Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

Broschüren und Leitfäden zum Thema XXY und Klinefelter

XXY ist immer noch relativ wenig erforscht und Ergebnisse von Langzeituntersuchungen fehlen noch weitgehend. Man merkt den nachfolgenden Vereinen bzw. Organisationen aber an, dass hier viel interdisziplinäre Arbeit geleistet wird, d.h. es sind Wissenschaftler, Psychologen, Fachärzte, aber auch Betroffene und Angehörige beteiligt.

Folgende Websiten bzw. Vereine kann ich besonders empfehlen, wenn man ein komplettes Bild von XXY möchte.

1. Niederländische Klinefelter-Vereinigung

  • wurde 1991 gegründet
  • erhält am 26. September 2015 Besuch von Nicole Tartalia, einer US-Forscherin, die derzeit eine Langzeitstudie mit Kindern und Jugendlichen mit XXY zum Einfluss von Testosteron auf Verhalten unternimmt
  • Zahlreiche gut aufbereitete Informationen, etwa zu sozialen Problemen (Google-Translater benutzen)
  • ca. 30 % der diagnostizierten XXY in den Niederlanden erhalten auch die Diagnose Asperger-Syndrom
  • Zusammenhänge zu Autismus bzw. PDD-NOS werden hier erläutert: http://www.pdd-nos.nl/columns/2008col/col_nov_08.html (Google-Translater benutzen)
  • Website: http://www.klinefelter.nl

2. AXYS (Association for X and Y Chromosome Variations)

  • wurde 1989 gegründet
  • umfassende Informationen aus allen Bereichen mit Zugang zu wissenschaftlicher Literatur, Leitfäden und Broschüren
  • Bindeglied zwischen KS A (Knowledge, Support & Action) und AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support)
  • Website: http://www.genetic.org
  • Allgemeine, kürzere Broschüre, die sich auch als Flyer drucken lässt: auf Englisch und auf Deutsch übersetzt
  • Allgemeine umfangreichere Broschüre der „Häufig gestellten Fragen“ auf Englisch und FAQ_KSA_auf_deutsch übersetzt
  • Leitfaden zum Thema „Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt„: auf Englisch und von mir ins Deutsche übersetzt.

3. Britische Klinefelter-Vereinigung

4.  Referat vom 27.4.13 anlässlich der Mitgliederversammlung der Deutschen Klinefelter-Vereinigung

Ich hoffe, meine Literatursammlung hilft Betroffenen, Angehörigen und Medizinern weiter bzw. bringt u.U. auch ein paar Denkanstöße, XXY nicht zwingend nur auf körperliche Symptome zu beschränken.  Speziell in den Übersichten von UK und USA wird etwa auch die besondere Wahrnehmung für Details bis hin zur Reizfilterschwäche erwähnt.

Über Anregungen und Fragen freue ich mich.