Zeitpunkt der 47,XXY-Diagnose: Ein Überblick über Elternerfahrungen

Vitsootsak et al., Timing of Diagnosis of 47,XXY and 48,XXYY: A Survey of Parent Experiences,

Am J Med Genet A. Feb 2013; 161(2): 268–272 – Volltext online

Einleitung:

Die Mehrheit der XXY-Männer wird nie diagnostiziert. In einer Studie aus Großbritannien werden 10 % der Fälle vor der Geburt und 26 % nach der Geburt diagnostiziert, vorwiegend durch Merkmale wie Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme, Hypogonadismus, Gynäkomastie oder Unfruchtbarkeit. Die verbleibenden 64 % werden nie diagnostiziert. Von jenen, die nach der Geburt diagnostiziert wurden, erhalten nur 28 % die Diagnose im Kinder- oder Jugendalter, der Rest erst im Erwachsenenalter, vorwiegend wegen Testosteronmangel oder Unfruchtbarkeit. Eine vergleichbare Studie aus Dänemark zeigt sogar 75 % nicht diagnostizierter XXY-Männer und weniger als 10 %, die vor der Pubertät erkannt werden. In den USA wurden solche Studien noch nicht durchgeführt, aber man schätzt, dass rund 285 000 Amerikaner 47,XXY sind.

Methoden und Ergebnisse:

Die Eltern von 89 XXY-Individuen wurden befragt, 51 % davon wurden vor der Geburt diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Männer zum Zeitpunkt der Diagnose nach der Geburt betrug 23 Jahre.

Die nach der Geburt diagnostizierte Gruppe wurde in zwei Gruppen aufgeteilt:

1. erste Beunruhigung wegen Entwicklungsverzögerungen, Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten

Die erste Gruppe bestand aus 26 Männern (Durchschnittsalter: 16 Jahre, von 1-55 reichend), erste Anzeichen sahen die Eltern im Alter von 5 (Bandbreite: 2 Monate bis 20 Jahre), das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 10 (2 Monate -30 Jahre).

Die Anordnung des Chromosomentests erfolgte in …

  • 9 Fällen durch den Kinderarzt
  • 6 Fällen durch einen Genetiker
  • 3 Fällen durch einen Neurologen

In 7 Fällen waren die Eltern erstmals beunruhigt aufgrund der Entwicklung des Kindes, jedoch wurde die Diagnose nicht festgestellt, bis sich körperliche Merkmale einstellten, erst dann veranlassten Endokrinologen einen Chromosomentest, die Diagnose wurde dann im Alter von 8 Monaten bis 34 Jahren gestellt.

2. erste Beunruhigung wegen hormoneller Auffälligkeiten (unvollständige Pubertät, Gynäkomastie, kleine Hoden)

Die zweite Gruppe bestand aus 18 Männern (Durchschnittsalter: 32, 16-59), mit ersten Bedenken wegen hormonellen Auffälligkeiten im Durchschnittsalter von 19 (3 Monate bis 40 Jahre) und mittlerem Diagnosealter von 21 Jahren (7 Monate bis 40 Jahre).

  • 9 Männer wurden durch einen Endokrinologen diagnostiziert
  • 4 durch einen Allgemeinmediziner
  • 2 durch Genetiker
  • 2 durch Urologen
  • 1 durch einen Psychologen

Ungefähr 80 % der Eltern berichteten, dass sie nichts von der fehlenden Pubertät oder kleinen Hoden gewusst haben und Routineuntersuchungen zum Gentest auf 47,XXY geführt haben.

Diskussion:

Mangels auffälliger körperlicher Merkmale bei der Geburt erregen XXY-Kinder wenig Verdacht auf eine genetische Störung bei Kinderärzten.  Diagnosen werden erst dann in Betracht gezogen, wenn es zu 1) Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten wie Sprachverzögerung, Verhaltensproblemen, Lernbehinderungen kommt oder 2) zu hormonellen Störungen, die mit Hypogonadismus in Zusammenhang stehen, wie kleine Hoden, verzögerte Pubertät und Gynäkomastie. Das gleichzeitige Auftreten von großer Statur und langen Gliedmaßen veranlassen gelegentlich den Gentest, aber alleine erregen diese Merkmale kaum einen klinischen Verdacht auf 47,XXY.

Etwa 70-80 % der Kleinkinder mit 47,XXY zeigen Verzögerungen in der Sprache und bei motorischen Meilensteinen, und ungefähr 80 % benötigen spezielle Fördermaßnahmen während der Schulzeit, meist wegen Lesen und sprachbasierten Lernbehinderungen. Die meisten XXY-Betroffenen benötigen den Beginn der Testosteronersatztherapie ab dem mittleren Jugendalter, um die pubertäre Entwicklung zu unterstützen, sowie Muskelstärke, Ausdauer und Knochendichte. Obwohl die meisten XXYs in dieser Zeit körperliche und verhaltensauffällige Merkmale entwickeln, werden sie in dieser Phase nicht erkannt.

Bedenken der Eltern bei Vermutung von Entwicklungsverzögerungen werden oft nicht ernstgenommen

Auffällig in der Befragung der Eltern war, dass vom Zeitpunkt der ersten Beunruhigung durch Entwicklungsverzögerungen bis zur tatsächlichen Diagnose rund 5 Jahre vergingen. Eltern berichteten häufig, dass Allgemeinmedizinern ihnen versicherten, dass ihr Sohn in der Entwicklung noch aufholen würde, oder ihnen wurde geraten, abzuwarten, da Buben sich oft im langsameren Tempo entwickeln. Nachdem rund 80 % der XXYs Entwicklungsverzögerungen und sprachbasierte Lernbeeinträchtigungen zeigt, würde eine frühere Diagnose den Erfolg von frühzeitigen Förderungsmaßnahmen fördern.

Bei manchen Individuen rieten die Allgemeinmediziner zu Sprachtherapien oder andere frühzeitige Interventionen, allerdings berichteten viele Eltern, dass der Allgemeinmediziner (bzw. Hausarzt) anfangs keinen Versuch zu einer medizinischen Diagnose (z.B. Karyotypbestimmung) unternahm oder ihr Kind an einen Spezialisten (z.B. Kinderärzte für Entwicklungsstörungen, Neurologen, Genetiker) weiterverwies.  In ungefähr 35 % der diagnostizierten XXY war es der allgemeine Kinderarzt, der den Chromosomentest veranlasste, die verbleibenden 65 % wurden durch Spezialisten diagnostiziert.

Raschere Diagnose, wenn hormonelle Auffälligkeiten bekannt werden

Im Fall hormoneller Auffälligkeiten wurde die Diagnose bereits rund 2 Jahre nach den ersten Anzeichen gestellt. Obwohl das eine kürzere Verzögerung als 5 Jahre sind, ist es immer noch ein großer Zeitraum, der tatenlos verstreicht, wenn man bedenkt, dass die Betroffenen wahrscheinlich unter Testosteronmangel leiden und entsprechende Ersatztherapie benötigen. Testosteronmangel kann neben Hodenunterentwicklung zu vergrößerter Brustentwicklung und verringerter Stärke/Ausdauer bei Jugendlichen führen, und auch zu weiteren medizinischen Problemen beitragen, z.B. Osteoporose und sexuelle Unterfunktion im Erwachsneenalter. Weitere Studien zeigen, dass Testosterontherapie für das Selbstwertgefühl und generelles Wohlbefinden hilfreich sein kann (Bezug auf Nielsen et al., 1988, Langzeitstudie mit 30 XXY-Männern). Die frühzeitige Erkennung von 47,XXY würde ermöglichen, den Fortschritt der Pubertät zu überwachen und frühzeitiger mit der Testosterontherapie zu beginnen.

Die Autoren empfehlen Allgemeinmedizinern bzw. Kinderärzten bei Auftreten von Entwicklungs- oder Verhaltensauffälligkeiten einen Gentest zu veranlassen.

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Comma or hyphen?

Salman Rushdie wrote about his book title „Osten, Westen“ that the comma is crucial: He is the comma.

I feel similar as a diagnosed 47, XXY Karyotype.

I am not able to put myself in the position of many concerned persons with extra X chromosome since I don’t want children yet. I do not have relationship problems because of this either. A lot of XXY males suffer from testosterone deficit. I just suffer from lack of power during sport activities or reduced gain of muscle strength.

Otherwise, I’ve always been more the thinker than a body man. Many concerned persons suffer from dyslexia while I never was at war with orthography and grammar. I love reading, writing as well as foreign languages. I could write all the day – and I also love to create new words and to write in both staccato and tapeworm sentences.

A lot of entries in respective forums deal with testosterone replacement as main issue, to become *more* male. However, for me it feels right to have this oversensible *feminine* way to think as it led to a pronounced sense of justice. I’m even happy about not belonging to agressive and violent men. I don’t need bell-wether fights to impress somebody.

On the other hand, I tend to communicate much better with autists as with neurotypicals. I recognize myself in so many ways to think and act. Fortunately, my bag is not packed with so many things like rigid rituals, extreme sensitivity to light or skin, monotone eating behavior or pronounced stimming behavior. That picture fits into the studies about XXY men who tend to have a lack of inhibitory skills (oversensitivity) but less pronounced stereotypes.

Many if not a slight majority of XXY men does not fit into the autism spectrum. I’m not sure where I fit in but I discovered more mutualities in Asperger’s biographies and everyday life descriptions than in those of XXY men since their life went the usual way.

I am the comma between the syndromes – or even more: Am I the hypen?

Since I know about possible connections, I am interested in both syndromes. I scan the web for differences and mutualities. For XXY men, there is not a adequate behavior therapy. Maybe they can learn from therapy approaches for Asperger Autists as they share some traits.  The concerned XXY men do not care about the name of their unusual behavior – they seek for appropiate help.

Bin ich das Komma oder der Bindestrich?

Salman Rushdie schrieb über seinen Buchtitel „Osten, Westen“, dass das Komma entscheidend sei: Er sei das Komma.

So geht es mir als diagnostizierter 47,XXY-Karyotyp auch.

Ich kann mich in viele Betroffene mit zusätzlichem X-Chrosomosom nicht hineinversetzen, da bei mir kein unerfüllter Kinderwunsch besteht. Ebenso wenig Beziehungsprobleme deswegen. . Viele XXY-Männer leiden unter dem Testosteronmangel – ich leide höchstens daran, dass mir manchmal die Kraft beim Sporteln fehlt, und keine Zugewinne an Muskelkraft spüre. Sonst war ich schon immer mehr ein Denker denn ein Körpermensch.  Viele Betroffene leiden auch unter Legasthenie, während ich mit Rechtschreibung und Grammatik nie auf Kriegsfuß stand, das Lesen, Schreiben ebenso wie die Fremdsprachen liebe. Ich könnte den ganzen Tag nur schreiben – und liebe es, neue Wörter zu erfinden, in Stakkato-Sätzen als auch in Bandwurmsätzen zu schreiben.

Viele Beiträge in entsprechenden Foren drehen sich um die Testosteronbehandlung, um sich *männlicher* zu machen. Vielleicht bin ich mit meiner übersensiblen *femininen* Denkweise aber auch glücklich, hat sie doch zu einem ausgeprägten Gerechtigkeitssinn geführt. Ich bin sogar darüber froh, nicht zu den aggressiven und gewalttätigen Menschen zu gehören, ich brauche keine Leithahn-Kämpfe, um jemanden zu beeindrucken.

Mir fällt aber andererseits auf, dass ich mit Autisten viel besser kommunizieren kann als mit  Neurotypischen. Ich finde mich in sovielen Denk- und Verhaltensweisen wieder, auch wenn mein Rucksack zum Glück nicht durch starre Rituale,  extreme Licht- und Hautempfindlichkeit, monotones Essverhalten und auffälliges Stimmingverhalten beschwert wurde. Die sensorische Überempfindlichkeit („inhibitory skills“) bei XXY ist zwar nachgewiesen, ebenso aber auch, dass Stereotypen geringer ausgeprägt sind. Viele fallen deswegen nicht unter das Autismusspektrum.  Ich weiß nicht, wohin ich falle, aber in Biographien und Alltagsschilderungen von Asperger-Autisten entdeckte ich bisher mehr Gemeinsamkeiten als in jenen von Klinefelter-Betroffenen, die relativ *altersgerecht* verliefen.

Ich bin das Komma zwischen den Syndromen – viel mehr als das: Ich bin der Bindestrich. 

Denn seit ich von Zusammenhängen weiß, interessiert mich beides. Ich scanne das Netz ab nach Unterschieden und Gemeinsamkeiten. Für XXY-Männer existiert keine adäquate Verhaltenstherapie. Vielleicht können sie sich aber etwas von den Therapieansätzen für Asperger-Autisten abschauen, teilen sie doch einige Verhaltensweisen. Den Betroffenen ist es herzlich egal, nach wem ihre Verhaltensauffälligkeiten benannt werden, sie suchen angemessene Hilfe.