Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

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Sophie van Rijn: Ein Chromosom: eine unterschiedliche Welt (dt.Übersetzung)

Übersetzung des Originalartikels von Sophie van Rijn – one chromosome: a world of difference (2008)

Kinder mit einer Geschlechtschromosomenabnormalität sollten so frühzeitig wie möglich diagnostiziert werden. Dafür setzt sich Veni-Gewinner Sophie van Rijn ein. Derzeit bleibt die Veranlagung (Anmerkung: die medizinische Bezeichnung condition ist neutraler gefasst als disorder = Störung) oft unbemerkt, was das Risiko fördert, dass sich kognitive (= Wahrnehmungs-,) und soziale Probleme unnötig aufstauen.

Ein Chromosom zu wenig oder zu viel

Geschlechtschromosomenauffälligkeiten treten regelmäßig auf.  In den Niederlanden haben 1 von 600 Buben als Folge eines Genfehlers ein extra X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) und 1 von 2000 Mädchen ein X-Chromosom zu wenig (Turner-Syndrom). Viele dieser Kinder zeigen Störungen in ihrer sozialen Entwicklung, ähnlich zu Kindern mit Autismus. Ihr soziales Handicap ist sehr subtil und wird daher nicht immer erkannt. ‚Viele entdecken erst im späten Alter, dass sie das Klinefelter- oder Turner-Syndrom haben‚, so Van Rijn.

Soziales Handicap

Das ist schade, sagt die Leidener Neuropsychologin, da sich dann die Störung in der sozialen Entwicklung bereits ausgewirkt habe.  Während ihrer PhD-Forschung studierte sie erwachsene Männer mit Klinefelter-Syndrom.‘ Viele dieser Männer übersehen unmerkliche soziale Signale,‘ erklärt Van Rijn. ‚Sie können beispielsweise lange über etwas reden, ohne vom Gesicht des Gegenübers zu bemerken, dass dieser das Interesse ab einem bestimmten Punkt verloren hat. Dies kann es für sie erschweren, Freundschaften zu schließen und gute Beziehungen zu Arbeitskollegen aufrechtzuerhalten. Das kann zu psychologischen Problemen führen, etwa zu Depressionen oder Angststörungen.‘

Früh intervenieren

Diese Auswirkungen können vermutlich vermieden werden, wenn die Veranlagung im jungen Alter entdeckt wird,‘ meint Van Rijn. ‚ Wenn Du weißt, dass ein Kind unter dem Klinefelter- oder Turner-Syndrom leidet, kannst Du ihm oder ihr zuhause und in der Schule entsprechende Unterstützung bieten. Das verhindert, dass sich Probleme aufschaukeln.

Herausforderung

Derzeit ist sehr wenig über die zugrundeliegenden Mechanismen bekannt, die zu gestörtem Sozialverhalten unter Kindern mit Geschlechtschromosomenauffälligkeiten führen. ‚Das ist eine gute Herausforderung für mich als Forscherin,‘ sagt Van Rijn. ‚Wenn wir besser verstehen, was bei den Kindern falsch läuft, können wir künftig frühzeitiger eine Diagnose stellen und unsere Unterstützung anpassen, damit sie deren besonderen Bedürfnissen gerecht wird.‘

Zugrundeliegende Mechanismen

Eine Menge Forschung wurde bereits in Autismus gesteckt. Da Klinefelter- und Turner-Syndrom ähnliche Symptome wie ihr besser bekannter Kollege Autismus aufweisen, im breiten Spektrum der Entwicklungsstörungen, ist die Versuchung groß, gleiche zugrundeliegende Mechanismen anzunehmen. Gemäß van Rijns sind diese Schlussfolgerungen vorläufig. ‚Es gibt viele Gründe, weshalb Kinder Schwierigkeiten in sozialen Situationen haben können. Frühere Forschung unter Erwachsenen hat gezeigt, dass Menschen mit Klinefelter-Syndrom Schwierigkeiten haben, Sprache zu verarbeiten, während Menschen mit Turner-Syndrom im sozial-räumlichen Bereich hinterherhinken.  Dieses Forschungsfeld möchte ich mit meinem Veni-Zuschuss verfolgen. Ich will die unterschiedlichen Aspekte auswerten, die zu sozialen Handicaps führen können.‘

Einen Blick ins Gehirn werfen

Um das zu erreichen, wird Van Rijn auch in das Gehirn schauen. Mit der Verwendung der neuesten neuro-bildgebenden Verfahren wird sie dazu in der Lage sein, zu sehen, welche Gehirnareale aufleuchten, wenn soziale Information verarbeitet wird. Sie will beispielsweise untersuchen, was im Gehirn vorgeht, wenn Kinder mit Klinefelter- oder Turner-Syndrom Gesichtsausdrücke erkennen sollen. Diese Kinder werden dafür unterschiedliche Strategien gebrauchen – linguistisch oder visuell -, was unterschiedliche Gehirnareale aktiviert.

Spezielles Training

Sollte dies tatsächlich der Fall sein, bietet es einige Perspektiven zur Anleitung für diese Kinder. Van Rijn: ‚Ein Kind mit Geschlechtschromosomenauffälligkeit braucht spezielle Aufmerksamkeit für seine Stärken und Schwächen. Einem Kind mit Klinefelter-Syndrom kann beispielsweise geholfen werden, mit sozialen Situationen umzugehen, indem diese durch Verwendung von Bildern und anderen Formen der visuellen Unterstützung erklärt werden. Dies kann besser funktionieren als eine verbale Erklärung.‘ Manche Kollegen von Van Rijn arbeiten derzeit an der Entwicklung verschiedenster kognitiver Trainingsprogramme, deren Effektivität sie an verschiedenen Gruppen von Kindern testen werden. Dies würde eine stärker fokussierte und effektivere Beratung für Kinder mit sozialen Problemen ermöglichen.

Fortschrittlich

Van Rijn’s Forschung ist nicht nur im praktischen Sinn fortschrittlich; es ist auch ihr Denkstil, der unerforschtes Gebiet betritt. ‚ In der Tat drehe ich klassisch klinisches Denken um‚, sagt Van Rijn. ‚Ich stecke kein Etikett auf besondere Verhaltenssymtpome und untersuche diese dann.  Stattdessen starte ich mit der Ursache, einem Gendefekt, der leicht zu begründen ist, und schaue dann, was dessen Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns und des Verhaltens sein könnten.‘

Je früher, desto besser

Diese Auswirkungen sind nicht im Voraus zementiert und können individuell verschieden sein, betont Van Rijn. ‚Eine Person mit einer Geschlechtschromosomenanomalie ist nicht dazu verdammt, mit großen Problem durchs Leben zu gehen. Weil Probleme eine genetische Ursache haben können, bedeutet das nicht, dass sie unvermeidbar und unveränderlich sind. Mit der richtigen Unterstützung durch das Umfeld kann den Kindern in ihrer Entwicklung geholfen werden. Je früher, desto besser.

Verpasste Gelegenheit

Um diese Unterstützung anbieten zu können, ist eine frühzeitige Diagnose unverzichtbar. Van Rijn findet es daher bedauerlich, dass es derzeit keinen Standardcheck auf Geschlechtschromosomen in Neugeborenen gibt. Eine verpasste Gelegenheit, so der Veni-(Subventions)-Gewinner. ‚Du kannst nicht ein extra X-Chromosom wegnehmen und Du kannst kein fehlendes X-Chromosom ersetzen, aber Du kannst einen positiven Einfluss auf die Auswirkungen dieser Veranlagung nehmen. Warum sollten wir uns selbst diese Gelegenheit vorenthalten?

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Die letzten Forschungsergebnisse von Sophie van Rijn können in meiner Literaturliste abgerufen werden, u.a.

  • Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY), PLoS ONE, 6(5): 2011 (Volltext)
  • van Rijn et al., Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47, XXY): The mediating role of cognitive flexibility, Journal of Psychiatric Research, 2012, 46, 1300-1306 (Volltext)
  • van Rijn et al., Neural systems for social cognition in Klinefelter syndrome (47,XXY): evidence from fMRI, SCAN (2012) 7, 689-697 (Volltext)
  • van Rijn et al., Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, PLoS One, 2014, 9 (1): e84721 (Volltext)