Offener Brief an die deutschsprachigen Klinefelter-Vereine

Sehr geehrte Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung,

sehr geehrte Klinefelter-Syndrom-Gruppe Ost (Österreich),

sehr geehrter Verein Klinefelter-Syndrom Schweiz,

als Betroffener des Klinefelter-Syndroms (47,XXY) wende ich mich an Sie mit einem wichtigen Anliegen:

Der Zweck einer Selbsthilfegruppe bzw. eines Selbsthilfevereins besteht für mich darin, anderen Betroffenen und Angehörigen ein offenes Ohr zu geben und bei Bedarf Hilfe zu vermitteln oder selbst Hifestellungen zu geben. Es ist in unser aller Interesse, dass wir ständig aktuell bleiben und nach neuen Erkenntnissen über diese seltene genetische Chromosomenabweichung Ausschau halten.

Besonders im deutschsprachigen Raum kämpfen wir gleich mit mehreren Hürden:

  1. Sprachbarriere: Der Großteil der neuesten Forschungsergebnisse ist in englischer Sprache verfasst und vielen Betroffenen und Angehörigen ohne Englischkenntnisse nicht zugänglich.
  2. Mangel an Experten: Es gibt einen gravierenden Mangel an Fachwissen bei Allgemeinärzten, aber auch bei Spezialisten, was die hohe Dunkelziffer miterklärt, und die es uns schwer macht, geeignete Hilfestellungen zu finden.
  3. Unzureichende Aufklärung: Es besteht außerdem eine hohe Abtreibungsrate ( über 70 %), wenn ein überzähliges X-Chromosom bei einem Gentest vor der Geburt erkannt wird. GynäkologInnen scheinen diese hohe Abtreibungsraten durch die Schilderung vom schlimmsten Fall zu befördern.
  4. Kaum Medienpräsenz: Es gibt nahezu keine (ausgewogene) Berichterstattung zum Klinefelter-Syndrom, das fast ausschließlich in Zusammenhang mit unerfülltem Kinderwunsch und Testosteronmangel genannt wird.

Erschwerend kommt hinzu, dass wir keinen prominenten Fürsprecher für das Klinefelter-Syndrom haben, und durch die vergleichsweise geringe Zahl registrierter Betroffener auch relativ wenige aussagekräftige Studien über die Wirksamkeit der Behandlung und möglicher, weitererer Probleme.

Es sollte im Interesse von uns allen sein, möglichst umfassend über das Klinefelter-Syndrom aufgeklärt zu werden, und dass diese Diagnose kein Todesurteil darstellt, selbst wenn Unfruchtbarkeit feststeht. Leider suggerieren nahezu alle Medienberichte über das Klinefelter-Syndrom, ebenso wie viele Texte auf Ihren Webseiten, dass außer einem Testosteronmangel keine weiteren Begleiterscheinungen vorlägen. Das mag vielleicht ein Trost für werdende Mutter sein und ein Anreiz, das Kind nicht abzutreiben, doch ist es für Betroffene selbst ernüchternd, wenn man kein Gehör findet. Ebenso wenig spiegelt es die Realität wieder, wenn behauptet oder suggeriert wird, eine Testosterontherapie könne alle auftretenden Beeinträchtigungen beseitigen. Testosteron ist kein Allheilmittel beim Klinefelter-Syndrom.

Zwei weitere Themen liegen mir am Herzen:

Buben und Männer mit 47,XXY-Chromosomensatz weisen eine erhöhte Neigung für ADHS und Autismus auf, siehe dazu Sophie van Rijn von der Universität Leiden sowie ein Artikel von Kate Yandell über die Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms.

Informationen über Autismus bei 47,XXY außerhalb der deutschen Vereine:

In den Niederlanden wird gerade die psychische und soziale Komponente von 47,XXY viel ausführlicher beschrieben als im deutschsprachigen Raum, siehe z.B. hier oder auf der holländischen Klinefelter-Seite. Nach den Erfahrungen der Niederländer erhalten rund ein Drittel der Buben und Männer mit Klinefelter-Syndrom zusätzlich eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums.

Umfassende Informationen finden Sie auch bei der Amerikanischen Organisation für X- und Y-Chromosomenabweichungen, AXYS, sowie beim Britischen Klinefelter-Verein.  Von letzterem stammt auch ein ausführlicher Leitfaden für Eltern und Lehrer von Klinefelter-Buben, den ich ins Deutsche übersetzt habe. Viele Probleme und Anforderungen decken sich mit denen von autistischen Kindern.

Um es gleich klarzustellen: ADHS ist keine Erfindung der Pharmaindustrie und Autismus wird weder durch schlechte Erziehung, Impfschäden noch durch Pestizide oder ungesunde Ernährung verursacht!

Im deutschen Ärzteblatt von 2013 wurden die jüngsten Forschungsergebnisse zusammengefasst:

https://www.aerzteblatt.de/pdf/110/20/m347.pdf

Weiters wurde in den USA ein Selbsthilfebuch für Menschen mit 47,XXY, 47,XXX und 47,XYY geschrieben. Dort finden sich weit mehr Informationen als nur zum Testosteronmangel. Ich kenne Betroffene, die seit 30 Jahren Testosteronsubstitution erhalten, und deren autistische Verhaltensweisen dadurch nicht verschwunden sind. Zudem sind autistische 47,XXY-Kinder bereits dann auffällig, wenn noch gar kein Testosteronmangel vorliegt. Auch eine vermeintliche Schwerhörigkeit stellte sich bei mir als Reizfilterschwäche heraus. Ich kann Umgebungsreize generell nur schwer ausblenden. Dies deckt sich mit den Schilderungen zahlreicher, weiterer Betroffener über persönlichen Kontakt bzw. über amerikanische Facebookgruppe.

Schätzungen gehen außerdem davon aus, dass weit mehr als die Hälfte auch ADHS aufweist, und dabei vor allem den stillen Untertyp (ohne Hyperaktivität).

2. Liegt denn immer ein Testosteronmangel vor?

Ich habe bei Claus H. Gravholt von der Aarhus Universität in Dänemark nachgefragt, der bei einer großen Klinik mit über 300 Klinefelter-Patienten arbeitet. Er konnte mir berichten, dass Intersexualität und Transgender nicht häufiger als in der Allgemeinbevölkerung sind. Aber: Der Anteil liegt nicht bei Null Prozent!

Es kommt vor, dass sich nicht alle Betroffenen als Mann identifizieren und für sie eine Testosterontherapie nicht in Frage kommen.Manche lehnen eine Therapie generell ab bzw. identifizieren sich nicht als Mann und machen stattdessen eine Östrogentherapie. Für sie sind Aussagen wie „du bist ein normaler Mann wie Männer mit 46,XY auch. Die Testosterontherapie wird dazu beitragen, dass Du einen männlichen Körper entwickelst/beibehältst“ wenig hilfreich, sondern erzeugen im Gegenteil eher noch Schamgefühle. Betroffene, die sich nicht als Mann identifizieren, lehnen teilweise die Bezeichnung Klinefelter-Syndrom ab, weil für sie niedrige Testosteronwerte Teil ihrer Identität sind.

Das führt mich zu einer wichtigen Bitte:

Es reicht bei einer Diagnose Klinefelter-Syndrom NICHT aus, Betroffene und Angehörige nur zum Hormonspezialisten (bestenfalls ein Endokrinologe, da viele Urologen die notwendigen Kontrollen der Blutwerte, Prostata und Vitamin D nicht regelmäßig durchführen) zu schicken. Wir benötigen außerdem psychologische Unterstützung, ggf. auch zusätzliche Diagnosen, um die psychischen bzw. sozialen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms abzudecken. Eine zusätzliche Diagnose ist keine Bürde, sondern sorgt im Gegenteil für eine individuell zugeschnittene Therapie und den Bedürfnissen des Kindes (und Erwachsenen) angepassten Unterstützungsbedarf.

Wie so ein interdisziplinärer Behandlungsansatz aussehen könnte, zeigte eine Kinderklinik in den USA (freier Artikel). Sie beschäftigt unter anderem Kinderärzte für Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen, Endokrinologen, genetische Berater, Kinderpsychologen, kinderärztliche Neuropsychologie, Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten, Krankenpfleger und Sozialarbeiter. 85 % der befragten Patienten waren mit der Betreuung „sehr zufrieden“ und 10 % „zufrieden“.

Nicht zuletzt dürfen wir auch nicht aus den Augen verlieren, dass die Mehrheit aller Betroffenen erst im mittleren Lebensalter (35-50) diagnostiziert wird. Für Menschen wie mich nützen Angebote für Kinder und Jugendliche nichts mehr, aber wir wachsen weder aus ADHS, Autismus noch aus dem Klinefelter-Syndrom heraus. Der Chromosomensatz bleibt bis ans Lebensende 47,XXY. Und gerade Spätdiagnostizierte stellen sich mitunter seit Jahrzehnten die Frage, warum sie anders sind als die anderen und oft auf Hürden im Alltag stießen, und haben entsprechenden Rede- und Austauschbedarf.

Bitte nehmt uns ernst. Redet das Klinefelter-Syndrom nicht schön. Es ist kein Weltuntergang, aber auch kein Schönwettersyndrom, das man verharmlost und auf den Testosteronmangel reduziert, um Angehörige und Schwangere nicht zu beunruhigen. Unsere Lebensqualität würde sich bedeutend erhöhen, wenn wir uns bei den Selbsthilfe- (!) Gruppen verstanden fühlen und über alles reden können, selbst über Tabuthemen oder unangenehme Wahrheiten, die nicht jedem gefallen.

gezeichnet,

ein Mensch mit 47,XXY und Asperger-Syndrom

*

Über eine Verbreitung des Briefs und Unterstützung in Form von Kommentaren freue ich mich sehr.

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17 Gedanken zu “Offener Brief an die deutschsprachigen Klinefelter-Vereine

  1. Genial… nur wenn schonungsloser Umgang auch praktiziert wird, kann Akzeptanz bei den Medizinern erreicht werden. In Abrede stellen, Schönreden oder gar leugnen muss aufhören, damit endlich faire Unterstützung und Hilfe möglich wird.
    Höre nur ja nicht auf zu kämpfen, es wird Zeit, das in das Dornröschenverhalten Bewegung kommt ;-)

  2. Dein offener Brief erinnert mich an diverse Diskussionen, die wir vor längerem in der Richtung als Eltern mit unserem deutschen Klinefelter-Version in ähnlicher Weise geführt haben. Auch an das Wort Schönwettersyndrom fühle ich mich sehr erinnert. Ich finde Deine „schonungslose“ Offenheit in Deiner Aufklärungsarbeit sehr gut. Leider möchten das nicht alle hören und manch betroffener erwachsener Klinefelter sagt sogar, dass er froh sei, dass er erst als Erwachsener davon erfahren hat, da ihm somit dieses „Heckmeck“ erspart blieb, welches wir Eltern von Klinefelter Kindern machen, um unseren Kindern einen guten Start in Kita oder Schule zu ermöglichen und somit in ein selbstbestimmtes Leben. Ich danke Dir sehr für Dein Engagement – unser wird jetzt erst 5, aber ich weiß, wenn es mal nicht mehr so glimpflich läuft, dass ich bei Dir im Blog Informationen und somit auch Hilfe finde. DANKE !!! Mach weiter so!

  3. Danke für Deinen offenen Brief. Er spricht aus, was viele Spätdiagnostizierte weit von sich weisen. Man sollte nicht vergessen, dass sich in den Vereinen oft nur die Betroffenen engagieren (können), die nicht so viele Nebenwirkungen abgekommen haben. Ihre Realität auf alle anderen zu übertragen, ist aber nicht nur unrealistisch, es hindert auch andere KS-Männer oder Eltern daran, sich die richtige für sie individuell passende Untersützung zu suchen.

    Mein Sohn hat schon früh sein „Andersein“ bemerkt und sogar immer wieder betont, er könne nichts dafür, er sei eben so. Und das lange Zeit vor der Diagnose KS. Bis heute hat er keine andere Nebendiagnose erhalten, weil weder für ihn noch für uns Eltern das notwendig war und ist. Warum sollte er weitersuchen, er kennt jetzt die Ursache und lernt bisher gut damit zu leben – und bisher (11 Jahre schon) ohne Depressionen! Vielleicht, weil er nicht ständig nach anderen Ursachen suchen muss, sondern sich die Hilfe holt, die er braucht, um seine Ziele zu verfolgen. Vielleicht braucht man einige der Nebenwirkungen gar nicht zu entwickeln, wenn früher (im Schulalter) Unterstützung gewährt wird, bevor die Stimmung kippt und der Kreislauf der Misserfolge bzw. der ständigen Überforderung oder Abwertungen zu anderen Folgen wie Depressionen führt. Wäre mal spannend, ob die Forschungen in diese Richtung gehen, aber leider ist mein Englisch zu schlecht….

    Aber vielleicht müssen wir auch noch warten, bis die erste Generation der in der Kindheit bereits individuell unterstützten jungen Männer mit Abstand zurückschauen kann und dann einen Vergleich zieht: Welche Chancen haben sie nutzen können und wie ist das Leben der Generationen vor ihnen im „Durchschnitt“ verlaufen. Ich spreche da nicht nur von den einzelnen wenigen engagierten KS-Männern, die nur Testo brauchten, um zu „funktionieren“, sondern auch von den mitunter stark betroffenen Männern, die heute keine Ausbildung haben oder sehr jung berentet werden. Von der noch größeren Anzahl derjenigen, die nie diagnostiziert werden, können wir eh nicht wirklich reden, denn die haben offensichtlich keine negativen oder so wenig Auswirkungen, dass sie nicht mal das Testo vermissen.

    Die gibt es ja auch und das ist auch gut. Mitdenken müssen wir sie aber auch, damit die Eltern bei Pränataldiagnostik einen weiten Blick bekommen können: die meisten sind kaum beeinträchtigt im Leben, für die anderen, die früher oder später Auswirkungen/Nebenwirkungen des KS haben, gibt es Möglichkeiten der Unterstützung in vielfältiger Form. Und ein gutes Leben ist mit KS für sehr viele Betroffene möglich, wenn man nicht zu feige, zu stolz oder zu ehrgeizig erzogen wurde, sich die Hilfe zu holen, die man selbst für notwendig erachtet… Wer keine Hilfe benötigt, dem geht es ja gut. Wer sie braucht aber keine will oder annimmt, dem ist (noch) nicht zu helfen…

    In diesem Sinn – hoffen wir auf einen Sinneswandel in der Diskussion zu mehr Offenheit und Toleranz gegenüber anderen Erfahrungen. Der Offene Brief ist eine gute Grundlage, die Diskussion zu eröffnen.

    Kerstin

  4. Hallo Kerstin, ich denke auch, dass ein unterschiedlicher Werdegang hier viel ausmacht, ebenso das Umfeld, eine frühzeitige Diagnose etc. Allerdings bin ich und auch manche Forscher sich nicht sicher, ob die große Zahl der nicht diagnostizierten daran liegt, dass sie kaum betroffen sind. Es kann auch daran liegen, dass kaum kompetente Ärzte vorhanden sind, die die wahren Ursachen erkennen (an Land ist die Versorgung sicher schlechter ausgeprägt als in der Stadt), bzw. dass es überhaupt an medizinischer Versorgung mangelt.

    Bei mir wurde es auch nur zufällig entdeckt, wobei mir die Testosteronmangeleigenschaften kaum Sorgen bereiten, eher die psychosoziale Komponente.

    Ich denke, dass Eltern trotz Pränataldiagnostik und Gefahr hoher Abtreibungsraten ein Recht auf umfassende Information haben, was letzendlich auch den (überlebenden) Betroffenen zugute kommt. Übrigens ist Hilfe holen das eine, ein verständnisvolles Umfeld das andere. Ohne das geht es nicht, das verlangt auch Rücksichtnahme vom Arbeitgeber, von Freunden, von der Familie. Ein Zugeständnis, reflektieren zu dürfen.

    Gruß,Felix

  5. Die hohe Abtreibungsrate scheint eine höchst veraltete Information zu sein – mir liegen derartige Schreiben vor:

    Sehr geehrter Herr Glöckner,

    herzlichen Dank für die Zusendung der Broschüren, Flyer und Flaschenöffner!! Der Flyer für die Pränataldiagnostik ist prima, aber Gott sei Dank hat sich in den 10 Jahren, die ich in Wuppertal genetische Beratungen durchführe, keine Frau gegen eine Schwangerschaft mit dem Chromosomensatz 47,XXY entschieden.

    Mit freundlichen Grüßen und weiterhin viel Erfolg für Ihr Arbeit
    Ärztin aus Wuppertal

  6. Die Abtreibungsrate von 70 % stammt aus einem Paper von Bojesen et al. (2003) für Dänemark: http://press.endocrine.org/doi/abs/10.1210/jc.2002-021491
    Beim Downsyndrom beträgt die Abtreibungsrate sogar 90 %.

    „Eine deutsche Untersuchung zeigt, dass die Rate der Abbrüche beim Klinefelter-Syndrom, einer Störung der Geschlechtschromosomen, die vor allem mit Unfruchtbarkeit verbunden ist, je nach Beratung sogar zwischen null und siebzig Prozent schwanken kann.“ (Quelle: http://sz-magazin.sueddeutsche.de/texte/anzeigen/1957/3/1, 2006)

    „Einer von Lux (2005) zitierten internationalen Meta-Analyse zufolge, die Untersuchungen aus 13 Ländern zusammenfasst, liegen die Abbruchquoten
    nach einem auffälligen Befund zwischen 58% (Klinefelter Syndrom) und 92% (Trisomie 21).“

    Quelle: http://www.ifb.bayern.de/imperia/md/content/stmas/ifb/sonstiges/uaus_fachtagung_2009.pdf

    In einer Aussendung des DKSV wurde 2013 jedenfalls noch davon gesprochen: „Bei pränataler Diagnostik kommt es immer wieder vor, dass Fachärzte (Gynäkologen) sofort zur Abtreibung raten.“

    http://www.barmherzige-regensburg.de/fileadmin/user_upload/kh_regensburg/Aufenthalt_Haus/Ganzheit_Unterstuetzung/Selbsthilfe/2013-08-09_intern.pdf

    Dieser Artikel von 2015 nennt ebenfalls 70 % Abtreibungsrate:

    http://www.focus.de/gesundheit/baby/schwangerschaft/tid-5683/praenataldiagnostik_aid_55624.html

    Das spricht keineswegs gegen Ihr Schreiben, und es ist löblich, wenn die Beratungen in Wuppertal soweit aufgeklärt sind, dass nachfolgend keine Frau sich für eine Abtreibung entschieden hat, doch scheint es weiterhin nicht die Regel zu sein.

  7. Also nachweislich veraltet – 2003 – 2006 – 2009 – wir schreiben das Jahr 2015; Was verspricht man sich davon, in einem öffentlichen Blog auf diese Dinge so hinzuweisen? Will man die Abtreibungsrate noch weiter erhöhen? Statt hier nachweislich zu übertreiben, sollte lieber Aufklärungsarbeit geleistet werden, damit die Rate weiter abnimmt.

    Das Zitat aus der DKSV e.V. stimmt – jedoch wurden falsche Schlussfolgerungen gezogen. Wenn dies so eintritt: “Bei pränataler Diagnostik kommt es immer wieder vor, dass Fachärzte (Gynäkologen) sofort zur Abtreibung raten.” ist es die Aufgabe der Selbsthilfe, hier mit Erfahrungswerten den Betroffenen zu helfen. In Kombination der negativen Facharztaussage in Zusammenhang mit einem Gespräch in der Selbsthilfe mit betroffenen Müttern, die eben nicht abgetrieben haben, konnten schon viele Abtreibungen verhindert werden.

    Ich bitte daher darum, hier nicht nur nichts aussagende Halbsätze zu zitieren, sondern auch den richtigen Zusammenhang herzustellen bzw. erkennbar zu machen.

  8. Gerade von Ihnen muss ich mir nicht vorwerfen lassen, veraltete Informationen weiterzugeben. Sie ignorieren sämtliche neuen Erkenntnisse über kognitive Zusammenhänge (wie eben ADHS und Autismus) sowie über Intersexualität und Klinefelter. Und das spielt sehr wohl eine Rolle, selbst wenn es nicht häufiger auftritt als in der Normalbevölkerung. Denn Betroffene, die sich nicht als Mann identifizieren, benötigen eben keine Testosterontherapie. Hier wird von ihrer Seite aber auch nicht differenziert. Ebenso wenig im angesprochenen STERN-Artikel, der das komplett ausklammert.

    Dass ich die Abtreibungsrate erhöhen möchte, ist eine infame Unterstellung. Mein Blog klärt im Gegenteil darüber auf, welche Möglichkeiten es gibt, frühzeitig zu intervenieren, damit man später weniger Probleme hat. Dazu gehört neben der Testosterontherapie eben noch einiges mehr hinzu. Durch Totschweigen von Problemen und Darstellung von Klinefelter als Schönwettersyndrom helfen Sie vielleicht die Abtreibungsraten zu reduzieren, aber sicher nicht den vielen Spätdiagnostizieren, die immer noch die Mehrheit darstellen, und die es gelinde gesagt ankotzt, wenn man so tut, als ob eh alles super ist.

  9. Der o.g. Kommentar zeigt mir wieder einmal, dass die Dinge statt richtig zu kombinieren, durcheinander gebracht werden. Wenn man sich nicht als Mann oder als Frau fühlt, dann ist dies die eine Sache. Das hat aber rein gar nichts mit dem Klinefelter-Syndrom zu tun. Eine Testosteronersatztherapie stellt nur den natürlichen Testosteronhaushalt im Körper auf das Niveau eines Mannes wieder her, denn ein vom Klinefelter-Syndrom betroffener Mensch ist per Definition erst einmal männlichen Geschlechts. Nicht mehr und nicht weniger. Spart man diesen Ausgleich ein, weil man meint, die Therapie wäre unnötig, dann wird das im Alter nicht ohne Folgen bleiben, wie z.B. Osteoporose, Diabetes mellitus, Herz-/Kreislauferkrankungen oder Skoliose.

    Der zweite Absatz bringt nun Licht ins Dunkel, was Sie sonst in Ihrem Blog aber verschweigen. All die tiefgreifenden Probleme treten nur auf, wenn man unbehandelt lebt oder aber erst spät diagnostiziert wird. Mit ordentlich eingestellter Testosterontherapie ist ein normales Leben möglich. Hierzu gibt es genug Langzeitstudien, die dies belegen.

    Ich schweige nichts tot und das tut die DKSV e.V. ebenfalls nicht – allerdings vermeiden wir die Verbreitung von lose zusammengestellten Informationen, um die Menschen nicht noch mehr zu verunsichern, als sie ohnehin schon sind. Ihr Blog hilft keinesfalls in der Selbsthilfe. Er kritisiert hauptsächlich und bietet keine Lösungen an. Damit schaffen Sie noch mehr Probleme statt selbst als Betroffener mitzuhelfen, die Probleme zu lösen und den Menschen zu helfen.

  10. Sie scheinen meinen Blog nicht wirklich gelesen zu haben.

    Alleine unter dem Punkt „Anlaufstellen“ befinden sich viele übersetzte Leitfäden und Guidelines. Ebenso gibt es einen eigenen Punkt “Behandlung“,

    https://factsaboutklinefelter.com/behandlung/

    der auf die Vor- und Nachteile eingeht, aber nach neueren Erkenntnissen (Host et al., 2014) eben auch infragestellt, ob damit WIRKLICH Diabetes, Osteoporose, etc. verhindert werden können. Oder ob man bloß das Risiko reduziert.

    Im Gegensatz zu Ihnen habe ich auch das Selbsthilfebuch von Virginia Isaacs Cover über XXY, XXX und XYY gelesen, und bin daher informiert, was über die Testosterontherapie hinaus für Menschen mit XXY notwendig ist.

    Auch ich habe übrigens vielfach positives Feedback auf die bereitgestellten Informationen auf meinem Blog erhalten, und keineswegs eine größere Verunsicherung.

    PS:

    „Spart man diesen Ausgleich ein, weil man meint, die Therapie wäre unnötig, dann wird das im Alter nicht ohne Folgen bleiben, wie z.B. Osteoporose, Diabetes mellitus, Herz-/Kreislauferkrankungen oder Skoliose.“

    Es geht hier nicht darum, ob eine Therapie unnötig ist, sondern um eine Abwägungssache, ob man die hormonelle Vermännlichung möchte oder nicht. Diese kann durchaus über den Risiko von Spätfolgen liegen.

  11. „All die tiefgreifenden Probleme treten nur auf, wenn man unbehandelt lebt oder aber erst spät diagnostiziert wird.“

    Hören wir uns dazu mal an, was Herr Prof. Dr. Michael Zitzmann in dem Film sagt, der Anfang 2012 in Zusammenarbeit mit der DKSV realisiert wurde … ab 11:25

    „Eigentlich sind alle Ärzte aufgerufen sich darüber genauer zu informieren und auch bescheid zu wissen, wenn ihnen so ein Patient begegnet – es kann ja auch im späteren Alter sein, dass nicht der Kinderarzt diesem Patienten gegenübertritt, sondern z.B. der Urologe, der einen Patienten mit Kinderwunsch vor sich hat, oder vielleicht auch der Diabetologe weil durch den Testosteronmangel und vielleicht auch das zusätzliche X-Chromosom Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom viel häufiger an Diabetes erkranken zum Beispiel oder an Lungenerkrankungen als andere Patienten. …“

    Was also die Rolle des Testosterons betrifft … im Film spricht Prof. Zitzmann davon, dass der Testosteronmangel und VIELLEICHT auch das zusätzliche X-Chromosom einige der Begleiterkrankungen auslöst – in einer Pressemitteilung der Uni Münster zum EXAKT-Projekt (Epigenetics, X-Chromosomal features and clinical Applications in Klinefelter syndrome Trial), liest sich das konkreter …

    Zitat Pressemitteilung Uni Münster vom 05.07.2012: „Mit einer erst kürzlich von der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie ausgezeichneten Studie konnte Prof. Dr. Michael Zitzmann mit seinem Team am Universitätsklinikum Münster außerdem nachweisen, dass das Herz-Kreislauf-Risiko bei Männern mit dem Syndrom deutlich erhöht ist. Das bedeutet, die Betroffenen haben häufiger Stoffwechselprobleme oder kämpfen mit beginnender Diabetes. Außerdem steigt bei den Patienten die Gefahr einer Thrombose. Diese Symptome treten zwar etwas weniger stark aber dennoch auch bei Patienten auf, die bereits mit einer Testosteron-Therapie behandelt werden. Aus diesem Grund kommt die Studie zu dem Schluss, dass die Störungen zwar hormonell bedingt sind, aber auch einen genetischen Ursprung haben.“

    Nochmal: „Diese Symptome treten zwar etwas weniger stark aber dennoch auch bei Patienten auf, die bereits mit einer Testosteron-Therapie behandelt werden. Aus diesem Grund kommt die Studie zu dem Schluss, dass die Störungen zwar hormonell bedingt sind, aber auch einen genetischen Ursprung haben.“

  12. Hallo Zorg,
    ich kann hier keinen Widerspruch zu meiner Aussage erkennen.

    Es dürfte doch wohl allgemein klar sein, dass man auch ohne Klinefelter-Syndrom einen Hormonmangel haben kann. Dabei handelt es sich dann um einen hypogonadotropen Hypogonadismus (wird auch als sekundärer Hypogonadismus bezeichnet), bei dem die Störung auf der Ebene der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) oder dem Hypothalamus (Zwischenhirn) liegt.

    Im Unterschied dazu liegt die Störung beim Klinefelter-Syndrom auf der Ebene der Keimdrüsen (Hoden) und man spricht hier vom hypergonadotropen Hypogonadismus (wird auch als primärer Hypogonadismus bezeichnet).

    Was bisher nicht ausreichend erforscht ist und hier von Herrn Prof. Dr. Zitzmann daher nicht eindeutig angegeben wurde, ist der Zusammenhang zwischen der Chromosomenveränderung XXY und der Störung der Keimdrüsen. Dazu kommt allerdings, dass derzeit kaum Langzeitstudien mit Klinefelter-Syndrom Betroffenen existieren, die über mehr als 10 oder sogar mehr als 20 Jahre mit Testosteron behandelt wurden. Aus diesem Grund gibt es auch keine Ergebnisse darüber, in welcher Form die Auswirkungen bzw. Begleiterscheinungen oder mögliche Folgeerkrankungen nach einer langzeitlichen Testosteronersatztherapie noch vorkommen.

    Hier spielt aber noch ein weiterer Aspekt eine Rolle. Von Seiten der genetischen Betrachtung ist nicht nur der Betroffene an sich und das vorhandene XXY eine Ursache – auch die Vererbung von Anlagen zu Erkrankungen spielt hier eine Rolle. Wenn z.B. familiär bereits Diabetes-Erkrankungen bei den Eltern und Großeltern des Betroffenen vorgelegen haben, dann ist sein Risiko auf Diabetes generell größer, auch wenn er keine Chromosomenveränderung und keinen Hormonmangel hat.

    Daher ist es entscheidend, dass man alle Informationen, die zu einem Betroffenen vorliegen, genau auswertet und keine Pauschalurteile fällt. Dies ist auch der Hintergrund, warum nicht immer eine gleich hoch dimensionierte Testosterontherapie vorgenommen wird. Der Mensch wird individuell eingestellt.

    Viel wichtiger ist aber die Tatsache, dass eine Testosteronersatztherapie zu einer Milderung der Auswirkungen führt – insofern hat jeder diagnostizierte Patient eine Einflussmöglichkeit auf sein weiteres Leben, in dem er eine Testosteronersatztherapie (in Absprache und Kontrolle mit seinem behandelnden Arzt) beginnt.

    Viele Grüße
    Lars Glöckner

  13. Host et al. (2014) schreibt:

    „Bei Klinefelter-Patienten ist der größere Fettanteil aber bereits vor der Pubertät vorhanden, d.h.,
    genetische Faktoren können ebenfalls die Körperfettverteilung beeinflussen.“

    „Bei 89 vorpubertären Buben fand man erhöhte LDL-Cholesterolwerte, 24 % Insulinresistenz und 7 % erfüllten die Kriterien für ein Metabolisches Syndrom.“

    Zu Osteoporose wird außerdem festgestellt, dass Testosteron alleine nicht ausreicht, Vitamin-D-Therapie ist ebenso wichtig.

    „Eine Langzeitstudie von NIELSEN ET AL. (1988) über 30 Klinefelter-Patienten (Durchschnittsalter
    25,5) , die durchschnittlich 3,6 Jahre lang mit Testosteron behandelt wurden, zeigte in 77 % der
    Teilnehmer positive Effekte, vor allem verbesserten sich Energie, Ausdauer, Stimmungslage,
    Konzentration, Müdigkeit und die Beziehung zu Gleichaltrigen. Die Studie wurde allerdings nicht
    zufallsbasiert durchgeführt, Placebo-Effekte können möglich sein.“

  14. „ich kann hier keinen Widerspruch zu meiner Aussage erkennen“

    Seltsam; allein in den Aussagen, die Sie am 10.ten bzw. gestern am 11.ten getroffen haben, sehe ich eine gewisse Widersprüchlichkeit:
    „All die tiefgreifenden Probleme treten nur auf, wenn man unbehandelt lebt oder aber erst spät diagnostiziert wird.“
    gegen
    „Viel wichtiger ist aber die Tatsache, dass eine Testosteronersatztherapie zu einer Milderung der Auswirkungen führt“

    Ja was denn nun? treten sie nicht auf? .. oder werden sie ’nur‘ abgemildert?
    Letzteres – also die Abmilderung durch die Therapie, sehe ich übrigens durchaus ähnlich.

    und hier:
    „Mit ordentlich eingestellter Testosterontherapie ist ein normales Leben möglich. Hierzu gibt es genug Langzeitstudien, die dies belegen.“
    gegen
    „Dazu kommt allerdings, dass derzeit kaum Langzeitstudien mit Klinefelter-Syndrom Betroffenen existieren, die über mehr als 10 oder sogar mehr als 20 Jahre mit Testosteron behandelt wurden. Aus diesem Grund gibt es auch keine Ergebnisse darüber, in welcher Form die Auswirkungen bzw. Begleiterscheinungen oder mögliche Folgeerkrankungen nach einer langzeitlichen Testosteronersatztherapie noch vorkommen.“

    Also was jetzt? Gibt es Langzeitstudien? oder nicht?

  15. Zum Thema Schwangerschaftsabbruch bei Klinefelter: Ich war gerade in einer Sitzung eines Fachausschusses auf Bundesebene. Darin ging es auch um Bestrebungen der Herstellerfirma, den nichtinvasiven Praenatest als Kassenleistung allen Frauen, die gesetzlich versichert sind, zu bezahlen. Erste Vorstudien dazu laufen.

    Dazu sollten die Vereine der Klinefelter-Betroffenen Männer und Eltern dringend eine Stellungnahme erarbeiten und die Öffentlichkeit darüber aufklären, dass nach Einführung der Kassenleistung eine Nichtnutzung dieses Test für schwangere Frauen immer schwerer wird. Der behandelnde Arzt wird sich aus versicherungsrechtlichen Gründen dazu genötigt fühlen, den Frauen eine Unterschrift abzuverlangen, wenn sie den Test nicht nutzen möchte. Das erschwert die Entscheidung dagegen erheblich.

    Bei Markteinführung des Tests wurde betont, dass der Test „nur“ auf Down-Syndrom testen solle. Inzwischen wurde das Screening ausgeweitet auf Turner- und Klinefelter-Syndrom und weitere Diagnosen, die alle keine Lebensgefahr (weder für Mutter noch für das Kind) bedeuten und keinerlei Behandlung sondern nur Selektion zum Ziel haben. Was ich grundsätzlich nicht gut heiße!

    Die Abbruchrate nach Beratungsregelung (vor 12. Woche) sind in den letzten Jahren zurückgegangen, die nach medizinischer Indikation sind dagegen gestiegen.Siehe Link:
    http://www.gbe-bund.de/oowa921-install/servlet/oowa/aw92/WS0100/_XWD_PROC?_XWD_2/3/XWD_CUBE.DRILL/_XWD_30/D.963/19651

    Nach Einführung des frühen Blut-Testes als Kassenleistung wird sich die Tendenz wieder umkehren, weil sich ein Abbruch nach Test in der 9. Woche leichter über Beratungsregelung „erledigen“ lässt, auch wenn er nach einer „medizinische Indikation“ erfolgt. So wird dann frühzeitig selektiert und wir können es nicht mal mehr „nachweisen“. Zahlen wird es dann noch weniger geben, als jetzt.

    In keiner Studie steht, dass weniger Abtreibungen passieren bei Klinefelter, als vor 2006 oder gar 1990, aus der die Zahl mit den 70 % offensichtlich stammt. Schön, dass eine einzelne Ärztin das in ihrer Praxis nicht mehr erlebt hat. Die offiziellen Zahlen über medizinische Indikation sprechen leider eine andere Sprache. Wenn es andere belastbare Zahlen gibt, bitte ich um die Quelleangabe! Ich habe letztens erst wieder eine Humangenetikerin gehört, die forderte: Frauen mit „Vorerkrankungen“ sollen bitte „richtig ausdiagnostiziert“ sein, bevor sie schwanger werden. Man könne „inzwischen bei vielen Beeinträchtigungen doch genetische Ursachen finden“. Da schwillt mir der Kamm… wo soll das hinführen? Jeder/m, der/dem irgendwo eine kleine Ecke an einem Chromosom fehlt, soll bitte auf Kinder verzichten? Dann hat sich die Menschheit in 2-3 Generationen erledigt!

    Vielleicht schaffen wir es endlich, unsere Kräfte bündeln und gegen solche politischen Entscheidungen, die das Lebensrecht von Menschen mit unterschiedlichen genetischen Veränderungen bedrohen, gemeinsam vorzugehen, statt sich hier mit Schuldzuweisungen zu beschäftigen.

    Und hoffentlich arbeiten wir bald miteinander, so wie es bis vor Kurzen hier in Felix Blog möglich war!

    Viele Grüße
    Kerstin

  16. Hallo Kerstin,

    die unter dem von Dir genannten Link auffindbaren Informationen lauten aber genau umgekehrt:

    Merkmale der Schwangerschaftsabbruchstatistik Jahre: 1996 2000 2005 2010 2011 2012 2013 2014
    Schwangerschaftsabbrüche insgesamt 130.899 134.609 124.023 110.431 108.867 106.815 102.802 99.715
    nach Beratungsregelung 126.025 130.945 120.825 107.330 105.357 103.462 99.079 96.080.

    Im Klartext:
    Im Jahr 2012 gab es 106.815 Abbrüche, davon 103.462 nach Beratung – entspricht 96,86 %
    Im Jahr 2013 gab es 102.802 Abbrüche, davon 99.079 nach Beratung – entspricht 96,38 %
    Im Jahr 2014 gab es 99.715 Abbrüche, davon 96.080 nach Beratung – entspricht 96,35 %

    Der Wert ist zwar nicht hoch, aber es zeigt sich dass nach Beratung die Abbrüche leicht zurück gehen.

    Aber auch diese Informationen sind zu allgemein – es wäre an der Zeit, offiziellen Zahlen für Klinefelter-Syndrom 47,xxy zu bekommen. Ich kenne leider keine solchen offiziellen Zahlen für reine Abtreibungen aufgrund der Diagnose Klinefelter-Syndrom 47,xxy. Allgemein ist zu oberflächlich und allgemein Klinefelter-Syndrom ist ebenfalls zu oberflächlich, da dies die Varianten 48,xxxy und 49,xxxxy mit einbezieht und hierüber eine Entscheidung zu treffen, würde auch mir nicht leicht fallen.

    Letztlich ist die Aufklärungsarbeit der Selbsthilfe dafür gedacht, um verunsicherte Menschen zu beraten, die nur die Meinung vielleicht eines Arztes kennen. Es wird auch hier Unterschiede bei den Empfehlungen von Humangenetikern geben, das ist mir klar.

    Viele Grüße
    Lars

  17. Hallo Lars,

    du hantierst hier mit Halbwissen… „nach Beratungsregelung“ heißt nicht, dass es um Schwangerschaft mit genetischer Diagnose nach „einer Beratung“ ging, schon gar nicht durch Beratung durch die DKSV… Abbrüche „nach Beratungsregelung“ sind die ganz legalen Abbrüche bis zur 12. Woche, denn auch dafür braucht man eine nachgewiesene „Beratung“. Das hat absolut nichts mit KS und Pränataldiagnostik zu tun und ist deshalb kein Argument für deine Behauptung, bei KS würde in letzter Zeit weniger abgetrieben. Insgesamt wird weniger abgetrieben und vor der 12. Woche auch weniger.

    Die Statistik weist keine Einzeldiagnosen bei ungeborenen Kindern mehr aus, weil diese Diagnosen seit ca. 20 Jahren kein legaler Abbruchgrund mehr sein dürfen. Ich war damals schon in Diskussionen aktiv, als diese Regelung auf Bundesebene gesetzlich eingeführt wurde… Leider konnten wir das nicht verhindern. Deshalb heißen jetzt alle Abbrüche nach genetischer Diagnose beim ungeborenen Kind „nach medizinische Indikation“, heißt: die Frau kann es nicht mit ihrer Gesundheit vereinbaren, das Kind zu bekommen oder zu erziehen. Und diese Abbrüche sind in den letzten Jahren leider nicht gesunken, trotz sinkender Abbruchrate insgesamt .

    Statistiken muss man mit Hintergrundwissen lesen, wenn man das nicht hat, sollte man sich zurückhalten mit offiziellen Interpretationen.

    Ich habe noch mal auf Bundesebene im Gremium nachgefragt, ob jemand Statistiken kennt, wie die Abbruchraten bei einzelnen genetischen Diagnosen beim Ungeborenen sind, noch konnte mir niemand Quellen nennen für Deutschland woher die Daten zum Down-Syndrom stammen, weiß ich nicht genau, vielleicht Erhebungen bei Gynäkologen/innen.

    Wenn man den Praenatest als Kassenleistung zulässt, werden viele Abbrüche bei KS und anderen genetischen Diagnosen bei ungeborenen nicht mal mehr als „medizinische Indikation“ gezählt, denn dann fallen diese Abbrüche auch in der Statistik unter die Kategorie „nach Beratungsregelung“, weil sie dann schon vor der 12. Woche gemacht werden. Die Selektion wird weiter stattfinden, aber noch versteckter als bisher mit der Begründung „Ich wollte ja noch gar kein Kind“….

    Deshalb meine Aufforderung, sich bei dem Thema politisch einzubringen mit der Kraft von Verbänden und Vereinen…

    Viele Grüße Kerstin

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