Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

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Neue und alte Erkenntnisse zu XXY

Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ähnliche Längenverhältnisse vom Zeige- zum Ringer (2D: 4D) wie sie im Durchschnitt bei Frauen auftreten. Dieses Fingerlängenverhältnis wird gerne als Hinweis auf die Testosteronwerte vor der Geburt hergenommen (sicherer ist aber die Methode, den Abstand zwischen dem hinteren Ansatz des Hodensacks und des Anus zu messen). Für die Studie hat man 51 XXY, 153 XY und 153 XX getestet. (MANNING ET AL., 2013)

Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen häufiger den stillen Subtyp (früher ADS genannt) von ADHS. In einer Studie von TARTAGLIA ET AL (2010) hatten von 57 XXY-Kinder- und Jugendliche 20 eine ADHS-Diagnose, und bis auf einen alle den Subtyp ADS (ohne bedeutende Merkmale von Hyperaktivität und Impulsivität).  Im Mittelpunkt der medialen Berichterstattung stehen aber oft die hyperaktiven Fälle (meistens Kinder). Der auffälligste Typ ist also der Seltenste: 10 % sind hyperaktiv/impulsiv, 30 % unaufmerksam und 60 % kombiniert (Hyperaktivität/Impulsivität und Unaufmerksamkeit).

Quelle: weltsichtig.de

Interessanterweise haben auch Frauen eher den unaufmerksamen Typus:

Eine typische Erfahrung von Mädchen mit ADHS ist, dass sie in der Grundschule noch vergleichsweise gut zurecht kommen, da es hier eine vergleichsweise klare Struktur und Anweisung gibt. Mit dem Übergang zu einer weiterführenden Schule kompensieren viele Mädchen dann Defizite in der Konzentration durch übermässige Anstrengung und extremes Wiederholen des Stoffes. Es fällt ihnen schwer, sich im Unterricht zu beteiligen, sie wirken häufig abwesend und in Tagträumen versunken, können aber den Stoff des Unterrichts ohne Mühe verstehen und sich dann zumeist selbst zu Haus erarbeiten.

Quelle: http://web4health.info/de/answers/adhd-women-experience.htm

Mädchen mit ADHS sind weniger hyperaktiv, sondern neigen zu langanhaltenden Tagträumereien und sind schnell ablenkbar. Ab dem Zeitpunkt der Pubertät treten besonders ausgeprägte Beschwerden vor der Menstruation mit starken Stimmungsschwankungen auf. Erwachsene Frauen mit ADHS fallen durch eine sehr selbstunsichere, ängstliche Persönlichkeit mit einer starken Neigung zu Depressionen auf.

Quelle: http://www.netdoktor.de/Krankheiten/ADHS/Wissen/ADHS-bei-Erwachsenen-5737.html

Spekulation: Die weibliche Hormonverteilung [vor der Geburt] bewirkt auch eher eine weibliche Ausprägung der ADHS-Symptomatik bei XXY-Menschen.

Außerdem zeigen viele XXY-Menschen eine gestörte Grob- und Feinmotorik, etwa durch niedrige Muskelspannung, Gleichgewichtsstörungen, mangelnde Körperwahrnehmung, entsprechende Probleme beim Turnen (Höhenangst), beim Sprung vom Schwimmbrett, oder beim Klettern auf Bäume und Felsen. Sie stolpern öfters, stoßen gegen Türen, rempeln jemanden an, patzen sich beim Essen an, treten beim Gehen dem Vordermann in die Hacken oder haben Probleme mit dem Fangen von Bällen oder Gegenständen.

Auch die Sinnesorgane sind betroffen: Viele sind übersensibel gegenüber Geräuschen, haben Probleme, den anderen zu verstehen, wenn es im Hintergrund zu laut ist, werden auch durch zu laute Hintergrundgeräusche abgelenkt (oft fälschlicherweise als Schwerhörigkeit interpretiert), ebenso durch Bewegungen, Menschenmassen, Verkehr generell. Ich kenne XXY, die zudem sehr geruchsempfindlich sind (z.B. bei Essensgeruch, Parfüm oder Rauch), gegenüber flackerndem oder grellem Licht sowie gegenüber Berührungen. Das gesamte sensorische Spektrum, das auch beim idiopathischen Autismus (d.h. ohne bekannte Ursache) vorkommt, ist bei XXY anzutreffen, am häufigsten sind aber die Geräusch- und Bewegungsempfindlichkeit.

Hochsensibilität ist ein anderes Thema. Häufig beschreibt man XXY als sehr empathisch mit hohem Gerechtigkeitsempfinden. Bei empfundener Ungerechtigkeit sind lang anhaltende Grübeleien recht häufig und können zu Meltdowns oder Shutdowns führen.

*

Was bedeutet das alles? Kein Grund zur Panik! Gegen motorische Schwierigkeiten hilft Sensorische Integrationstherapie, bei Sinnesüberempfindlichkeiten kann man sich anpassen, rechtzeitig zurückziehen, genug Ruhe gönnen, sich nicht unnötig zu lange bzw. zu vielen Reizen aussetzen. Das Gehirn lernt dazu, es ist plastisch verformbar.

Als Kind hatte ich Angst davor, auf Bäume zu klettern, hatte starke Höhenangst – als Erwachsener war ich schon auf Klettersteigen und in exponiertem Felsgelände unterwegs – hier eine kleine Auswahl aus den vergangenen Jahren:

klettern
Ich beim Klettersteigen (Schwierigkeit: B)
ausgesetzter Grat in den Dolomiten
ausgesetzter Grat in den Dolomiten
ungesicherte Felskletterei (maximal I+ nach UIAA)
ungesicherte Felskletterei (maximal I+ nach UIAA)
B-Klettersteig
B-Klettersteig
In rund 2800 m Höhe, auf teils stark ausgesetztem Steig.
In rund 2800 m Höhe, auf teils stark ausgesetztem Steig.

Ich möchte damit Mut machen, den XXY-Menschen selbst, aber auch den Eltern, die gerade frisch die Diagnose für ihren Sohn bekommen haben, möglicherweise selbst recherchieren und auf die vielen, möglichen negativen Begleiterscheinungen stoßen und dann ganz verzweifelt sind. Es MUSS nicht der schlimmste Fall eintreten. Man darf die Hoffnung nie aufgeben. Und vieles, was anfangs undenkbar scheint, kann später durchaus realisiert werden. Ich sehe mich als den lebenden Beweis – als jemand, der erst mit 9 Jahren Radfahren gelernt hat (seitdem aber nicht mehr damit aufgehört hat). Lasst Euch also nicht abschrecken!

Exkurs: Sensory Processing Disorders (Sinnesverarbeitungsstörungen)

Der Oberbegriff Sensory Integration ist eine Theorie, die beschreibt, wie das Nervensystem Sinnesinformationen in Handlungen übersetzt. Verhalten basiert auf neurale Prozesse.

Die entsprechende Verarbeitung und Einbindung von Sinnesinformationen (sensory information) ist eine wichtige Grundlage für anpassungsfähiges Verhalten.

Das Gehirn ist dafür verantwortlich, etwas wahrzunehmen, zu verarbeiten, einzubinden und das Verhalten zu beeinflussen (während der Tätigkeit).

Es gibt 7 Sinne:

  1. Sehen
  2. Schmecken
  3. Hören
  4. Riechen
  5. Tastsinn
  6. Proprioception (Körperwahrnehmung)
  7. Vestibular (Gleichgewichtssinn)

sensoryprocessingdisorder

Quelle: www.genetic.org

Zu den Sensory Processing Challenges (Sinnesverarbeitungsherausforderungen) zählen

Sensory Processing Disorder/Dysfunction
Sensory Integration Disorder/Dysfunction

Die Sensory Processing Disorders (SPD) teilen sich wiederum auf in

  • sensory-based motor disorders (sinnesbasierte motorische Störungen), etwa Dyspraxie (Koordinations- und Entwicklungsstörung) und Haltungsstörungen
  • sensory discrimination disorders (Sinnesunterscheidungsstörungen)
  • sensory modulation disorders (Sinnesregulierungssstörungen)

Letztere zählen zu den Kategorien, die Temple Grandin in Kapitel 4 als „frühere Kategorisierungen“ benennt.

Sowohl Über- als auch Unterreaktion sind jedoch die Folge von zu viel Information (sensory overload), die infolge einer Reizfilterschwäche (Sensory Gating Disorder) entsteht – wobei sich diese meist auf äußere Reize bezieht, auch innere Reize, zu viele Gedanken, etc. können überlasten.

Unterscheidung zwischen Hochsensibilität und Reizfilterschwäche [bei Autisten] möglich?

Die ursprüngliche Idee für diesen Blogbeitrag war die Suche nach einer Unterscheidung zwischen Hochsensibilität und Reizfilterschwäche, wobei davon ausgegangen wurde, dass Hochsensibilität bedeutet, Reize besonders intensiv wahrzunehmen, während eine (autistische) Reizfilterschwäche mit der Menge an Reizen zusammenhängt, und somit alle Reize gleich wichtig erscheinen.

Die englische Entsprechung für Hochsensibilität ist  Sensory Processing Sensitivity. (Quelle)

Nach Acevedo et al. (2014) zeigen Hochsensible verstärkte Gehirnaktivität in Regionen, die Aufmerksamkeit und Handlungsplanung einbeziehen, sowie Bewusstseinsbildung, Einbindung von Sinnesinformation und Empathie, Hochsensibilität ist zudem großteils angeboren.

Reizfilterschwäche wird meist gemessen, wenn durch Tests wie PPI und P50 mehr Reize zum Gehirn durchdringen als bei nichtbetroffenen Menschen: Hintergrundinformationen.

Bei XXY und Autisten hat man eine Reizfilterschwäche (die PPI betrifft, P50 aber nicht) nachweisen können.

Bei ADHS hat man P50-Defizite nachgewiesen, ebenso wie bei Schizophrenie, in beiden jedoch nicht PPI (Quelle).

Reizfilterschwächen findet man auch bei Depression, Angsterkrankungen und Borderline, aber in wahrscheinlich allen Fällen liegen unterschiedliche Ursachen zugrunde.

Frage aus Interesse:

Was zeigen die fMRI-Studien bei Reizfilterschwächen in den genannten Krankheitsbildern für aktivierte Gehirnareale?