4. Kapitel: Verstecken und Suchen

Im vierten Kapitel von „The autistic brain“, „Verstecken und Suchen“,  widmet sich Temple Grandin ganz den sensorischen Reizen, jenem Merkmal von Autismus, das erst im DSM-V als Kriterium aufgenommen wurde. Es erregte auch deswegen meine Aufmerksamkeit, weil auf der kürzlich stattgefundenen Bundestagung von Autismus Deutschland e.V. von einer Vortragenden, der Kinder- und Jugendpsychologin Dr. Inge Kamp-Becker, „sensorische Auffälligkeiten bei Autismus als Klischee bezeichnet [wurden]. Sie seien eher an ein niedriges Funktionsniveau gebunden.“ (Quelle)

Temple Grandin beginnt mit ihren eigenen Sensitivitäten gegenüber bestimmten Geräuschen und schreibt etwa von frühkindlichen Autisten, die sich durch Bewegungen gestört fühlen. Autisten erhalten dieselben sensorischen Informationen wie andere Menschen auch, nur interpretiert das Gehirn diese verschieden. Seit 30 Jahren (1983) hält Grandin Vorträge über Autismus und sprach von Beginn an Probleme mit Sinneseindrücken an.

Etwas Statistik:

  • 9 von 10 Autisten leiden unter einer oder mehreren Sinnessstörungen.
  • Selbst unter nichtautistischen Kindern leidet mehr als die Hälfte darunter.
  • 1 von 6 haben bedeutende Schwierigkeiten im Alltag.
  • 1 von 20 werden mit sensory progressing disorder (Sinnesverarbeitungsstörung) diagnostiziert, was eine chronische und beeinträchtigende Wahrnehmungsstörung bedeutet.

Sie stellte etwa fest, dass von 60 nichtautistischen Schülern/Studenten mindestens 1 oder 2 Probleme haben, ein catte-handle system zu zeichnen. Statt sanfter Kurven zeichneten sie verschnörkelte Linien und berichteten, dass die Buchstaben vor ihren Augen tanzen und hüpfen.

2011 stellten Forscher fest, dass Sinnesprobleme bei Autisten allgegenwärtig sind. Umso überraschender ist es, dass bisher sehr wenig darüber geforscht wurde. Die meisten Studien gab es noch in nichtautistischen Journalen. 2011 erschien ein 1400-seitiges Buch über Autismus, bestehend aus 81 Artikeln. Ein einziger Artikel behandelte das Thema Sinnesreize – geschrieben von Temple Grandin. Die Forscher verstehen bis dato nicht die Dringlichkeit dieser Probleme, dass jede neue Situation, egal ob sie eine Bedrohung darstellt oder nicht, mit einem Adrenalinschub verbunden ist. Was die Forscher bisher am meisten interessierte, war die Theory of Mind und wie Autisten soziale Kontakte knüpfen können: Forscher sind menschliche Wesen und die soziale Komponente spricht entsprechend eine wichtige Rolle. Die Frage lautet aber: Wie kann man soziale Kontakte knüpfen, wenn man Schwierigkeiten hat, in ein (lautes) Restaurant zu gehen? Manche Forscher behaupten sogar, diese sensorischen Auffälligkeiten seien nicht real (Halluzinationen). Tatsächlich reagieren Autisten nur auf bestimmte Arten von Geräuschen. Nicht jeder Autist, der unter Reizüberflutung leidet, reagiert auf Reize in der gleichen Art und Weise noch leidet er im gleichen Ausmaß.

Fazit: Diese Sinnesüberreizung ist real, kommt häufig vor und erfordert Aufmerksamkeit.

Früher wurden drei Kategorien/Subtypen von Sinnesüberreizungen geschaffen:

  • 1) Suchen von Sinnesreizen: Wie schmeckt etwas, wie riecht etwas? Autisten suchen die ganze Zeit, sie können davon nicht genug bekommen. Sie regen diese Suche an, in dem sie stimming betreiben (mit den Händen flattern, schaukeln, etc…)
  • 2) Überreaktion auf Sinnesreize: kann bestimmte Geräusche oder Gerüche oder Berührungen nicht ertragen
  • 3) Unterreaktion auf Sinnesreize: reagiert nicht auf Schmerz oder wenn der eigene Name gerufen wird

Ab dem Jahr 2010 überdachte man diese Kategorien, dazu erschien ein Paper namens „Sensory processing subtypes in autism: association with adaptive behavior“:

Die neuen Kategorien lauteten:

  • 1) Suchen von Sinnesreizen:  führt zu verringerte Aufmerksamkeit bzw. überfokussiertem Verhalten
  • 2) Sinnesregulierung: Über/Unterreaktion auf Bewegungen bzw. niedrige Muskelspannung
  • 3) Sinnesregulierung: Über/Unterreaktion auf Geschmack und Gerüche

Das Problem liegt allerdings nicht darin, wie man die Daten interpretiert, sondern in den Daten selbst.

Bisherige Studien basieren auf den Aussagen von Eltern oder Betreuern, warum sollte man annehmen, dass all diese Interpretionen das widerspiegeln, was tatsächlich in den Betroffenen selbst vorgeht?

Der Einfluss von Reizüberflutung wird unterschätzt und das Verhalten als Ausdruck eines Sinnesproblems misinterpretiert, wenn es sich tatsächlich um ein anderes handeln könnte.

Selbstaussagen werden von den Wissenschaftlern meist zurückgewiesen, weil sie subjektiv sind, dabei kann nur eine Person die erlebten Sinneseindrücke beschreiben und niemand von außen.

Wenn nur verbale („hochfunktionelle“) Autisten über ihre Sinnesprobleme berichten, ist das nicht repräsentativ für das ganze Spektrum. Sensorische Überreizungen könnten bei niedrigfunktionellen Autisten heftiger sein, sie könnten sogar die Ursache für die Niedrigfunktionalität sein.  Erwachsene Autisten haben meist Bewältigungsstrategien entwickelt, mit Überreizungen umzugehen, weswegen dieses Problem nicht mehr so wahrgenommen wird. Tablets könnten von nichtverbalen Autisten verstärkt benutzt werden, um sich mitzuteilen. Gerade bei schweren Autismusgraden kann der Schritt, etwas auf der Tastatur einzugeben, und dann am Bildschirm das Geschriebene zu sehen, bereits zu viel sein, während man beim Tablet durch die Berührung sofort sieht, was man eingibt, ohne den Kopf drehen zu müssen.

Solange dies noch nicht genutzt wird, muss man sich an zwei Selbstaussagen von nichtverbalen Autisten handeln.

1) Tito Rajarshi Mukhopadhyay, der seinen „locked-in“ Autismus schon in Büchern verarbeitet hat.

Er betrachtet die Realität durch das „handelnde Ich“ und durch das „denkende Ich“.

In einem Gespräch mit Grandin antwortete er etwa auf drei kurze Fragen und rannte nach jeder Frage mit den Armen flatternd durch den Raum. Sein handelndes Ich war in Aktion, von außen als Stimming wahrgenommen. Er sieht sein handelndes Ich als seltsam und voller Handlungen, sieht aber nur Teile von sich, etwa ein Bein oder eine Hand. Durch sein Flattern setzte er die Teile zu einem Ganzen zusammen.  Das denkende Ich ist dagegen angefüllt mit Lernen und Gefühlen, manchmal auch mit Frustrationen, etwa wenn ihm abgesprochen wird, er wüsste nicht, was um ihn herum passiert. Das handelnde Ich äußert sich durch Stimming, das denkende Ich beobachtet das handelnde Ich beim Herumflattern.

2) Carly Fleischmann (2012)

Ihr denkendes Ich nimmt deutlich mehr Informationen auf als gedacht, was zu einem sensory overload (Sinnesüberladung) führt. Sie reagiert auf zwei Arten: Entweder mit einem shutdown, sie reagiert nicht mehr, wird passiv. Oder sie rastet aus, fängt an zu lachen, schreien oder verrückt zu werden. Von außen interpretiert man es als Unterreaktion, wenn sie nicht mehr zuhört, und als Überreaktion, wenn sie ausrastet. Tatsächlich hat das gegensätzliche Verhalten die gleiche Ursache: Zu viel Information.

Fazit:

Nonverbale Autisten könnten  sich viel stärker mit der Welt auseinandersetzen als es den Anschein hat.  Der Unterschied zwischen der Sicht des Beobachters und der subjektiven Erfahrung – zwischen handelndem und denkenden Ich – ist der Unterschied wie ein Sinneswahrnehmungsproblem aussieht und wie es sich tatsächlich anfühlt. Demzufolge wäre die Unterscheidung für die Person selbst zwischen Unter- und Überreaktion bedeutungslos, das Gleiche gilt für Über- und Unterfokussierung. Sich etwa auf den Augenkontakt zu konzentrieren, heißt dennoch die Umwelt wahrzunehmen. Deswegen schauen manche vorbei, weil das weniger anstrengend ist.  Das ist allerdings vorläufig nur eine Hypothese.

Forscher griffen diesen Gedanken später auf, bezeichneten ihn als „intense world problem“ (2007) oder „eine Welt, die sich zu schnell ändert“ (2009).

Die Lektion ist:

  • 1. Das Gehirn erhält zu viel Information.
  • 2. Das handelnde Ich schaut aus, als ob es nicht mehr reagiert (Unterreaktion)
  • 3. Das denkende Ich ist überwältigt.

Das handelnde Ich sieht verlangsamt aus, während das denkende Ich das Gegenteil empfindet.

Wenn Hyper- und Hyporeaktion zwei Seiten derselben Medaille sind, dann hat das auch Auswirkungen auf …

  • 1) Medikamentöse Behandlung: Die zielt meist darauf ab, neuronale/kognitive Funktionen zu verstärken, während autistische Gehirne beruhigt werden müssen, z.B. durch Antidepressiva.
  • 2) Erziehung: Die Unfähigkeit, Gesichtsausdrücke zu verstehen, verbessert sich, wenn die Autisten genügend Zeit bekommen, diese zu verstehen.
  • 3) Theory of Mind: Zu viel Information kann auch auf die Amygdala Auswirkungen haben, bestimmte Reaktionen sehen antisozial und mitgefühlslos aus, drücken tatsächlich aber nur Angst aus.

Nachfolgend geht Grandin noch auf die unterschiedlichen Sinneswahrnehmungen ein und zählt auch zahlreiche Aussagen von Betroffenen auf.

1) Probleme mit der optischen Wahrnehmung

Das sogenannte Irlen-Syndrom: Weißes Papier ist grell und kann lichtempfindliche Menschen beeinträchtigen, etwa auch beim Lesen kontrastreicher Schrift. Farbiges Papier oder Linsen (Brillengläser) schaffen Abhilfe [ein Grund, weshalb lichtempfindliche Autisten Brillengläser tragen, selbst wenn der Himmel bedeckt ist, oder zuhause am Computer].

2) Probleme mit dem Hören

Wenn Autisten auf Tonsignale hören, bleibt ihr visueller Cortex (Sehrinde) aktiver als bei Nichtautisten, sie werden immer noch von der Umgebung abgelenkt.

Therapeutische Fortschritte verspricht die Musiktherapie: Die Gehirnregionen, die für Sprache und Musik zuständig sind, überschneiden sich großteils.

2012 hat man 36 nonverbale Autisten mit 21 Nichtautisten verglichen. Bei der Sprachstimulierung war die Aktivität im left inferior frontal gyrus (der Teil des Gehirns, der mit der Sprache zusammenhängt) bei Autisten gegenüber den Kontrollpersonen vermindert, beim Singen war sie im selben Bereich sogar aktiver als bei den Kontrollpersonen. 2005 stellte eine Studie fest, dass sich durch Musiktherapie nahezu alle autistischen Symptome verbessern. Das ist nicht unbedingt verwunderlich, zählt Musik machen bzw. wahrnehmen doch zu den relativen Stärken von autistischen Individuen.

Schlussfolgerung:

Wenn man wissen möchte, was die Symptome von Autismus bedeuten, muss man einen Blick ins Gehirn werfen. Aber moment … basiert nicht die Diagnose von Autismus auf dem Verhalten? Die ganze Annäherung an Autismus ist die Folge dessen, wie er von außen betrachtet ausschaut (–> handelnde Ich) statt wie er sich von innen anfühlt (denkendes Ich). Grund genug, das autistische Gehirn zu überdenken (–> nächstes Kapitel).

Bisher zusammengefasste Kapitel:

1. Geschichte der Autismus-Diagnosen

2. Gehirnforschung

3. Sequenzierung des Gehirns

3. Kapitel: Sequenzierung des autistischen Gehirns (Temple Grandin)

Im dritten Kapitel von „The autistic brain“ setzt sich Temple Grandin mit genetischen Ursachen für Autismus auseinander. Wie in den vorangegangenen Kapiteln auch fasse ich die – in meinen Augen – wichtigsten Erkenntnisse auf Deutsch zusammen. Es steht noch viel mehr darin, aber ich will keiner deutschen Ausgabe vorausgreifen, die hoffentlich noch erscheinen wird. Ein Anreiz, das Buch zu kaufen, sollte schließlich auch noch bestehen ;)

Zunächst fand man heraus, dass junk-DNA in Wirklichkeit kein junk (Abfall) sei, was Grandin immer logisch erschien, schließlich gebe es in einem Computerprogramm auch keine überflüssigen Kommandozeilen. Besonders, nachdem sich kleine Segmente von dunkler-Materie-DNA recht nahe an Genen befinden, die sie kontrollieren. Bis dahin dachten die Wissenschaftler an einen ausgedehnten Strang an DNA, der in Wirklichkeit aber eng ineinander verdreht ist.

Bei identischen Zwillingen gilt:

Selbst wenn der Genotyp identisch ist, könnten die Gene innerhalb der Zelle unterschiedlich arbeiten. Zudem kann der Genotyp zur Geburt nicht identisch sein, wenn es zu spontanen Mutationen in der DNA kommt.

Ein Satz an genetischen Unterschieden trägt zum individuellen Phänotyp bei.

Es wurde nach CNVs gesucht, copy number variations,

  • submikroskopische Verdopplungen
  • Löschungen
  • Neureihung von Sektionen der DNA

Diese Variationen, die in Länge und Position variieren können, besitzen das Potential, die Genfunktion zu unterbrechen.

Manche CNVs werden vererbt, andere entstehen spontan, daher de novo genannt.

Die meisten sind gutartig, aber auch einzigartig, d.h. wurden kaum häufiger als zwei Mal in einem Sample gefunden. Bei autistischen Kindern kommen unterbrochene Gene häufiger als bei der Kontrollgruppe vor. Jedes Kind zeigt unterschiedliche Störungen in unterschiedlichen Genen.

Es gibt zahlreiche möglicherweise Autismus verwandte CNVs, aber keinen einzelnen Ort, der mehr als 1 % der Fälle erklärt.

Warum sollte man erwarten, dass die Genetik von Autismus eine 1:1 Entsprechung zwischen Mutation und Diagnose zur Verfügung stelle, wenn Autisten untereinander verschiedenes Verhalten zeigen?

Eher tragen manche Mutationen zu vielen Diagnosen bei, z.B. intellektueller Beeinträchtigung, Epilepsie, ADHS, Schizophrenie – eine eins-zu-vielen-Beziehung.

Die Diagnose von Autismus beruht auf Verhalten, und Autismus teilt Verhalten mit anderen Diagnosen (z.B. ADHS, Schizophrenie, Borderline …). Es gibt bislang kein autismusspezifisches Verhalten.

Nach einer Studie geschehen CNVs vier Mal häufiger auf der Seite des Vaters als bei der Mutter. Mit steigendem Alter des Vaters nimmt auch die Zahl der de novo-Mutationen zu. Das ergibt Sinn: Spermazellen teilen sich alle 15 Tage und je älter der Vater ist, desto größer die Anzahl der Mutationen, die zu Autismus beitragen könnten.

Man weiß jedoch immer noch nicht, ob eine Mutation ein spezifisches autistisches Verhalten hervorruft, oder ob ein spezifisches Verhalten eine Vielzahl von Mutationen benötigt. In den letzten Jahren glaubt man eher an die „multiple-hit“-Hypothese, d.h. einzelne Mutationen für sich sind nicht ausschlaggebend, aber kommen mehrere zusammen, wird es brenzlig. Es scheint so, als sei die Entwicklung des Gehirns äußerst sensibel auf ein Ungleichgewicht bei der Gendosierung (Anzahl der Kopien eines Gens in einer Zelle).

Bislang wurden Vererbbarkeit und de novo-Mutationen betrachtet, eine weitere Möglichkeit sind Umwelteinflüsse.

Es wird allgemein akzeptiert, dass Autismus-Spektrum-Störungen das Ergebnis multipler Faktoren sind, dass es extrem schwierig ist, jemanden zu finden, der eine einzige Ursache für Verhaltenssymptome aufweist. Dennoch hat man es bisher versäumt, den äußeren Einfluss auf Gene zu berücksichtigen und Gene isoliert betrachtet. Die meisten Studien darüber sind jedoch widersprüchlich mit höchstens vagen Aussagen. Es wurde beispielsweise herausgefunden, dass Mütter, die Antidepressiva nehmen, ein leicht erhöhtes Risiko zeigen. Allerdings können Antidepressiva Leben retten bzw. die Lebensqualität deutlich steigern. Schwangere Mütter sollten daher das Risiko vorher mit ihrem Arzt besprechen.

Korrelation impliziere jedoch nicht zwangsläufig einen kausalen Zusammenhang. Wenn zwei Ereignisse gleichzeitig auftreten, kann es sich auch um Koinzidenz handeln.

Die 18.-Monat-Impfungen [Masern-Mumps-Röteln = MMR]  können nach kurzer Zeit schwere autistische Symptome hervorrufen, die sich als Folge einer Fehlfunktion der Mitochondrien, Mutationen der mitochondrischen DNA, entpuppt haben. Es gibt (Stand 2013) laut G. Bradley Schaefer, einem Neurogenetiker am Arkansas Children’s Hospital Research Institute , Berichte von Einzelfällen, aber keine objektiven Beweise für einen Einfluss von Mitochondrien auf Autismus.

[Anmerkung des Übersetzers: Die Studie über einen Zusammenhang zwischen MMR-Impfungen und Autismus wurde 2014 zurückgezogen]

Wirklich spannend ist, dass der berühmte Psychoanalytiker Sigmund Freud bereits 1914 seiner Zeit weit voraus war, als er sagte …

Alle unsere vorläufigen Ideen in der Psychologie werden wahrscheinlich eines Tages auf einer organischen Substruktur wurzeln.

1920 führte er diesen Gedanken fort:

Die Defizite in unseren Beschreibungen würden wahrscheinlich verschwinden, könnten wir psychologische Begriffe durch physiologische oder chemische ersetzen. Wir könnten erwarten, dass Physiologie und Chemie überraschendste Informationen liefern und wir können nicht abschätzen, welche Antworten sie auf dutzende Jahre an Fragen geben. Sie könnten von einer Art sein, die unsere künstliche aufgebaute Hypothese zur Gänze wegfegt.

Exakt das ist heute der Fall. Neuroimaging und Genforschung bringen neue Antworten und vervollständigen die Definition von Autismus, die rein auf der Beobachtung von Verhalten basiert, eine Diagnosemethode, die ihre Tücken mit sich bringt [ siehe folgendes Kapitel – Zusammenfassung in Arbeit]

vorherige Kapitel-Zusammenfassungen:

1. Geschichte der Autismus-Diagnosen

2. Gehirnforschung

Geschichte der Autismus-Diagnosen

Im ersten Kapitel von Temple Grandins „The autistic brain“ schildert sie, wie schrittweise die Diagnose Autismus in den Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders (DSM; Diagnostischer und statistischer Leitfaden psychischer Störungen“) aufgenommen wurde. Es lohnt sich, die Hintergründe genauer zu betrachten, dann versteht man auch, woher die vor allem medial so gepushte angebliche „Autismus-Epidemie“ kommt.

Folgende Zeilen fassen die Seiten 3-20 zusammen:

Erstmals hat Leo Kanner 1943 in einer wissenschaftlichen Zeitschrift von der „Autistic disturbance of affective contact“ (autistische Störung bei affektivem Kontakt) gesprochen, im ersten Leitfaden, dem DSM-I, der 1952 erschien, gab es noch keine explizite Autismus-Diagnose. Der Begriff tauchte erstmals unter der Zusammenfassung schizophrener Symptome auf:  psychotische Reaktionen bei Kindern, die sich vorwiegend durch Autismus äußern.

Im nächsten DSM-II, der 1968 erschien, wurde der Begriff Autismus gar nicht genannt, erneut gab es nur zwei Wortmeldungen unter den Symptomen von Schizophrenie, u.a. „autistische, atypische und introvertiertes Verhalten“ sowie „autistisches Denken“.

Wesentliche Neuerungen brachte erst der DSM-III im Jahr 1980, der den frühkindlichen (Kanner-) Autismus unter der größeren Kategorie Tiefgreifende Entwicklungsstörungen (engl.: Pervasive Development Disorders, PDD) verankerte.

Für die Diagnose mussten folgende 6 Kriterien erfüllt sein:

  • Abwesenheit von Symptomen, die auf Schizophrenie hindeuten
  • Beginn vor dem 30. Monat
  • Tiefgreifendes Fehlen von Interesse gegenüber anderen Menschen
  • Große Defizite in der Sprachentwicklung
  • Falls Sprache vorhanden, sonderbare Sprechweisen wie unmittelbare und verzögerte Echolalie, metaphorische Sprache und Umkehr von Pronomen
  • Bizarre Reaktionen auf verschiedene Aspekte der Umgebung, z.B. Widerstand gegen Veränderungen, sonderbare Interessen gegenüber bewegten oder starren Objekten

Der DSM-III wurde 1987 revidiert, DSM-III-R genannt.

Dabei wurden die 6 Kriterien auf 16 Kriterien erweitert. Diese wurden in 3 Kategorien unterteilt, wovon zumindest 8 Kriterien erfüllt sein mussten, davon mindestens 2 aus Kategorie A, 1 aus Kategorie B und 1 aus Kategorie C.

Die Erweiterung der Kriterien, von denen eine bestimmte Mindestzahl für eine Diagnose erfüllt sein musste, führte zu einem Anstieg der Diagnosen.

Neu war außerdem eine Erweiterung der PDD um die PDD-NOS (Not otherwise specified, nicht näher spezifiert), dem sogenannten atypischen Autismus, der sich entweder mit allgemein milderen Symptomen oder mit nicht allen Symptomen als vorhanden manifestiert).

Im 1994 erstellten DSM-IV kam eine neue Kategorie dank dem österreichischen Arzt Hans Asperger hinzu, das Asperger-Syndrom. PDD-NOS und Asperger-Syndrom bilden Autismus nun als ein Spektrum verschiedener Schweregrade von Autismus. Technisch gesehen zählte das Asperger-Syndrom nicht als eigenständige Autismus-Kategorie, sondern war als 1 von 5 Störungen unter PDD aufgeführt:

  • Autismus-Störung
  • PDD-NOS
  • Rett-Syndrom
  • Asperger-Syndrom
  • Heller-Syndrom (desintegrative Psychose, childhood disintegrative disorder, CDD)

Asperger-Syndrom wurde bald als die hochfunktionale Form von Autismus (HFA) verstanden.

Im revidierten DSM-IV-R, der 2000 bekannt wurde, verwendete man PDD und ASD (Autism Spectrum Disorder) als austauschbare Begriffe. Aufgrund dieses Spektrums wurde Autismus zunehmend als Epidemie wahrgenommen, denn jetzt erhielten auch Kinder, die bisher nur die Diagnose Sprachentwicklungsstörung oder geistige Behinderung erhalten haben, die Diagnose Autismus.

Als Temple Grandin in den 1980ern die ersten Vorträge über Autismus erhielt, waren vor allem Betroffene mit den schwereren Erscheinungsform (nonverbal) zugegen. Heute sind dagegen jene viel häufiger, die sich durch extreme Schüchternheit und schwitzige Hände auszeichnen, die eher dem Typ Temple Grandins entsprechen.

Ein peinlicher Fehler ist wahrscheinlich Mitverursacher der vermeintlichen Autismus-Epidemie: ein Tippfehler. Im 1994 erschienenen DSM-IV sollte PDD-NOS folgendermaßen gekennzeichnet werden

eine schwerwiegende und tiefgreifende Beeinträchtigung in der sozialen Interaktion und bei verbalen und nonverbalen Kommunikationsfähigkeiten.

Tatsächlich erschien in der Ausgabe statt und ein oder. Statt beider Kriterien musste also nur eines von beiden für die Diagnose PDD-NOS erfüllt werden. Erst in der Revision von 2000, also 6 Jahre danach, korrigierte man den Fehler.

Die Summe aus

  • gelockerten Standards
  • Zusatz von Asperger-Syndrom und PDD-NOS und Autismusspektrumstörung
  • erhöhte Wachsamkeit
  • Tippfehler

resultierten in einem sprunghaften Anstieg der Autismus-Diagnosen.

Hinzu kommen möglicherweise tatsächliche Veränderungen der Umwelteinflüsse, dass die Eltern zu einem immer späteren Lebensalter Kinder bekommen, was die Anzahl der Genmutationen in den Spermien zu beeinflussen scheint, sowie bessere Serviceleistungen, weswegen Eltern mehr Anstrengungen unternehmen, für ihr Kind eine Autismus-Diagnose zu bekommen.

Alles in allem führt das zu einem Anstieg der Zahlen, so ging man für die USA im Jahr 2002 von 1 Autist pro 150 Kinder aus, 2006 schon von 1 auf 110 Kinder und 2008 bereits von 1 auf 88 Kinder.

Vergleich der Symptome von Autismus und 47,XXY

Vergleich der Symptome zwischen Autismus und XXY:

Im DSM-V wird Autismus künftig anhand folgender Kriterien diagnostiziert:

Um die Diagnose ASS zu bekommen, muss man aus dem Gebiet 1 aus ALLEN drei Bereichen ein Kriterium erfüllen:

Gebiet 1: soziale Kommunikation

  • 1A: merkwürdige Kontaktaufnahme ODER Unfähigkeit, Gespräche aufrecht zu erhalten ODER keine Gespräche starten
  • 1B: kaum Verwendung von Mimik/Gestik ODER Auffälligkeiten bei Blickkontakt ODER Defiziten beim Verständnis nonverbaler Kommunikation
  • 1C: Defizite bei der Aufnahme und Aufrechterhaltung von Beziehungen

Zusätzlich müssen aus dem Gebiet 2 ZWEI Kriterien erfüllt werden.

Gebiet 2: Stereotypien/Rituale

  • 2A: Stereotypien ODER repetitive Bewegungen ODER Echolalie
  • 2B: Routinen
  • 2C: Spezialinteresse
  • 2D: Hyper- bze. Hyporeaktivität auf sensorische Reize oder andere Reize (neu!)

Gemäß dem Artikel über psychische Aspekte von KS , dieser Broschüre und einer Broschüre aus den USA haben viele, nicht alle XXY-Männer folgende Symptome

  • Reizfilterschwäche (Reizüberflutung, Übersensibilisierung zu Gerüchen, Berührung, Bewegungen, Geräuschen) –> 2D
  • Schwierigkeiten, eigene Emotionen und Emotionen bei anderen zu erfassen und zu interpretieren –> 1A, 1B
  • Geringes Interesse an Gleichaltrigen; Schwierigkeiten, Beziehungen aufrechtzuerhalten –> 1C

Damit sind schon fast alle notwendige Kriterien für eine ASS-Diagnose erfüllt. Der Hauptgrund, 47,XXY nicht mit Autismus gleichzusetzen, ist, dass damit der Testosteronmangel unterschlagen wird, der erwiesenermaßen zusätzliche negative Auswirkungen auf die Psyche haben kann.

Meiner persönlichen Meinung nach sollten XXY-Erwachsene und Eltern von XXY-Kindern gleichzeitig …

  • Testosteronmangel mit Endokrinologen bzw. Andrologen beraten und ggf. therapieren
  • autistische Verhaltensweisen mit speziell dafür ausgebildeten Therapeuten und praktischen Ratgebern, die für Autismus geschrieben wurden, angehen – sofern entsprechende Symptome vorhanden sind und dadurch Probleme/Leidensdruck entstehen

Denn in der amerikanischen Klinefelter-Broschüre findet sich auch der Hinweis

Some parents have found that special education services are more likely to be appropriate when the pediatrician provides a diagnosis under the classification of “other health impaired” such as Pervasive Developmental Disorder-NOS (PDD), rather than 47,XXY. Schools understand autistic-like behavioral and language difficulties when they occur in high-functioning children and many schools have programs in place to address these problems. In addition, these programs are mandated in many states for children with autism spectrum disorders of which PDD is one. The schools may not realize that XXY children often have the same deficits and are also eligible for these services.

Übersetzung

Manche Eltern fanden heraus, dass spezielle Bildungsämter geeigneter sind, wenn die Kinderärzte eine Diagnose unter der Klassifikation von „andere gesundheitliche Einschränkungen“ bereitstellen, wie etwa Tiefgreifende Entwicklungsstörung (PDD-NOS, Pervasive Development Disorders, Not otherwise specified), statt 47,XXY. Schulen verstehen autistisch-ähnliche Verhaltens- und Sprachschwierigkeiten, wenn sie bei hochfunktionalen Kindern auftreten, und viele Schulen haben dafür Förderprogramme entwickelt. Zudem sind diese Programme in vielen (US-Bundes)staaten für Kinder mit Autismusspektrumstörungen, zu denen PDD gehört, bevollmächtigt. Die Schulen erkennen möglicherweise nicht, dass XXY-Kinder oft die gleichen Defizite haben und ebenso einen Anspruch auf diese Dienste haben.

*

Das ist allerdings vorwiegend für die USA gültig, wo Autisten einen anderen Stellenwert in der Gesellschaft besitzen bzw. nach Autisten als Arbeitskräfte gesucht wird, während im europäischen Raum viele mit Autismus nichts anfangen können und Vorurteile überwiegen. Defizitdenken statt Stärkendenken leider die Regel, nicht die Ausnahme. Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben es daher doppelt schwer. Nicht nur haben die allerwenigsten je von Klinefelter gehört, und verbinden, wenn überhaupt, nur die körperlichen Defizite damit, sondern sind ADHS und Autismus, die dem Klinefelter-Verhalten noch am nähesten kommen, mit allerlei Stigmatisierung vorbelastet.

Auch deswegen ist mir das Engagement für alle drei Konditionen Klinefelter-Syndrom, ADHS und Autismus so ein großes Anliegen: Wir sitzen alle im selben Boot.

*

Hier ein Beispiel für eine positive Autismus-Definition: „Was ist Autismus“ von Nick Walker, einem autistischen Multitalent.

Ein Auszug dieser Definition passt auch gut auf die XXY-Männer, von denen ebenfalls viele den Begriff Störung oder Erkrankung ablehnen, weil sie ihre Andersartigkeit als Teil der menschlichen Vielfalt verstehen, und die moralische Wertung, was normal und was abnormal sei, zurückweisen

Autism is still widely regarded as a “disorder,” but this view has been challenged in recent years by proponents of the neurodiversity model, which holds that autism and other neurocognitive variants are simply part of the natural spectrum of human biodiversity, like variations in ethnicity or sexual orientation (which have also been pathologized in the past). Ultimately, to describe autism as a disorder represents a value judgment rather than a scientific fact.

Übersetzung:

Autismus wird verbreitet als eine „Störung“ betrachtet, doch diese Ansicht wurde in den vergangenen Jahren durch die Befürworter des Neurodiversitätsmodells in Frage gestellt, das postuliert, dass Autismus und andere neurokognitiven Varianten bloß ein Teil des natürlichen Spektrums menschlicher Vielfalt sind, wie Variationen in der Ethnik oder sexuellen Orientierung (die in der Vergangenheit ebenfalls pathologisiert wurden). Letzendlich repräsentiert die Beschreibung von Autismus als Störung eher ein wertendes Urteil als eine wissenschaftliche Tatsache.

Quelle: sein Blog Neurocosmopolitan

Leider ist die Gesellschaft nicht soweit, menschliche Vielfalt als solche zu benennen. Der Trend geht eher ins Gegenteil: Alles, was von einer willkürlich festgelegten Norm abweicht, ist eine Störung und muss behandelt werden, um diese willkürlich festgelegte Norm zu erreichen. Sicherlich funktioniert das gesellschaftliche Zusammenleben nur aufgrund von Normen, aufgrund von Regeln und Pflichten. Allerdings gehört dazu auch die Rücksichtnahme. Und jemand, der aufgrund seiner Geräuschempfindlichkeit nur schwer dem Unterricht folgen kann, verhält sich nicht abnorm, sondern es sind die anderen, die den Geräuschteppich mitverursachen, die sich rücksichtslos verhalten. Es ist wie mit dem Rauchen. Durch Nichtrauchen (= Ruhe) wird niemand belästigt, aber Rauchen (= Lärm) belästigt jene, die sich durch Rauch gestört fühlen (= Ruhe brauchen).

Wir erachten es als selbstverständlich, dass es etwa Feinstaubregelungen gibt, und dass bei hoher Ozonbelastung weniger Auto gefahren wird, da beides gesundheitsschädlich ist. Lärm ist jedoch ebenfalls gesundheitsschädlich, und motorisierte Zweiräder geräuschärmer zu gestalten, ein generelles Tempolimit auch in Großstädten, zumindest in Wohngebieten, durchzusetzen, wäre ebenfalls der Gesundheit zuträglich. Davon profitieren alle, auch der Individualverkehr, der flüssiger läuft und weniger Sprit verbraucht.

Rücksichtnahme auf die Überempfindlichkeit eines anderen Menschen gegenüber Reizen ist lästig, denn sie erfordert zusätzliche Aufmerksamkeit, zusätzliche Arbeit, sich in den anderen hineinversetzen müssen. Dabei betrifft dies längst nicht nur Autisten oder XXY-Männer, sondern es gibt auch andere Zustände oder Veranlagungen, bei denen es zu Hochsensibilität kommt, etwa bei Menschen mit Depressionen, chronischem Schlafdefizit, Traumata oder bei ADHS. Insgesamt sind das nicht wenige Menschen, für die etwas mehr Rücksichtnahme zu deutlich verbesserter Lebensqualität – in allen Bereichen – führen würde.

Sicherlich hat dies auch Grenzen. Ich kann in einem Kaffeehaus oder in einem gut besuchten Lokal nicht erwarten, dass sich sämtliche Gäste an den Nachbartischen nur im Flüsterton unterhalten, oder dass die Lautstärke der Musik heruntergedreht wird, nur weil sich zwei hypersensible Menschen nicht mehr unterhalten können. Gewisse Einschränkungen wird es immer geben und erfordern auch die individuelle Anpassung an die Situation. Ich besuche das Kaffeehaus dann eben nicht zur Stoßzeit, gehe lieber in den Schanigarten oder suche mir etwas mit  nicht zu schallender Akustik.

Comma or hyphen?

Salman Rushdie wrote about his book title „Osten, Westen“ that the comma is crucial: He is the comma.

I feel similar as a diagnosed 47, XXY Karyotype.

I am not able to put myself in the position of many concerned persons with extra X chromosome since I don’t want children yet. I do not have relationship problems because of this either. A lot of XXY males suffer from testosterone deficit. I just suffer from lack of power during sport activities or reduced gain of muscle strength.

Otherwise, I’ve always been more the thinker than a body man. Many concerned persons suffer from dyslexia while I never was at war with orthography and grammar. I love reading, writing as well as foreign languages. I could write all the day – and I also love to create new words and to write in both staccato and tapeworm sentences.

A lot of entries in respective forums deal with testosterone replacement as main issue, to become *more* male. However, for me it feels right to have this oversensible *feminine* way to think as it led to a pronounced sense of justice. I’m even happy about not belonging to agressive and violent men. I don’t need bell-wether fights to impress somebody.

On the other hand, I tend to communicate much better with autists as with neurotypicals. I recognize myself in so many ways to think and act. Fortunately, my bag is not packed with so many things like rigid rituals, extreme sensitivity to light or skin, monotone eating behavior or pronounced stimming behavior. That picture fits into the studies about XXY men who tend to have a lack of inhibitory skills (oversensitivity) but less pronounced stereotypes.

Many if not a slight majority of XXY men does not fit into the autism spectrum. I’m not sure where I fit in but I discovered more mutualities in Asperger’s biographies and everyday life descriptions than in those of XXY men since their life went the usual way.

I am the comma between the syndromes – or even more: Am I the hypen?

Since I know about possible connections, I am interested in both syndromes. I scan the web for differences and mutualities. For XXY men, there is not a adequate behavior therapy. Maybe they can learn from therapy approaches for Asperger Autists as they share some traits.  The concerned XXY men do not care about the name of their unusual behavior – they seek for appropiate help.

Bin ich das Komma oder der Bindestrich?

Salman Rushdie schrieb über seinen Buchtitel „Osten, Westen“, dass das Komma entscheidend sei: Er sei das Komma.

So geht es mir als diagnostizierter 47,XXY-Karyotyp auch.

Ich kann mich in viele Betroffene mit zusätzlichem X-Chrosomosom nicht hineinversetzen, da bei mir kein unerfüllter Kinderwunsch besteht. Ebenso wenig Beziehungsprobleme deswegen. . Viele XXY-Männer leiden unter dem Testosteronmangel – ich leide höchstens daran, dass mir manchmal die Kraft beim Sporteln fehlt, und keine Zugewinne an Muskelkraft spüre. Sonst war ich schon immer mehr ein Denker denn ein Körpermensch.  Viele Betroffene leiden auch unter Legasthenie, während ich mit Rechtschreibung und Grammatik nie auf Kriegsfuß stand, das Lesen, Schreiben ebenso wie die Fremdsprachen liebe. Ich könnte den ganzen Tag nur schreiben – und liebe es, neue Wörter zu erfinden, in Stakkato-Sätzen als auch in Bandwurmsätzen zu schreiben.

Viele Beiträge in entsprechenden Foren drehen sich um die Testosteronbehandlung, um sich *männlicher* zu machen. Vielleicht bin ich mit meiner übersensiblen *femininen* Denkweise aber auch glücklich, hat sie doch zu einem ausgeprägten Gerechtigkeitssinn geführt. Ich bin sogar darüber froh, nicht zu den aggressiven und gewalttätigen Menschen zu gehören, ich brauche keine Leithahn-Kämpfe, um jemanden zu beeindrucken.

Mir fällt aber andererseits auf, dass ich mit Autisten viel besser kommunizieren kann als mit  Neurotypischen. Ich finde mich in sovielen Denk- und Verhaltensweisen wieder, auch wenn mein Rucksack zum Glück nicht durch starre Rituale,  extreme Licht- und Hautempfindlichkeit, monotones Essverhalten und auffälliges Stimmingverhalten beschwert wurde. Die sensorische Überempfindlichkeit („inhibitory skills“) bei XXY ist zwar nachgewiesen, ebenso aber auch, dass Stereotypen geringer ausgeprägt sind. Viele fallen deswegen nicht unter das Autismusspektrum.  Ich weiß nicht, wohin ich falle, aber in Biographien und Alltagsschilderungen von Asperger-Autisten entdeckte ich bisher mehr Gemeinsamkeiten als in jenen von Klinefelter-Betroffenen, die relativ *altersgerecht* verliefen.

Ich bin das Komma zwischen den Syndromen – viel mehr als das: Ich bin der Bindestrich. 

Denn seit ich von Zusammenhängen weiß, interessiert mich beides. Ich scanne das Netz ab nach Unterschieden und Gemeinsamkeiten. Für XXY-Männer existiert keine adäquate Verhaltenstherapie. Vielleicht können sie sich aber etwas von den Therapieansätzen für Asperger-Autisten abschauen, teilen sie doch einige Verhaltensweisen. Den Betroffenen ist es herzlich egal, nach wem ihre Verhaltensauffälligkeiten benannt werden, sie suchen angemessene Hilfe.

Schattenseiten der Genforschung

In dem von User Sargon verlinkten Paper befindet sich eine ziemlich dramatische Passage für die Spezies Klinefelter:

“Prenatal diagnosis of KS leads to induced abortion in 70% of the cases”

(übersetzt: Die vorgeburtliche Diagnose von KS führt zur eingeleiteten Abtreibung in 70 % der Fälle)

Mein Kommentar: Lieber ein – möglicherweise – unfruchtbares Kind, als gar keines!

Nicht alle Kinder entwickeln die Ausprägungen eines Klinefelter-Syndroms, nicht alle müssen zwangsläufig unfruchtbar sein, nicht alle haben erhöhten Förderbedarf. Der Umstand, dass so viele XXY-Männer nicht diagnostiziert sind, bedeutet wohl auch, dass sie nicht sonderlich auffallen. Aber selbst jene unter uns, die auffallen, haben genauso ihre Stärken und Talente! Nicht zuletzt gibt es auch Menschen, die keine Kinder haben wollen oder die sich später für eine Adoption entscheiden. Die Lebensweise unserer Kinder ist etwas, wo wir nicht hineinpfuschen sollten.

Während sich das Gen für das Klinefelter-Syndrom  relativ leicht feststellen lässt (ein oder mehrere überschüssige X-Chromosome im Karyogramm), ist das bei Autismus derzeit noch schwieriger.  Das entscheidende Gen für Autismus hat man (noch) nicht gefunden, auch wenn heftig daran geforscht wird. Wie ich dabei erfahren habe, gibt es sehr kritische Stimmen vieler Autisten hinsichtlich dem Bemühen, das „Autismus-Gen“ ausfindig zu machen. Aus einem einfachen Grund: siehe oben.  Ein pränataler Gentest auf Autismus und Abtreibung, keine Autisten mehr.

Die bekannteste Wohltätigkeitsorganisation für Autisten nennt sich „Autism speaks“. Dieser Blogger hat die Kritik daran zusammengefasst:

  • Autism Speaks besitzt kein einziges autistisches Mitglied an Bord.

  • Autism Speaks spendet nur 3 % ihres Budgets der Familienförderung

  • Viel vom Autism Speaks-Geld fließt in die Forschungszentren, um einen Weg zu finden, Autismus zu eliminieren, und damit folglich Autisten (wahrscheinlich durch einen pränatalen Test, in derselben Weise, wie der Down-Syndrom-Test ausgeführt wird)

  • Autismus Speaks produziert Werbung, Kurzfilme, etc. darüber, was für eine Last Autisten für die Gesellschaft sind

Statt also Autisten zu helfen, ihre Familien zu unterstützen, in Therapiemöglichkeiten zu investieren und Arbeitsplätze zu schaffen, die auf autistische Bedürfnisse abgestimmt sind, wird mehr Wert darauf gelegt, herauszufinden, welches Gen Autismus verursacht, um durch Abtreibung erst gar keine Autisten mehr auf die Welt zu bringen. Schöne neue Welt – wenn das Albert Einstein wüsste (vermutlich Asperger-Autist).

Der Skandal für viele Autisten ist jetzt, dass sich der Suchmaschinenriese Google mit Autism Speaks verbündet, um die Suche nach dem Auslöser-Gen zu beschleunigen. Wie boykottiert man Google? Gute Frage.

Um den Kreis zu schließen:

XXY-Männer neigen aufgrund der auf diesem Blog recherchierten Artikel zu einer deutlich erhöhten Prävalenz (im Gegensatz zur Normalbevölkerung) zu Autismus bzw. autistischen Verhaltensweisen. Dieser Autismus wird dann syndromaler Autismus genannt, weil XXY eine genetische Vorbedingung ist. Der Clou dabei ist: Nicht alle XXY-Männer befinden sich im autistischen Spektrum. Schätzungsweise die Hälfte (+/- 20 %) entwickelt sich neurotypisch wie andere Männer auch. Obwohl also der Genotyp XXY mit Autismus einhergehen kann, MUSS er das nicht. Für mich der Beweis, dass es kein einzelnes Gen als Auslöser gibt. Und selbst wenn ein Auslöser-Gen gefunden werden würde, lässt sich längst noch nicht feststellen, wie stark diese Ausprägung im späteren Leben sein wird.

Grundlagenforschung ist richtig und wichtig, aber bitte, liebe Forscher, liebe Mediziner, liebe Eltern und liebe Charity-Organisationen, macht unsere Gesellschaft nicht an Vielfalt ärmer als sie ist. Egal ob Klinefelter-Syndrom, Down-Syndrom oder Autismus-Spektrum – wir haben ein Recht darauf zu leben und woran wir leiden, ist häufig Folge der Intoleranz und Engstirnigkeit der Gesellschaft.