„Ein Chromosom zu viel“: Kritik

In einem Artikel vom 26. Jänner 2017 wurde ausführlich über das Klinefelter-Syndrom berichtet. Dazu hat man offenbar ein Mitglied der Deutschen Klinefelter-Vereinigung interviewt. Ein paar Aussagen halte ich für sehr fragwürdig, wenn nicht sogar diskriminierend.

Mangel an Testosteron?

 – und alle leiden unter einem Mangel an Testosteron, das wichtigste männliche Geschlechtshormon.

Es gibt auch Menschen mit der genetischen Veranlagung von 47,XXY, die keinen Testosteronmangel aufweisen bzw. diesen erst im späteren Lebensalter bekommen, sowie Betroffene, die einfach nur niedrige Testosteronwerte haben, sich aber keine Erhöhung dieses Zustands wünschen.

Testosteronersatz als Allheilmittel?

Das regelmäßige Spritzen von Testosteron beseitigt so gut wie alle anderen Probleme.

Das mag auf einen kleinen Teil zutreffen, doch ist aus heutiger Sicht nicht gesichert, ob eine frühzeitige Therapie etwa häufige Begleiterscheinungen wie Metabolisches Syndrom (in weiterer Folge Diabetes) und Osteoporose verhindert, allenfalls das Risiko dafür verringert. Zudem ist für die Osteoporose-Verhinderung die Zugabe von Vitamin D wichtig. Ohne Vitamin D ist zweifelhaft, wie viel die Testosteronersatztherapie alleine bringt. Weiters ist der Einfluss auf die psychische Gesundheit bei 47,XXY ungeklärt. Testosterontherapie alleine beseitigt nicht zwingend Depressionen oder andere psychiatrische Krankheitsbilder.

Testosteronmangel als Ursache für psychische Probleme in der Kindheit?

 In seiner Schulzeit hatte er dagegen Motivationsprobleme. Kinder mit dem Klinefelter-Syndrom gelten häufig als zurückgezogen oder durchleben starke Stimmungsschwankungen. Viele haben in der Schule Probleme. Das war auch bei Ambrosius so, dem meist einfach der Antrieb fehlte.

Hierbei ist zu betonen, dass erst während der Pubertät die Testosteronwerte niedrig bleiben können, während Buben mit normaler 46,XY-Chromosomenausstattung steigende Testosteronwerte zeigen. Verhaltensauffälligkeiten können daher kaum auf einen Testosteronmangel zurückgeführt werden. Bei mir sanken die Testosteronwerte erst im Alter von 30 Jahren unter den untersten Grenzwert, verblieben aber selbst dann noch im niedrignormalen Bereich. Wie passt das ins Bild?

Klare Männer? Nein!

Launisch vielleicht, aber Zwitter oder eher weiblich seien Menschen mit Klinefelter-Syndrom nicht. „Wir sind klar Männer“, sagt Ambrosius und schiebt die erst einmal naheliegende Annahme weit von sich.

Ich kenne inzwischen mehrere 47,XXY, die sowohl intersex als auch transgender sind. Es sind wenige, aber es ist eine ernstzunehmende Minderheit unter denen mit 47,XXY. Die Dunkelziffer dürfte jedoch höher sein, weil Intersexuelle und Transgender in der Gesellschaft immer noch diskriminiert bzw. stigmatisiert werden. Leider erleichtern solche Aussagen, insbesondere von einem Funktionär eines Klinefelter-Selbsthilfevereins, ein offener Umgang mit dem eigenen Körperempfinden nicht. Hier kann es durchaus Abweichungen vom Mann geben, etwa

  • weiblicher Körperbau und Muskel/Fett-Verteilung
  • niedrige Testosteronwerte
  • das zusätzliche X-Chromosom, logisch
  • sich mehr mit weiblichem Charakter/Identität identifizieren

Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt.

Homosexualität durch geringes Selbstbewusstsein?

Allerdings gebe es unter den Betroffenen durchaus mehr Männer, als normalerweise, die Homosexualität praktizieren.

Diese Wortwahl findet man vor allem in Zusammenhang mit der katholischen Kirche, und meist ist sie eher abwertend gemeint. Homosexualität praktiziert man meiner Überzeugung nach nicht, wie es bei einer Religion der Fall ist, sondern Homosexualität ist großteils angeboren.

Die Ursache dafür sieht er allerdings vor allem darin, dass die Betroffenen häufig unter geringem Selbstbewusstsein litten: „Die Angst vor dem eigenen Körper ist ein ständiges Problem“, sagt er. „Manche vereinsamen.“ Häufig fehle der Ehrgeiz und der Mut, eine Frau anzusprechen. In einer Bar für Schwule sei es dagegen leichter, jemanden kennenzulernen.

Diese Aussagen diskriminieren homosexuelle Männer. Geringes Selbstbewusstsein und fehlender Mut als Ursache für Homosexualität? Ernsthaft? Selbst wenn beides zutrifft, warum sollte es bei Männer ansprechen anders sein? Wer traut sich überhaupt in eine Bar für Schwule? Von den schwulen XXY in meinem Bekanntenkreis kann ich diese Behauptung jedenfalls nur entschieden zurückweisen.

Wann beginnt die Pubertät?

„Zum Beginn der Pubertät, so mit 15 Jahren“, rät Ambrosius. Dann könne man nämlich durch die Testosteron-Zugabe die Pubertät anregen.

Die Pubertät ist in sogenannte Tanner-Stadien (I-V) unterteilt. Die Testosteronwerte beginnen gewöhnlich ab Stadium III im Alter von 10-14 Jahren anzusteigen. Mit 15 Jahren befindet man sich also meistens bereits am Ende der Pubertät!

Unauffällig? Jein.

Insgesamt sei es für die Betroffenen selbst von Vorteil, dass kaum jemand die Krankheit kennt und dass sie sich so unauffällig gibt. Für die medizinische Erkenntnis und die Behandlung sei das allerdings weniger gut, schränkt Ambrosius ein.

Gut, sieht man davon ab, dass sich Buben und Männer mit Klinefelter/47,XXY im Verhalten großteils mit Asperger-Autisten oder atypischen Autisten überlappen, ja. Übrigens selbst dann, wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind. Auch bei AD(H)S und 47,XXY scheint es signifikante Überschneidungen zu geben. Ich weiß, es ist ein schmaler Grat, das öffentlich zu schreiben. Stigmatisierung usw. Aber denkt bitte auch einmal an die Betroffenen, die eine Begleitdiagnose Asperger oder ADHS haben. Davon abgesehen kenne ich auch Personen mit Klinefelter-Syndrom, die zuerst eine Asperger-Diagnose erhalten haben. Es ist sehr wichtig für eine ganzheitliche Behandlung, dass eine vollständige Diagnose vorliegt. Im Gegensatz zu nichtbetroffenen Aspergern muss man hier besonders auf die Hormonwerte, auf Muskel/Fettverteilung und Diabetesrisiko sowie auf weitere Faktoren achten, die die körperliche Gesundheit betreffen. Solange Gruppen mit Klinefelter einerseits und Asperger/Autismus andererseits einen Zusammenhang weit von sich weisen, wird die Dunkelziffer jener, die beide Auffälligkeiten zeigen, hoch bleiben.

Ungleichgewicht?

Eine frühe Diagnose biete die Möglichkeit, sogleich das Ungleichgewicht der Hormone wieder zurechtzurücken.

Siehe oben. Sofern eine Vermännlichung gewünscht ist, liegt ein Ungleichgewicht vor. Wenn aber keine Veränderung oder gar eine weitere Verweiblichung herbeigeführt werden soll, so kann man nicht von einem Ungleichgewicht sprechen, bzw. ist es eben nicht nur ein Ungleichgewicht eines Mannes, sondern kann auch das eines Transgenders sein.

Selbst schuld?

Ist der Defekt erst einmal erkannt, hänge es von einem selbst ab, wie stark er einen präge, sagt der Wirtschaftsingenieur. Die Gefahr sei groß, dass man als Betroffener alles auf das Syndrom reduziere. „So stellt man sich selbst vor unlösbare Probleme.“ Nicht umsonst werden viele betroffene Männer im Laufe ihres Lebens depressiv.

Ein bisschen zu einfach macht es sich der Herr Wirtschaftsingenieur schon. Schließlich hängt die weitere Entwicklung sowohl von möglichen Begleiterkrankungen ab als auch von der Reaktion der Umgebung. Viele Betroffene sind in einer Lebensphase, häufig beginnend mit der Schulzeit, Mobbing ausgesetzt, was ein Leben lang prägen kann. Das Mobbing kann unterschiedliche Ursachen haben, einerseits natürlich die körperlichen Merkmale von Klinefelter, aber auch psychische Merkmale wie Naivität, Passivität, Überempfindlichkeit auf äußere Reize oder emotionale Ausbrüche. Natürlich kann man sein Leben aktiver gestalten, wenn man mit Optimismus in die Zukunft schaut. Da spielen jedoch auch sozioökonomischer Status und Glück eine Rolle.

*

In Summe ermüdet es mich, wiederholt diese entschiedene Gegenwehr zu finden, wenn man Klinefelter/47,XXY in die Nähe von Zwitter (korrekter Ausdruck: intersexuell) oder weiblich empfindenden Betroffenen rückt. Nein, das ist nicht gleichzusetzen, aber die Natur trennt nicht so strikt, wie es die Deutsche Klinefelter-Vereinigung hier suggeriert. Es gibt keinen Hinweis darauf, dass Inter-, Trans- und Homosexualität häufiger vorkommen als in der Normalbevölkerung, aber es liegt auf der Hand, dass man eine Person, die sich als weiblich identifiziert, nicht genauso mit Hormonen therapieren kann wie jene, die sich als Mann identifiziert. Um diesen Unterschied in der Behandlung geht es, leider fehlt dafür in der (Arzt-)Praxis häufig die Sensibilität. Diese zu schärfen ist einer der Anliegen auf meinem Blog, auch wenn ich mich damit in direkten Widerspruch zur Klinefelter-Vereinigung begebe.

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Sich nicht darauf reduzieren lassen, aber …

… weiterhin über Klinefelter aufklären und nicht nachlassen, es zum Thema zu machen.

Seit Beginn der Hormontherapie habe ich mehr Energie (theoretisch) und bin erheblich weniger müde bzw. auch mit weniger Schlaf deutlich leistungsfähiger als vorher. Antriebslosigkeit ist eher psychisch bedingt. Der Bartwuchs ist naturgemäß stärker geworden, der Bauch leider auch dicker, was aber andere Gründe hat.

Einen Einfluss auf meine Konzentrationsfähigkeit konnte ich bisher nicht feststellen. Es ist weiterhin wie bei einem An-Aus-Schalter: Wenn mich etwas sehr interessiert, bin ich voll konzentriert dabei, wenn es mich nicht interessiert, lasse ich mich leicht ablenken. Grautöne gibt es kaum.

Einen Einfluss auf den Grad der depressiven Symptomatik konnte ich ebenso nicht feststellen, hier sind die Lebensumstände wesentlich entscheidender.

Ich schwitze weiterhin viel, wobei ich das auf Stress und soziale Ängste zurückführe, weniger auf die Hormonsituation (die sich inzwischen normalisiert hat).

Klinefelter spielt in meinem täglichen Leben keine Rolle mehr, sieht man von häufigerem Rasieren und der Testosteroninjektion alle drei Monate ab. Das zusätzliche X-Chromosom, in meinen Augen und nach meiner Recherche aus den bisher vorliegenden wissenschaftlichen Erkenntnissen der Verursacher der autistischen Symptome (nennen wir es Asperger-Symptome, da meines Wissens keine frühkindlichen Autisten unter 47,XXY anzutreffen sind), beeinflusst mich jedoch jeden Tag. Ich blogge über Autismus separat.

Gemäß der neuen S3-Leitlinie, die ab 2016 in Kraft treten soll, wird das Klinefelter-Syndrom erstmals als „Risikofaktor“ für einen begründeten Verdacht auf Autismus aufgenommen, dazu zählen nämlich u.a. …

Genetische Befunde, die mit einer erhöhten ASD-Rate assoziiert sind (bestimmte Mutationen, Mikrodeletionen oder -duplikationen, Chromosomenaberrationen wie das Klinefelter-Syndrom)

Quelle: Medscape, 26.11.2015 (ASD = Autism Spectrum Disorder)

Hintergrund: S3 ist die höchste Qualitätsstufe der Entwicklungsmethodik; Die Leitlinie hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung durchlaufen (Logik-, Entscheidungs- und Outcome-Analyse, Bewertung der klinischen Relevanz wissenschaftlicher Studien und regelmäßige Überprüfung).

Ich hoffe, dass es uns gelingt, neben Autismus und ADHS-Symptomatik auch verstärkt über mögliche Begleiterscheinungen des Klinefelter-Syndroms bzw. 47,XXY aufmerksam zu machen, insbesondere auch darauf, dass trotz langjähriger Substitution mit Hormonen weiterhin bestimmte Gesundheitsrisiken erhöht bleiben, z.B. Metabolisches Syndrom/Diabetes, Herzerkrankungen oder Osteoporose. Der Beginn der Hormonbehandlung entlässt weder uns noch den behandelnden Arzt, bestenfalls Endokrinologen, aus der Verantwortung, die relevanten Werte regelmäßig zu kontrollieren.

Gerade erwachsene 47,XXY scheinen mir da ein wenig allein gelassen zu werden, zumal die medizinische Forschung allgemein zu 70 % auf Kinder und Jugendliche konzentriert ist.

Für Kinder mit gehäuften autistischen Symptomen kann man darauf hoffen, dass sie auch ohne zusätzliche Autismus-Diagnose Verständnis und Toleranz im schulischen Werdegang erfahren. Das Für und Wider, das wegen einer möglichen „Stigmatisierung“ abgewogen wird, darf aber nicht zulasten des betroffenen Kindes gehen, d.h., der schulische Erfolg und vor allem die psychische Gesundheit muss absoluten Vorrang haben. Ich betone das deswegen, weil Mobbing aufgrund Andersartigkeit lebenslange traumatische Belastungen nach sich ziehen kann, und zwar egal, ab wann die Testosteronbehandlung einsetzt. Lieber einen Schulwechsel in ein verständnisvolleres oder inklusives Umfeld als so tun als ob „sich das eh mit der Zeit auswächst“ und das Kind unnötig überfordern.

Ich mag und kann hier gar nicht verallgemeinern, weil XXY ein großes Spektrum mit sehr unterschiedlichen Auswirkungen und Entwicklungen ist. Meine Schilderungen über das Ergebnis meiner Hormontherapie lässt sich auch keineswegs auf andere Betroffene übertragen. Schilderungen wie meine sind jedoch in der Öffentlichkeit nahezu unsichtbar.

Ich kämpfe dafür, dass das nicht so bleibt.

Offener Brief an die deutschsprachigen Klinefelter-Vereine

Sehr geehrte Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung,

sehr geehrte Klinefelter-Syndrom-Gruppe Ost (Österreich),

sehr geehrter Verein Klinefelter-Syndrom Schweiz,

als Betroffener des Klinefelter-Syndroms (47,XXY) wende ich mich an Sie mit einem wichtigen Anliegen:

Der Zweck einer Selbsthilfegruppe bzw. eines Selbsthilfevereins besteht für mich darin, anderen Betroffenen und Angehörigen ein offenes Ohr zu geben und bei Bedarf Hilfe zu vermitteln oder selbst Hifestellungen zu geben. Es ist in unser aller Interesse, dass wir ständig aktuell bleiben und nach neuen Erkenntnissen über diese seltene genetische Chromosomenabweichung Ausschau halten.

Besonders im deutschsprachigen Raum kämpfen wir gleich mit mehreren Hürden:

  1. Sprachbarriere: Der Großteil der neuesten Forschungsergebnisse ist in englischer Sprache verfasst und vielen Betroffenen und Angehörigen ohne Englischkenntnisse nicht zugänglich.
  2. Mangel an Experten: Es gibt einen gravierenden Mangel an Fachwissen bei Allgemeinärzten, aber auch bei Spezialisten, was die hohe Dunkelziffer miterklärt, und die es uns schwer macht, geeignete Hilfestellungen zu finden.
  3. Unzureichende Aufklärung: Es besteht außerdem eine hohe Abtreibungsrate ( über 70 %), wenn ein überzähliges X-Chromosom bei einem Gentest vor der Geburt erkannt wird. GynäkologInnen scheinen diese hohe Abtreibungsraten durch die Schilderung vom schlimmsten Fall zu befördern.
  4. Kaum Medienpräsenz: Es gibt nahezu keine (ausgewogene) Berichterstattung zum Klinefelter-Syndrom, das fast ausschließlich in Zusammenhang mit unerfülltem Kinderwunsch und Testosteronmangel genannt wird.

Erschwerend kommt hinzu, dass wir keinen prominenten Fürsprecher für das Klinefelter-Syndrom haben, und durch die vergleichsweise geringe Zahl registrierter Betroffener auch relativ wenige aussagekräftige Studien über die Wirksamkeit der Behandlung und möglicher, weitererer Probleme.

Es sollte im Interesse von uns allen sein, möglichst umfassend über das Klinefelter-Syndrom aufgeklärt zu werden, und dass diese Diagnose kein Todesurteil darstellt, selbst wenn Unfruchtbarkeit feststeht. Leider suggerieren nahezu alle Medienberichte über das Klinefelter-Syndrom, ebenso wie viele Texte auf Ihren Webseiten, dass außer einem Testosteronmangel keine weiteren Begleiterscheinungen vorlägen. Das mag vielleicht ein Trost für werdende Mutter sein und ein Anreiz, das Kind nicht abzutreiben, doch ist es für Betroffene selbst ernüchternd, wenn man kein Gehör findet. Ebenso wenig spiegelt es die Realität wieder, wenn behauptet oder suggeriert wird, eine Testosterontherapie könne alle auftretenden Beeinträchtigungen beseitigen. Testosteron ist kein Allheilmittel beim Klinefelter-Syndrom.

Zwei weitere Themen liegen mir am Herzen:

Buben und Männer mit 47,XXY-Chromosomensatz weisen eine erhöhte Neigung für ADHS und Autismus auf, siehe dazu Sophie van Rijn von der Universität Leiden sowie ein Artikel von Kate Yandell über die Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms.

Informationen über Autismus bei 47,XXY außerhalb der deutschen Vereine:

In den Niederlanden wird gerade die psychische und soziale Komponente von 47,XXY viel ausführlicher beschrieben als im deutschsprachigen Raum, siehe z.B. hier oder auf der holländischen Klinefelter-Seite. Nach den Erfahrungen der Niederländer erhalten rund ein Drittel der Buben und Männer mit Klinefelter-Syndrom zusätzlich eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums.

Umfassende Informationen finden Sie auch bei der Amerikanischen Organisation für X- und Y-Chromosomenabweichungen, AXYS, sowie beim Britischen Klinefelter-Verein.  Von letzterem stammt auch ein ausführlicher Leitfaden für Eltern und Lehrer von Klinefelter-Buben, den ich ins Deutsche übersetzt habe. Viele Probleme und Anforderungen decken sich mit denen von autistischen Kindern.

Um es gleich klarzustellen: ADHS ist keine Erfindung der Pharmaindustrie und Autismus wird weder durch schlechte Erziehung, Impfschäden noch durch Pestizide oder ungesunde Ernährung verursacht!

Im deutschen Ärzteblatt von 2013 wurden die jüngsten Forschungsergebnisse zusammengefasst:

https://www.aerzteblatt.de/pdf/110/20/m347.pdf

Weiters wurde in den USA ein Selbsthilfebuch für Menschen mit 47,XXY, 47,XXX und 47,XYY geschrieben. Dort finden sich weit mehr Informationen als nur zum Testosteronmangel. Ich kenne Betroffene, die seit 30 Jahren Testosteronsubstitution erhalten, und deren autistische Verhaltensweisen dadurch nicht verschwunden sind. Zudem sind autistische 47,XXY-Kinder bereits dann auffällig, wenn noch gar kein Testosteronmangel vorliegt. Auch eine vermeintliche Schwerhörigkeit stellte sich bei mir als Reizfilterschwäche heraus. Ich kann Umgebungsreize generell nur schwer ausblenden. Dies deckt sich mit den Schilderungen zahlreicher, weiterer Betroffener über persönlichen Kontakt bzw. über amerikanische Facebookgruppe.

Schätzungen gehen außerdem davon aus, dass weit mehr als die Hälfte auch ADHS aufweist, und dabei vor allem den stillen Untertyp (ohne Hyperaktivität).

2. Liegt denn immer ein Testosteronmangel vor?

Ich habe bei Claus H. Gravholt von der Aarhus Universität in Dänemark nachgefragt, der bei einer großen Klinik mit über 300 Klinefelter-Patienten arbeitet. Er konnte mir berichten, dass Intersexualität und Transgender nicht häufiger als in der Allgemeinbevölkerung sind. Aber: Der Anteil liegt nicht bei Null Prozent!

Es kommt vor, dass sich nicht alle Betroffenen als Mann identifizieren und für sie eine Testosterontherapie nicht in Frage kommen.Manche lehnen eine Therapie generell ab bzw. identifizieren sich nicht als Mann und machen stattdessen eine Östrogentherapie. Für sie sind Aussagen wie „du bist ein normaler Mann wie Männer mit 46,XY auch. Die Testosterontherapie wird dazu beitragen, dass Du einen männlichen Körper entwickelst/beibehältst“ wenig hilfreich, sondern erzeugen im Gegenteil eher noch Schamgefühle. Betroffene, die sich nicht als Mann identifizieren, lehnen teilweise die Bezeichnung Klinefelter-Syndrom ab, weil für sie niedrige Testosteronwerte Teil ihrer Identität sind.

Das führt mich zu einer wichtigen Bitte:

Es reicht bei einer Diagnose Klinefelter-Syndrom NICHT aus, Betroffene und Angehörige nur zum Hormonspezialisten (bestenfalls ein Endokrinologe, da viele Urologen die notwendigen Kontrollen der Blutwerte, Prostata und Vitamin D nicht regelmäßig durchführen) zu schicken. Wir benötigen außerdem psychologische Unterstützung, ggf. auch zusätzliche Diagnosen, um die psychischen bzw. sozialen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms abzudecken. Eine zusätzliche Diagnose ist keine Bürde, sondern sorgt im Gegenteil für eine individuell zugeschnittene Therapie und den Bedürfnissen des Kindes (und Erwachsenen) angepassten Unterstützungsbedarf.

Wie so ein interdisziplinärer Behandlungsansatz aussehen könnte, zeigte eine Kinderklinik in den USA (freier Artikel). Sie beschäftigt unter anderem Kinderärzte für Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen, Endokrinologen, genetische Berater, Kinderpsychologen, kinderärztliche Neuropsychologie, Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten, Krankenpfleger und Sozialarbeiter. 85 % der befragten Patienten waren mit der Betreuung „sehr zufrieden“ und 10 % „zufrieden“.

Nicht zuletzt dürfen wir auch nicht aus den Augen verlieren, dass die Mehrheit aller Betroffenen erst im mittleren Lebensalter (35-50) diagnostiziert wird. Für Menschen wie mich nützen Angebote für Kinder und Jugendliche nichts mehr, aber wir wachsen weder aus ADHS, Autismus noch aus dem Klinefelter-Syndrom heraus. Der Chromosomensatz bleibt bis ans Lebensende 47,XXY. Und gerade Spätdiagnostizierte stellen sich mitunter seit Jahrzehnten die Frage, warum sie anders sind als die anderen und oft auf Hürden im Alltag stießen, und haben entsprechenden Rede- und Austauschbedarf.

Bitte nehmt uns ernst. Redet das Klinefelter-Syndrom nicht schön. Es ist kein Weltuntergang, aber auch kein Schönwettersyndrom, das man verharmlost und auf den Testosteronmangel reduziert, um Angehörige und Schwangere nicht zu beunruhigen. Unsere Lebensqualität würde sich bedeutend erhöhen, wenn wir uns bei den Selbsthilfe- (!) Gruppen verstanden fühlen und über alles reden können, selbst über Tabuthemen oder unangenehme Wahrheiten, die nicht jedem gefallen.

gezeichnet,

ein Mensch mit 47,XXY und Asperger-Syndrom

*

Über eine Verbreitung des Briefs und Unterstützung in Form von Kommentaren freue ich mich sehr.

Wichtige Informationen zur Hormontherapie

Dies ist wieder eine sinngemäße Übersetzung eines Texts von James Moore, AXYS.
*
Hormontherapie muss individuell abgestimmt werden. Man sollte sich vor Beginn der Therapie ausreichend mit den Auswirkungen der Therapie befassen, wie die Maskulinizierung des Körpers. Falls man Zweifel hat, sollte man einen kompetenten und erfahrenen Psychologen, der sich mit Genderfragen auskennt, zu Rate ziehen.
Sehr wichtig:

Die größten Vorteile der Testosteron (oder Östrogen-) Therapie werden großteils während der Pubertät erzielt:

  1. Knochendichte
  2. Muskelmasse
  3. Fettverteilung
  4. Begrenzter Hochwuchs (schließende Wachstumsfugen)
  5. Begrenzte/Verhinderte Gynäkomastie und damit verbunden erhöhtes Risiko für männlichen Brustkrebs
  6. Verringerung weiterer Spätfolgen
  7. Allgemeine Vermännlichung (für jene, die männlich sind), inklusive Körperbehaarung, tiefere Stimme, Adamsapfel, usw.
  8. Allgemeine Verbesserungen der emotionalen Stabilität und Klarheit der Gedanken (und Beendigung dessen, was als eine Art wiederkehrende PMS betrachtet werden könnte). Das führt in weiterer Folge zu verbesserten Schulleistungen, sozialen Beziehungen und generellem Erfolg in der Entwicklung.

Nach der Pubertät sind VIELE dieser Vorteile für immer verloren. Zwar ist die Testosteronersatztherapie selbst bei späterem Beginn im Leben hilfreich, dennoch ist jenen mit einer Diagnose während oder vor der Pubertät dringend eine Therapie anzuraten. Falls die Testosterontherapie für den Einzelnen keine gute Option darstellen sollte, müssen entsprechende Alternativen in Betracht gezogen werden.

Testosterontherapie ist KEIN Allheilmittel, aber auf Symptome und Begleiterscheinungen verbunden mit Hypogonadismus zugeschnitten, die auch bei XXY, XXYY und weiteren Varianten auftreten. Interessanterweise werden viele gesundheitlichen Vorteile der Testosterontherapie erzielt, wenn der Körper Testosteron in Östradiol umwandelt. Deshalb ist in vielen Fällen die Östrogentherapie ein geeigneter Ersatz für Individuen, die nicht männlich sind. Wie bei jeder Hormontherapie zeigen sowohl Testosteron- als auch Östrogentherapie ihre eigenen Risiken.

***

Manche Krebsarten sind etwas häufiger bei X- und Y-Chromosomenvariationen. Bei XXY sind Lymphknotenerkrankungen etwas häufiger, ebenso wie Herzkreislauferkrankungen. Die Lebenserwartung für XXY ist etwa zwei Jahre geringer als normal. Über eine größere Häufigkeit von Knochenkrebs oder Tumoren ist nichts bekannt.

Knochenerkrankungen, die mit XXY zusammenhängen, könnten „weibliche“ Knochenerkrankungen genannt werden. Osteoporose und Osteopenie treten im späteren Lebensabschnitt eines XXY häufiger auf, was zumindest teilweise an unbehandeltem Hypogonadismus liegen kann.

Ein XXY-Individuum ohne Hormontherapie weist ein signifikantes Ungleichgewicht der Hormone auf, was durch einen Überschuss der Gonadotropine (luteinisierendes Hormon, LH, sowie Follikel-stimulierendes Hormon, FSH) gekennzeichnet ist. Die Gonadotropine schreien regelrecht nach verstärkter Testosteronproduktion, doch können dies die Hoden nicht liefern.

Andere Hormonprobleme wie Schilddrüsenprobleme können signifikante gesundheitliche Probleme verursachen . Hypogonadismus und damit verbundene hormonelle Probleme sollen hier nicht mit Schilddrüsenproblemen gleichgesetzt werden, aber die Parallele hilft zu verstehen, warum ein spät- oder sogar nichtdiagnostizierter XXY ein breites Spektrum körperlicher Beeinträchtigungen entwickeln kann, die mit dem Ungleichgewicht der Hormone zusammenhängen.

Wie gesagt, mir ist keine Korrelation mit Knochentumoren oder Krebsarten bekannt. Aber ich traf viele Individuen, die das Pech hatten, zwei oder mehr nichtverwandte Erkrankungen zu besitzen. Mein häufigstes Beispiel ist ein junger Mann mit 48,XXYY und zystischer Fibrose. Diese hängen in keinster Weise zusammen, aber er hat beides. Möglicherweise fallen gutartige Knochentumore (Osteochondroma) in die gleiche Kategorie.

Wozu brauchen XXY eine Diagnose?

Hohe Abtreibungsgefahr

Steht die Diagnose bereits vor der Geburt fest, wird jedes siebte bis neunte Kind mit mehrzähligem X-Chromosom oder Down-Syndrom (Trisomie 21) abgetrieben. Meist liegt es daran, dass beim sich Rat über die Diagnose einholen der schlimmstmögliche Fall als Regelfall dargestellt wird. Differenzierte Aufklärung wäre wichtig, weil selbst bei intellektueller Beeinträchtigung durch Förderungen sehr viel möglich ist. Und Beeinträchtigungen in manchen Bereichen durch Begabungen in anderen Bereichen ausgeglichen werden. Wenn es um das Thema Unfruchtbarkeit geht – auch das hindert einen XXY-Mann später nicht daran, eine Familie zu gründen. Neben modernen Reproduktionsmethoden gibt es auch die Möglichkeit der Adoption. Und letzendlich ist es die Entscheidung des Kindes alleine, ob er eine Familie gründen will oder nicht. Aus jetziger Sicht ist also eine Diagnose vor der Geburt eher nicht so förderlich, speziell, weil sich so viele dann gegen das Kind entscheiden.

Ausbleibende Mini-Pubertät

Ist die Diagnose nach der Geburt bekannt, dann ist meist bis zum Beginn der Pubertät keine Hormontherapie notwendig. Mit einer Ausnahme: In den ersten drei Monaten weisen Buben vorübergehend hochnormale Sexualhormonspiegel auf, damit sich die Geschlechtsmerkmale ausprägen. Dieser Zeitraum wird Mini-Pubertät genannt.  Bei manchen XXY bleibt diese aus. Sie  kann nachsimuliert werden, indem vorübergehend Testosteron gespritzt wird, damit sich die Genitalien richtig entwickeln. Die Mini-Pubertät hat außerdem auch Auswirkung auf die frühe Sprachentwicklung [und könnte erklären, weshalb XXY häufiger sprachverzögert sind], aber an den genauen Zusammenhängen wird derzeit noch geforscht.

Kindheit und Pubertät 

Die Diagnose XXY oder Klinefelter-Syndrom ist noch keine Behinderung. Erst mögliche Begleiterscheinungen, die man aufgrund der großen Diversität innerhalb des Spektrums nicht von vorneherein prophezeien kann, lassen sich von Fall zu Fall behandeln. Sprachtherapien, Ergotherapie, Sensorische Integrationstherapie, alles, was die Körperwahrnehmung fördert (Reiten, Klettern), kann helfen. Ebenso der TEACCH-Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), eine sehr anschauliche Erklärung dazu findet man hier.  Häufig sind die Hormonwerte bis zur Pubertät und darüber hinaus noch normal. Manchmal zeigt das Kind aber auch übermäßiges Längenwachstum, weil sich mangels Testosteronproduktion die Wachstumsfugen nicht schließen. Rechtzeitige Testosteronbehandlung kann dort eingreifen bzw. dafür sorgen, dass sich die Muskelmasse normal entwickelt, was sich wiederum positiv auf die Knochendichte auswirkt. Einzelne Studien sprechen auch von verbesserter Wortfindung und Konzentrationsvermögen, wenngleich das individuell verschieden zu sein scheint.

Jugend und Identitätsfindung

Selbst wenn das Kind nicht intersexuell ist, sondern eindeutig männliche Geschlechtsmerkmale zeigt, muss man mit der Hormontherapie vorsichtig herangehen.  Identifiziert sich das Kind mit dem männlichen Geschlecht, oder eher mit dem weiblichen? (Transgender) Oder sieht es sich als zwischen den Geschlechtern (Intergender) und akzeptiert sich mit seinen weiblichen Eigenschaften? Die Erwartung des Umfelds und der Gesellschaft ist sicherlich eine andere, nämlich binär: Entweder Mann oder Frau. Ob laut medizinischer Definition alle XXY intersexuell sind, darüber streiten sich derzeit noch XXY-Intersex mit den XXY-vertretenden Organisationen. Es gibt keinen Konsens bei der Definition von Intersexuell. Wird es so definiert, dass Hormone, Anatomie oder Chromosomenanzahl nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen sind, dann sind XXY intersexuell. Bezieht es sich rein auf die Geschlechtsmerkmale, sind XXY mehrheitig eindeutig männlich (unabhängig von der empfundenen Genderrolle). In jedem Fall ist das eine wichtige Frage, die es vor der Hormontherapie zu klären gilt. Im Fall von Transgender oder weiblichem XXY (d.h., das Y-Chromosom ist überzählig, nicht das X-Chromosom) ist eher Östrogentherapie angesagt, im Fall eines männlichen XXY Testosterontherapie. Manche lehnen die Hormontherapie auch generell ab, trotz der gesundheitlichen Risiken einer Hormonunterversorgung. Sexualität und Gender in Verbindung mit Hormontherapie bei XXY erfordert noch viel Forschungsbedarf und -studien, um individuell geeignete Behandlungen zu ermöglichen.

Kinderwunsch

Um zu verhindern, dass die Behandlung lebensfähige Spermien vernichtet, werden in den USA Aromatase-Inhibitoren angeboten (zum zu verhindern, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird), ebenso menschliche Choriogonadotropin (hCG) oder Clomiphene. Offizielle Studien gibt es dazu aber noch nicht, und flächendeckend im Einsatz sind diese Medikamente auch nicht. Wer genug Geld hat, kann sich rechtzeitig Samen einfrieren lassen, bevor die Samenqualität ab dem frühen Erwachsenenalter deutlich nachlässt. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wissen nach der Diagnose zumindest Bescheid, warum es nicht klappt, und können sich nach Alternativen umsehen, z.b. moderne Reproduktionstechniken oder Adoption.

Erwachsenenalter

Für jene, die nicht durch unerfüllten Kinderwunsch entdeckt wurden, und für die Familiengründung nicht zur Debatte steht, geht es um körperliche Folgen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwächen, Muskelschwäche sowie später auch Osteoporose. Weniger Müdigkeit und generell mehr Energie und Antrieb wirken sich garantiert positiv auf das Berufsleben aus, und verbessert auch die Beziehungen zum sozialen Umfeld. Studien zeigen auch, dass Testosteron, Serotonin und Vitamin-D zusammenhängen. Um Depressionen zu bekämpfen, auch medikamentös, ist Testosteron ebenso förderlich. Manchmal ist die Ursache für ADHS oder Autismus XXY, auch dann schadet es nicht, zweigleisig zu fahren, also die Therapien, sofern sie der richtige Ansatz waren (d.h. die Diagnose korrekt gestellt wurde) für die psychiatrische Diagnose fortführen, aber auch über Hormontherapie nachdenken.

Für den Rest gilt ….

Wer viel Sport treibt, sich ausgewogenen ernährt, wenig Alkohol und viel Wasser trinkt, der kann die genetisch bedingten erhöhten Risiken für das Metabolische Syndrom und Osteoporose verringern. Bisher ist noch nicht eindeutig bewiesen, dass eine Langzeittherapie mit Testosteron etwa das Diabetes- oder Osteoporoserisiko senkt. Man weiß zwar, dass Hormonmangel diese Erkrankungen begünstigt, nicht aber, ob eine Ersatztherapie sie verringert. Speziell bei XXY hat das möglicherweise damit zu tun, dass der Hormonstoffwechsel durch das zusätzliche X-Chromosom anders funktioniert als bei XX- oder XY-Menschen. Das macht uns gewissermaßen zu Versuchskaninchen – mit ungewissem Ausgang. Tendenziell raten aber auch die Forscher in den kritischeren Artikeln (z.B. Host et al, 2014) eher zur Testosterontherapie, offenbar nach dem Motto „was nicht schadet, kann nicht verkehrt sein“.

…und die hohe Dunkelziffer?

Die meisten Schätzungen gehen zwischen 65 und 90 % Dunkelziffer aus. Das ist eine enorme Zahl! Warum fallen so viele durch den Rost? Nach Aussagen von Selbsthilfegruppen und Ärzten leiden die nichtdiagnostizierten XXY unter keinen Einschränkungen und führen ein unauffälliges Leben. Wenn man aber bedenkt, wie viele von den diagnostizierten XXY-Menschen unter Sprachschwierigkeiten leiden (70-80%), Probleme mit dem Lesen haben (rund 50 % der Kinder,  75 % der Erwachsenen), viele mit der Sensomotorik Schwierigkeiten haben (keine Studie vorhanden), rund 70 % ADHS haben und rund 10-30 % Autismus, dann spielen vielleicht noch andere Gründe eine Rolle. Es könnte sich nämlich auch um Betroffene handeln, die sehr wohl Einschränkungen haben, aber nicht wissen, woher sie stammen, und mangels Fachärzte keine Chance auf eine Diagnose haben.

Um die Dunkelziffer zu verringern, helfen journalistische Artikel wie heute im Spiegel erschienen, nur bedingt weiter:

Eine Hormontherapie kann negative Folgen haben, vor allem wenn der Testosteronwert im normalen Bereich liegt. Diagnosen wie das Testosteronmangel-Syndrom sind nach Ansicht von kritischen Ärzten ein herausragendes Beispiel für aktuelle Modekrankheiten.

Testosteronmangelsyndrom ist synonym für Hypogonadismus, eine häufige Begleiterscheinung von XXY. Ich möchte gar nicht in leugnen, dass Medikamente verschrieben werden, obwohl sie unnötig sind und nur der Leistungssteigerung dienen (wie auch bei Hirndoping und Ritalin). Aber trotz eingebildeter Kranke existiert auch eine hohe Dunkelziffer an XXY-Menschen, die Hypogonadismus aufweisen, das hätte man im Artikel ruhig erwähnen können.

Auch bei der Testosteron-Zufuhr gibt es Nebenwirkungen, wie etwa eine mögliche Prostatavergrößerung, ein Anstieg des PSA-Wertes, eine gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen oder Brustwachstum.

Und vor allem Unfruchtbarkeit! Denn durch die künstliche Testosteronzufuhr stoppt der Körper die Eigenproduktion von Testosteron.

Dabei sei ein echter Testosteronmangel selten, sagt Thomas Vögeli. Je nach Alterseinteilung seien zwei bis fünf Prozent der Männer betroffen.

Bei XXY mit Hypogonadismus können auch wesentlich jüngere Menschen betroffen sein. Schade, dass man diesen Zusatz hier versäumt hat.