Was wir tun können, um mehr Hilfe zu erhalten

Die meisten Studien weltweit richten sich an Kinder und Jugendliche mit genetischen Veranlagungen. Das ist auch bei Autismus immer noch der Fall. Zumindest eine Studie in letzter Zeit war auch für die Teilnahme von Erwachsenen mit zweitem X-Chromosom zugeschnitten, wie die Disorder of Sex Development-Studie. Über den Oberbegriff kann man streiten, wobei es schwer ist, alle Teilnehmer unter einen Hut zu bringen. Einige sind tatsächlich intersexuell oder Transgender, andere eben nicht. Entscheidend ist für mich das Ergebnis der Studie, die nackten Zahlen, und nicht die Bezeichnungen drum herum. Denn auch aus einem Fachartikel, wo Klinefelter beispielsweise als Behinderung bezeichnet wird, was mich persönlich stört, kann ich nüchtern betrachtet Fakten herausziehen.

Mit anderen Worten – die Begrifflichkeit sollte derzeit unser geringstes Problem sein, denn unser größtes Problem ist die hohe Dunkelziffer, dass sich verhältnismäßig wenige XXY überhaupt kennen und treffen, dass viele XXY nicht einmal von einem anderen XXY in der Nachbarschaft wissen und sich austauschen können. Wir verzweifeln auch daran, dass es so wenige Experten gibt, die sich mit Klinefelter auskennen. In vielen Fällen verabreicht der Urologe die Spritze, wo eigentlich ein Endokrinologe (ein Hormonexperte) zuständig sein sollte. In vielen Fällen läuft das allerdings so ab: Wenn überhaupt die Hormonwerte kontrolliert werden, behält der Urologe die Laborwerte und deren Interpretation für sich. Der Patient bekommt seine Spritze im bestimmten Intervall, und damit hat es sich dann. Ein eigenes Bild kann er sich mangels Werte nicht machen bzw. wird der Arzt schon das Richtige tun. Ärzte sind die Götter in Weiß. Unfehlbar. Dabei gehört zur Spritze noch viel mehr: etwa die regelmäßige Kontrolle der Prostata, der Blutwerte (Hämatokrit), Vitamin-D und Knochendichte (Osteoporose-Risiko!), und vieles mehr. Neben Spritzen gibt es aber auch noch andere Anwendungsmöglichkeiten, die des täglichen Gelauftragens. Das macht der Betroffene eigenständig und ist demzufolge viel schlechter kontrollierbar. Mir wurden auch Fälle zugetragen, wo sich Betroffene überdosieren und zu viel Testosteron durchaus unangenehme Nebenwirkungen haben kann. Wer kontrolliert das?

Naiverweise dachte ich, meine Schwitzattacken würden durch die Therapie besser werden. Das Schwitzen hängt aber nicht nur mit Hormonschwankungen zusammen, sondern auch mit Stress. Und manchmal ist für andere nicht ersichtlich, warum ich gerade gestresst bin. Wenn ich mich etwa unter Menschenmengen bewege, wenn ich einkaufen gehe oder wenn ich ein wichtiges Telefonat oder Behördengespräch habe. In der Kind- und Jugendzeit hatte ich die größten Schweißausbrüche kurz vor und während einem Gitarrenkonzert. Ich spielte gut, aber das Schwitzen wurde immer stärker, bis ich einmal einen Auftritt fast versemmelte, weil ich ständig am Griffbrett abglitt. Zu diesem Zeitpunkt war ich nahezu der erfahrenste Gitarrenspieler auf der Bühne, nach knapp elf Jahren Unterricht. Das Lampenfieber sollte sich in so einer langen Zeit der Übung und nach vielen Auftritten eigentlich abgebaut haben und nicht stärker werden?

Ich schlussfolgere heute, dass das Schwitzen auf sozialen Stress zurückzuführen ist. Etwas, mit dem ich leben muss, egal wie viel Testosteron sich in meinem Körper befindet.

Was ich vermisse, sind Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen können. Fachärzte haben keine Zeit. Sie haben zu viele Patienten zu betreuen, bekommen nur zehn Minuten bezahlt pro Kassenpatient, Hausärzte sogar noch weniger. Ich wollte immer wieder etwas ansprechen, was mir auf dem Herzen lag, aber erhielt nur die Standardauskunft „Durch die Hormontherapie wird es Ihnen besser gehen. Nur Geduld, das zeigt sich erst nach etwa einem Jahr.“ Ich hätte mit ihm gerne darüber geredet, was ich in den letzten Monaten herausfand, aber es ergab sich nie die Gelegenheit. „Aus mir wird ein normaler Mann wie alle anderen auch„, wurde mir suggeriert. Dabei konnte ich mich nie mit Gleichaltrigen identifizieren, habe keine typisch männlichen Interessen, bin eher sensibel veranlagt und weiche Hahnenkämpfen generell aus.

Ja, verbessert hat sich schon etwas: Die bleiernde Müdigkeit ist gewichen. Ich bin nach vier Stunden Schlaf trotzdem noch denkfähig und habe über den ganzen Tag hinweg mehr Antrieb als früher. Das ist eine Verbesserung, die man allen (diagnostizierten) Betroffenen nur ans Herz legen kann, wenn sie das für und wider einer Therapie abwägen. Sofern sie sich als männlich identifizieren (andernfalls ist Östrogen möglicherweise die bessere Option). Aber ist mehr Energie alles?

Ich vermisse Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen, meine Fragen und die gefundenen Forschungsergebnisse anzuhören, die nicht kategorisch alles ablehnen, was für sie neu ist (der Mensch neigt dazu….selbst ich tue das). Und die selbst die Neugier besitzen, nachzuforschen, sich umzusehen. Nicht stehen zu bleiben auf ihrem Wissen, das sie sich erlernt haben. Die seit zwanzig Jahren in der Praxis stehen und glauben, sie hätten ausgelernt. Die Wissenschaft steht niemals still.

Ich glaube, es wäre unfair von jedem Facharzt zu erwarten, dass er immer auf dem neuesten Stand ist. Wenn man durchrechnet, dass es eine Dunkelziffer von über 70 % gibt und nur wenige XXY diagnostiziert werden, und diese sich auf viele Arztpraxen verteilen, dann kommt auf einen Urologen oder Endokrinologen vielleicht eine Handvoll Betroffener. Angesichts des Kenntnisstandes über XXY vor Jahrzehnten und selbst heute, war die Standardbehandlung wohl schon immer die Testosteronersatztherapie. Dass sich aus dem zusätzlichen X-Chromosom noch viel mehr ergibt, ist zwar in der (englischsprachigen) Fachliteratur bekannt, aber nicht unbedingt das Fachgebiet des Urologen oder Endokrinologen. Und wie viele Patienten sind so unbequem und unersättlich wie ich und geben sich nicht mit der Behandlung zufrieden, sondern stochern selbst nach? Ich kenne inzwischen ein paar, aber gemessen am Rest bewegt sich diese Zahl im Promillebereich.

Es gibt mehrere Ansätze, darüber aufzuklären, dass XXY mehr ist als unerfüllter Kinderwunsch und spärlicher Bartwuchs.

Eine Möglichkeit ist es, den Fachärzten direkt Rückmeldungen zu geben. Sie mit Fragen zu bombardieren, ihnen zu schreiben (wenn E-Mail-Adressen vorhanden sind) und mit den neuesten Forschungsergebnissen zu bombardieren. Natürlich sollte einem bewusst sein, dass Studien mit geringer Teilnehmerzahl nicht sehr aussagekräftig sind, außer es gibt mehrere Studien, die sich einander stützen. Außerdem fußen Studien auf bestimmten Rahmenbedingungen, schon alleine die Auswahl der Betroffenen kann die Objektivität verfälschen.

Deshalb ist es wichtig, dass man an Umfragen und Feldstudien selbst teilnimmt. Jeder Betroffene zählt! Je mehr teilnehmen, desto aussagekräftiger das Ergebnis. Ja, selbst dann, wenn über der Studie groß INTERSEX steht, und man selbst als Mann geboren wurde und aufgewachsen ist. Mich interessieren die Ergebnisse, die Rohdaten. Begriffe sind austauschbar, Zahlen nicht.

Zudem kann man die Forscher selbst anschreiben. Das habe ich bereits mehrfach und erfolgreich getan. Sie haben fast alle geantwortet, teils sogar ausführlich und ihre (teils unveröffentlichten) Ergebnisse beigefügt. Man kann von den Widersprüchen zwischen eigenen Erfahrungen und dem, was öffentlich über Klinefelter gesagt wird, berichten und das Bewusstsein der Forscher schärfen.

Leider wird jede Veranlagung, die von der Norm abweicht, rein pathologisch gesehen. Das Klinefelter-Syndrom gilt weithin als Störung (Disorder), als Behinderung (disability) oder als Krankheit (disease), die zugrundeliegende genetische Signatur XXY als „abnormality“. Entsprechend zielen die meisten Studien darauf ab, XXY als Abweichung von der Norm zu pathologisieren. Studien durch die Selbsthilfeorganisationen selbst, speziell außerhalb von Deutschland oder Österreich, zeigen, dass das Denken in Bildern oder Mustern auch als Stärke gewertet werden kann, dass XXY-Menschen durchaus positive Eigenschaften besitzen, und nicht alles mit Defiziten zusammenhängt. Generell fehlt ein vollständiges Bild von XXY – Defizite UND Stärken. Das muss den Forschern und praktizierenden Ärzten bewusst werden, und ebenso der Gesellschaft, den Mitmenschen. Wie sollen es letztere aber lernen, wenn die Götter in Weiß dieses Bild nicht nach außen tragen?

Man könnte auch die Ärztezeitschriften bzw. deren Autoren direkt anschreiben, Artikel kommentieren, oder man geht selbst an die Öffentlichkeit und weist darauf hin, dass das gängige Bild so nicht stimmt, das man von uns hat.

Es ist sehr bedauerlich, dass die deutschsprachigen Selbsthilfeorganisationen nicht mitziehen. Dass es an einer öffentlich zugänglichen Plattform fehlt, z.B. ein Forum, das in Österreich gar nicht vorhanden ist und in Deutschland nur über die Mitgliedschaft im Verein. Dass es nicht möglich ist, die neuesten Forschungsergebnisse oder längst bekannte Aspekte aus anderen Ländern offen anzusprechen und nachfragen zu können, ob das andere auch kennen. Dass oft mit dem Verweis auf die Fremdsprache keine Diskussion fremdsprachiger Texte möglich ist. Als ob wir nicht im 21. Jahrhundert leben, in der EU, mit Internet, das nationale Grenzen überwindet. Als ob wissenschaftliche (fremdsprachige) Artikel nicht für (fast) jeden zugänglich sind, der internationale Austausch möglich ist. Ich versuche das von Beginn an mit diesem Blog zu erleichtern, in dem ich so viel übersetze. Damit auch jene, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, Zugang zu – meiner Meinung nach – wichtigen, interessanten und neuen Informationen haben. Damit wir die Rohdaten und Fakten direkt haben, und nicht nur die subjektive Interpretation danach.

Interessant ist auch, wenn sich anerkannte Experten in ihren eigenen Aussagen (vermeintlich?) widersprechen:

Natürlich ist es zweite X-Chromosom, das das Klinefeltersyndrom ausmacht, die Probleme der Männer aber resultieren letztlich auf dem damit verbundenen dramatisch
verminderten Testosteronspiegel.

Da ja Buben erst ab der Pubertät über Testosteron verfügen, gibt es keine messbaren Unterschiede im Testosteronspiegel praepubertär.

Wie kommt es dann, dass viele Buben schon lange vor der Pubertät motorisch, sozial und psychisch anders sind? Liegt es doch am zweiten X-Chromosom? Eine genetische Ursache, die durch die Testosteronersatztherapie nicht beseitigt werden kann? Die andere Ansätze braucht, die über die bloße Gabe von Hormonen oder Medikamenten hinausgeht?

Es gibt Selbsthilfeorganisationen, die über den Tellerrand blicken, z.B.

Also bitte, bitte … tut nicht so, als ob das alles nicht existieren würde, als ob im Ausland nur Unsinn produziert wird und alles eine Erfindung der Pharmalobby ist.

Fazit:

Ich denke, es gibt viel zu tun, viel aufzuklären. Packen wir’s an!

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10 Fehltritte bei der Interpretation von Forschungsergebnissen

Dieser Artikel fasst schön die Fettnäpfchen zusammen, die man beim Lesen und Schlussfolgern aus Forschungsergebnissen machen kann.

Quelle im Original: https://theconversation.com/the-10-stuff-ups-we-all-make-when-interpreting-research-30816

Sinngemäße Zusammenfassung! Für den exakten Wortlaut und verlinkte Artikel bzw. Bilder bitte auf die Originalquelle gehen, danke!

1. Warte! Das ist bloß eine Studie!

Wenn nur eine Studie vorhanden ist, sollte man bei keinem Thema ein Pauschalurteil fällen. Tut man es absichtlich, ist es Erbenzählerei, tut man’s versehentlich, fällt man aufgrund einer Ausnahme auf eine Täuschung herein.

Gute Beispiele dafür: Die Fälle von Masern, Mumps und Röteln (MMR)-Impfungen, die angeblich Autismus verursachen, und das aufgrund einer (inzwischen zurückgezogenener) Studie glauben. und Erbsenzähler, die selektiv diese Studie benutzten, um Impfungen was entgegenzusetzen.

2. Signifikanz ist nicht gleichbedeutend mit Wichtigkeit

Manche Auswirkungen könnten durchaus statistisch signifikant sein, aber so winzig, dass sie in der Praxis nutzlos sind.

Querverbindungen (wie Korrelationen) sind großartig, um damit in Konflikt zu kommen, besonders, wenn Studien zahlreiche Teilnehmer aufweisen. Grundsätzlich tendieren bedeutende Querverbindungen dazu, bei einer großen Anzahl an Teilnehmern zahlreich, aber nicht unbedingt bedeutungsvoll zu sein.

Beispiel: Eine Studie mit 22 000 Teilnehmern mit einer signifikanten Verbindung (p < 0.00001) zwischen Leuten, die Aspirin nehmen und einer Verringerung von Herzattacken. Die Größenordnung des Ergebnisses war allerdings unbedeutend. Weniger als 1 % betrug der Unterschied in der Wahrscheinlichkeit von Herzattacken bei denen mit täglicher Aspirineinnahme sowie ohne.  In Anbetracht der möglichen Kosten durch die Aspirin-Einnahme und dem Gesamtwirkungsgrad ist es zweifelhaft, ob sich die Einnahme überhaupt rentiert.

3. Und Gesamtwirkungsgrad bedeutet nicht nützlich

Wir haben möglicherweise eine Behandlung, die das Risiko einer Erkrankung um 50 % senkt. Aber wenn das Risiko, diese Erkrankung zu bekommen, bereits verschwindend gering war (sagen wir, ein lebenslanges Risiko von 0,002 %), dann könnte die weitere Verringerung ein wenig witzlos sein.

Wir können das umdrehen und etwas benutzen, was NNT genannt wird (Number Needed to Treat)

Unter normalen Bedingungen: Wenn zwei zufällig ausgesuchte Personen von 100 000 diese Erkrankung während ihrer Lebenszeit bekommen, müssten alle 100 000 die Behandlung benötigen, um die Zahl auf eins zu reduzieren.

4. Beurteilst Du die Extreme durch die Mehrheit?

Die Forschung in Biologie und Medizin erinnern uns dankenswerter Weise daran, dass nicht alle Trends linear sind.

Wir wissen, dass Personen mit sehr hoher Salzzufuhr ein größeres Risiko von Herzgefäßkrankheiten aufweisen als Leute mit mäßiger Salzeinahme.

Aber hey – Leute mit sehr geringer Salzzufuhr zeigen auch ein hohes Risiko für Herzgefäßkrankheiten.

Der Graph ist U-förmig, nicht nur eine gleichmäßig ansteigende Linie. Die Menschen an beiden Enden des Graphen tun wahrscheinlich verschiedene Dinge.

5. Möchtest Du eventuell diese Auswirkung finden wollen?

Ohne es zu bemerken glauben wir eher Informationen, die mit unseren Meinungen übereinstimmen. Wir sind darauf getrimmt, das zu sehen und zu akzeptieren, das bestätigt, was wir bereits wissen, denken und glauben.

6. Wurdest Du durch wissenschaftliche Quacksalberei hinters Licht geführt?

Du wirst sicher nicht überrascht sein zu hören, dass wissenschaftlich klingendes Zeug verführerisch ist. Selbst die Werbemacher benutzen gerne unsere Worte. Aber das ist ein realer Effekt, der unsere Fähigkeit beeinträchtigt, Forschung zu interpretieren. In einer Studie fanden Nichtexperten sogar heraus, dass schlechte psychologische Erklärungen über Verhalten überzeugender sind, wenn sie mit irrelevanter neurowissenschaftlicher Information verbunden sind. Und wenn man noch ein netten, glänzenden fMRI-Scan dazu legt, gib Acht!

7. Qualitäten sind keine Quantitäten und umgekehrt

Aus manchen Gründen fühlen sich Zahlen objektiver an als adjektivbeladene Beschreibungen. Zahlen scheinen rational, Worte irrational. Aber manchmal können Zahlen auch verwirren.

Beispielsweise wissen wir, dass die Leute ungern in langen Schlangen in einer Bank anstehen. Wenn man das verbessern möchte, könnte man die Wartezeiten messen und sich dann darum bemühen, die Zeit zu verringern. Aber in der Realität kann man nur die Wartezeit verringern. Und ein rein quantitativer Ansatz kann andere Möglichkeiten auslassen. Wenn man dagegen Leute fragt, wie sich das Warten für sie anfühlt, könnte man entdecken, dass es weniger darüber geht, wie lang es dauert und mehr darum, wie unbehaglich sie sich dabei fühlen.

8. Modelle repräsentieren per Definition nicht perfekt die Realität

Anerkenner und Leugner des Klimawandels streiten sich regelmäßig über die Aussagekraft der Klimamodelle. Aber wir können noch viel einfachere Modelle betrachten, etwa das klassische Modell eines Atoms. Es wird häufig als ein netter, stabiler Kern in der Mitte von einer Reihe sauber zirkelnden Elektronen dargestellt. Während dies nicht wiedergibt wie ein Atom tatsächlich aussieht, dient es als Erklärung fundamentaler Aspekte über Atome und Verknüpfungen.

Das heißt nicht, dass die Leute falsche Vorstellungen über Atome aufgrund eines vereinfachten Modells haben. Aber dies kann mit Hilfe von weiterer Lehre, Studium und Erfahrung geändert werden.

9. Der Kontext entscheidet

Individuelle Wissenschaftler – und wissenschaftliche Disziplinen – mögen großartig sein, was Ratschläge von einer Seite betrifft. Aber für komplette soziale, politische oder persönliche Angelegenheiten gibt es oft vielfältige Disziplinen und mehrere Sichtweisen müssen berücksichtigt werden.

Um darüber nachzudenken, können wir uns das Radhelm-Gesetz anschauen. Es ist schwer zu bestreiten, dass jemand, der einen Radunfall hatte und auf seinen Kopf fiel, besser einen Helm getragen hätte. Aber wenn wir daran interessiert sind, wie die Gesundheit aller profitiert, dann gibt es Forschungsergebnisse, die nahelegen, dass ein Anteil in der Bevölkerung nicht radeln wird, wenn man gesetzlich verpflichtet wird, einen Helm zu tragen. Rechne dies gegen die Zahl der Unfälle auf , wo ein Helm tatsächlich einen Unterschied in den gesundheitlichen Folgen ausmachte, und Helme nun tatsächlich einen negativen Einfluss auf die gesamte öffentliche Gesundheit haben werden. Zuverlässige, seriöse Forschung kann herausfinden, dass Helmgesetze sowohl gut als auch schlecht für die Gesundheit sind.

10. Nur, weil es durch Kollegen überprüft wurde, ist es nicht richtiger

Die Überprüfung durch andere Kollegen (peer-review) wird als der Goldstandard in der Wissenschaftsforschung in den höchsten Tönen gelobt.

Aber selbst wenn wir annehmen, dass die Kritiker keine Fehler gemacht haben oder es keine Befangenheit bezüglich Richtlinien der Veröffentlichung gibt (oder es keine direkte Täuschung gibt), bedeutet ein peer-reviewed Artikel bloß, dass die Forschung soweit ist, ihn der Gemeinschaft wichtiger Experten fürs Hinterfragen, Überprüfen und Verfeinern zukommen zu lassen.

Es bedeutet nicht, dass er perfekt, vollständig oder korrekt ist. Peer-review ist der Beginn des aktiven öffentlichen Lebens einer Studie, nicht dessen Höhepunkt.

Und schließlich …

Forschung ist eine menschliche Anstrengung und unterliegt damit allen Wundern und Schrecken jeder menschlichen Anstrengung.

Wie bei jedem anderen Aspekt unseres Lebens, haben wir am Ende unsere eigenen Entscheidungen zu treffen. Und sorry, der passende Gebrauch der weltbesten Studie entlässt uns nicht von dieser wundervollen und schrecklichen Verantwortung.

Es wird immer Mehrdeutigkeiten geben, durch die wir mühsam durcharbeiten müssen, wie bei jedem anderen menschlichen Bereich auch. Tu das, was Du am besten kannst, auf Deine Weise, hol Dir ein wenig Rat direkt von oder zumindest ursprünglich über wertvolle Experten.