon) und FSH (Follikel-stimulierendes Hormon). Diese beiden werden durch den Körper ÜBERproduziert, um die Hoden zur Testosteronproduktion anzuregen, aber sie erreichen nie ihr Ziel. Mit dem Zusatz der TRT pendeln sich die Gonadotropine auf ein normales Verhalten ein. Auf diese Weise stellt TRT das normale Gleichgewicht im endokrinen System her.

Folglich ist jeder Vergleich der Risiken einer TestosteronSTEIGERUNG mit einem TestosteronERSATZ im Wesentlichen sinnlos. Einem alten Mann mit Herzproblemen eine Testosterontherapie zukommen zu lassen, um ihm dabei zu helfen, seine verlorene Jugend wiederzugewinnen, unterscheidet sich SEHR davon, fehlendes Testosteron für eine Person zu ersetzen, die selbst ungenügende Mengen erzeugt. Der alte Mann „doped“ sich, treibt seine Werte in Höhen weit über normal für sein derzeitiges Alter/Gesundheit. Der Mann mit Klinefelter-Syndrom bringt sie hingegen auf Werte, wie sie sein sollten.

Zeitpunkt der 47,XXY-Diagnose: Ein Überblick über Elternerfahrungen

Vitsootsak et al., Timing of Diagnosis of 47,XXY and 48,XXYY: A Survey of Parent Experiences,

Am J Med Genet A. Feb 2013; 161(2): 268–272 – Volltext online

Einleitung:

Die Mehrheit der XXY-Männer wird nie diagnostiziert. In einer Studie aus Großbritannien werden 10 % der Fälle vor der Geburt und 26 % nach der Geburt diagnostiziert, vorwiegend durch Merkmale wie Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme, Hypogonadismus, Gynäkomastie oder Unfruchtbarkeit. Die verbleibenden 64 % werden nie diagnostiziert. Von jenen, die nach der Geburt diagnostiziert wurden, erhalten nur 28 % die Diagnose im Kinder- oder Jugendalter, der Rest erst im Erwachsenenalter, vorwiegend wegen Testosteronmangel oder Unfruchtbarkeit. Eine vergleichbare Studie aus Dänemark zeigt sogar 75 % nicht diagnostizierter XXY-Männer und weniger als 10 %, die vor der Pubertät erkannt werden. In den USA wurden solche Studien noch nicht durchgeführt, aber man schätzt, dass rund 285 000 Amerikaner 47,XXY sind.

Methoden und Ergebnisse:

Die Eltern von 89 XXY-Individuen wurden befragt, 51 % davon wurden vor der Geburt diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Männer zum Zeitpunkt der Diagnose nach der Geburt betrug 23 Jahre.

Die nach der Geburt diagnostizierte Gruppe wurde in zwei Gruppen aufgeteilt:

1. erste Beunruhigung wegen Entwicklungsverzögerungen, Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten

Die erste Gruppe bestand aus 26 Männern (Durchschnittsalter: 16 Jahre, von 1-55 reichend), erste Anzeichen sahen die Eltern im Alter von 5 (Bandbreite: 2 Monate bis 20 Jahre), das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 10 (2 Monate -30 Jahre).

Die Anordnung des Chromosomentests erfolgte in …

  • 9 Fällen durch den Kinderarzt
  • 6 Fällen durch einen Genetiker
  • 3 Fällen durch einen Neurologen

In 7 Fällen waren die Eltern erstmals beunruhigt aufgrund der Entwicklung des Kindes, jedoch wurde die Diagnose nicht festgestellt, bis sich körperliche Merkmale einstellten, erst dann veranlassten Endokrinologen einen Chromosomentest, die Diagnose wurde dann im Alter von 8 Monaten bis 34 Jahren gestellt.

2. erste Beunruhigung wegen hormoneller Auffälligkeiten (unvollständige Pubertät, Gynäkomastie, kleine Hoden)

Die zweite Gruppe bestand aus 18 Männern (Durchschnittsalter: 32, 16-59), mit ersten Bedenken wegen hormonellen Auffälligkeiten im Durchschnittsalter von 19 (3 Monate bis 40 Jahre) und mittlerem Diagnosealter von 21 Jahren (7 Monate bis 40 Jahre).

  • 9 Männer wurden durch einen Endokrinologen diagnostiziert
  • 4 durch einen Allgemeinmediziner
  • 2 durch Genetiker
  • 2 durch Urologen
  • 1 durch einen Psychologen

Ungefähr 80 % der Eltern berichteten, dass sie nichts von der fehlenden Pubertät oder kleinen Hoden gewusst haben und Routineuntersuchungen zum Gentest auf 47,XXY geführt haben.

Diskussion:

Mangels auffälliger körperlicher Merkmale bei der Geburt erregen XXY-Kinder wenig Verdacht auf eine genetische Störung bei Kinderärzten.  Diagnosen werden erst dann in Betracht gezogen, wenn es zu 1) Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten wie Sprachverzögerung, Verhaltensproblemen, Lernbehinderungen kommt oder 2) zu hormonellen Störungen, die mit Hypogonadismus in Zusammenhang stehen, wie kleine Hoden, verzögerte Pubertät und Gynäkomastie. Das gleichzeitige Auftreten von großer Statur und langen Gliedmaßen veranlassen gelegentlich den Gentest, aber alleine erregen diese Merkmale kaum einen klinischen Verdacht auf 47,XXY.

Etwa 70-80 % der Kleinkinder mit 47,XXY zeigen Verzögerungen in der Sprache und bei motorischen Meilensteinen, und ungefähr 80 % benötigen spezielle Fördermaßnahmen während der Schulzeit, meist wegen Lesen und sprachbasierten Lernbehinderungen. Die meisten XXY-Betroffenen benötigen den Beginn der Testosteronersatztherapie ab dem mittleren Jugendalter, um die pubertäre Entwicklung zu unterstützen, sowie Muskelstärke, Ausdauer und Knochendichte. Obwohl die meisten XXYs in dieser Zeit körperliche und verhaltensauffällige Merkmale entwickeln, werden sie in dieser Phase nicht erkannt.

Bedenken der Eltern bei Vermutung von Entwicklungsverzögerungen werden oft nicht ernstgenommen

Auffällig in der Befragung der Eltern war, dass vom Zeitpunkt der ersten Beunruhigung durch Entwicklungsverzögerungen bis zur tatsächlichen Diagnose rund 5 Jahre vergingen. Eltern berichteten häufig, dass Allgemeinmedizinern ihnen versicherten, dass ihr Sohn in der Entwicklung noch aufholen würde, oder ihnen wurde geraten, abzuwarten, da Buben sich oft im langsameren Tempo entwickeln. Nachdem rund 80 % der XXYs Entwicklungsverzögerungen und sprachbasierte Lernbeeinträchtigungen zeigt, würde eine frühere Diagnose den Erfolg von frühzeitigen Förderungsmaßnahmen fördern.

Bei manchen Individuen rieten die Allgemeinmediziner zu Sprachtherapien oder andere frühzeitige Interventionen, allerdings berichteten viele Eltern, dass der Allgemeinmediziner (bzw. Hausarzt) anfangs keinen Versuch zu einer medizinischen Diagnose (z.B. Karyotypbestimmung) unternahm oder ihr Kind an einen Spezialisten (z.B. Kinderärzte für Entwicklungsstörungen, Neurologen, Genetiker) weiterverwies.  In ungefähr 35 % der diagnostizierten XXY war es der allgemeine Kinderarzt, der den Chromosomentest veranlasste, die verbleibenden 65 % wurden durch Spezialisten diagnostiziert.

Raschere Diagnose, wenn hormonelle Auffälligkeiten bekannt werden

Im Fall hormoneller Auffälligkeiten wurde die Diagnose bereits rund 2 Jahre nach den ersten Anzeichen gestellt. Obwohl das eine kürzere Verzögerung als 5 Jahre sind, ist es immer noch ein großer Zeitraum, der tatenlos verstreicht, wenn man bedenkt, dass die Betroffenen wahrscheinlich unter Testosteronmangel leiden und entsprechende Ersatztherapie benötigen. Testosteronmangel kann neben Hodenunterentwicklung zu vergrößerter Brustentwicklung und verringerter Stärke/Ausdauer bei Jugendlichen führen, und auch zu weiteren medizinischen Problemen beitragen, z.B. Osteoporose und sexuelle Unterfunktion im Erwachsneenalter. Weitere Studien zeigen, dass Testosterontherapie für das Selbstwertgefühl und generelles Wohlbefinden hilfreich sein kann (Bezug auf Nielsen et al., 1988, Langzeitstudie mit 30 XXY-Männern). Die frühzeitige Erkennung von 47,XXY würde ermöglichen, den Fortschritt der Pubertät zu überwachen und frühzeitiger mit der Testosterontherapie zu beginnen.

Die Autoren empfehlen Allgemeinmedizinern bzw. Kinderärzten bei Auftreten von Entwicklungs- oder Verhaltensauffälligkeiten einen Gentest zu veranlassen.